Lipofuscinose neuronal juvenil ceróide

Neuronal juvenil Lipofuscinoses Ceróides (JNCLs) são um grupo geneticamente heterogêneo de neuronal Lipofuscinoses Ceróides (NCLs; ver este termo) tipicamente caracterizada pelo aparecimento na idade escolar precoce com perda de visão devido à retinopatia, convulsões e do declínio das capacidades mentais e motoras. Prevalência mundial é desconhecido. Distúrbios NCL são mais freqüentes nos países escandinavos e da prevalência e incidência de natalidade anual de JNCLs na Suécia foram estimados em cerca de 1 / 217, 000 e 1 / 45, 000, respectivamente, enquanto na Alemanha o anual de incidência de nascimento é estimado em cerca de 1 / 143, 000. A forma clássica de JNCLs (cJNCLs, também conhecida como doença de Batten e Spielmeyer-Vogt doença) geralmente se manifesta com a deterioração da visão em uma criança saudável em cerca de seis anos de idade. Cegueira ocorre dentro de poucos anos. Vários anos após o início dos problemas visuais, o declínio habilidades cognitivas e epilepsia começa. Distúrbios demência e motor piorar progressivamente.Problemas psiquiátricos (tais como o comportamento agressivo e problemas de sono) também têm sido relatados. Casos raros de JNCL também têm sido descritos em que o envolvimento ocular não é uma característica marcante.Epilepsia e demência sem perda visual nestes pacientes podem ser indicativos de uma forma de JNCL conhecida como a variante da epilepsia do Norte (déficit de epilepsia intelectual progressiva, tipo finlandês, ver este termo). JNCLs são transmitidas de forma autossômica recessiva e mutações nos genes que se seguem podem resultar em JNCL com um clássico e / ou variante fenótipo: PPT1(designado CLN1 ; 1p32), TPP1 (11p15; designado CLN2 ), CLN3 (16p12), CLN8 ( 8p23, responsável para a variante da epilepsia do Norte) e CTSD (designadoCLN10 ; 11p15.5). Além disso, uma entidade designada como CLN9 doença também tem sido descrito com um fenótipo idêntico ao do clássico JNCL mas para os quais o gene causador da doença ainda não foi identificado. Mutações noCLN3 gene são a causa mais freqüente de cJNCL ea marca de diagnóstico de pacientes com doença são CLN3 linfócitos com grandes vacúolos detectáveis ​​por microscopia de luz de esfregaços de sangue. Teste enzimático está disponível para deficiências no palmitoyl proteína thioesterase 1, tripeptidil peptidase-1 e catepsina D, presente em pacientes com PPT1 , TPP1 e CTSD mutações, respectivamente. Com a exceção de CLN9 doença, o teste molecular pode ser usada para confirmar o diagnóstico. Durante o estágio inicial da doença; retinite pigmentosa (ver este termo) pode ser suspeita. Mais tarde no curso da doença, o diagnóstico diferencial pode também incluir outras causas de demência e convulsões na idade escolar, incluindo doenças mitocondriais e subaguda esclerosante panencephalitis (ver este termo). O tratamento é apenas de suporte e deve consistir de cuidados paliativos com a administração de fármacos anticonvulsivantes, bem como educacionais, psicológicos, psiquiátricos e gestão.O prognóstico para JNCL é grave, mas a expectativa de vida varia de acordo com alguns pacientes que sobreviveram a quarta década. * Autor: Prof A. Kohlschütter (Fevereiro de 2010) *