17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase isoenzima 3 (17betaHSD III) deficiência é uma doença rara, levando a pseudo-hermafroditismo masculino (MPH), uma condição caracterizada por uma diferenciação incompleta da genitália masculina em 46X, os machos Y. A incidência estimada desta doença é de 1 em 147 000 na Holanda. O 17betaHSD III enzima catalisa a conversão da androstenediona em testosterona nos testículos. Falta de testosterona no testículo fetal leva a genética do sexo masculino com genitália externa feminina. Os pacientes geralmente apresentam no nascimento com feminina ou ambígua genitália externa, caracterizada por clitoromegalia, a fusão posterior labioescrotais e bolsa cega perineal vaginal. Testículos são inguinal ou nas dobras labioescrotais. O trato urogenital interna (epidídimos, ductos deferentes, vesículas seminais, ductos ejaculatórios) é bem desenvolvido, estruturas de próstata e de Müller estão ausentes. Embora alguns pacientes com defeitos menos graves são criadas como homens, homens afetados são geralmente criado como fêmeas. No entanto, na puberdade eles desenvolvem sinais de virilização (aumento fálico, características sexuais secundárias masculinas) e ginecomastia como resultado do aumento da testosterona, devido à conversão da androstenediona em testosterona extra-gonadal 17b-HSD isoenzimas. Todos os indivíduos afetados são inférteis. A desordem é transmitida como traço autossômico recessivo. Pelo menos 20 mutações têm sido relatadas na 17-beta-HSD tipo de gene isoenzima 3 (HSD17B3 ), localizada em 9q22. Estes são mutações missense, principalmente / nonsense, sem correlação genotípica / fenotípica significativa. Linha de base e pós-hCG (gonadotrofina coriônica humana) a avaliação estimulação hormonal demonstra androstenediona aumentada e níveis baixos de testosterona, androstenediona, com uma elevada / razão testosterona. Antes da puberdade, um teste de estimulação do hCG é frequentemente necessário para o diagnóstico, uma vez que os níveis basais pode ser pouco informativa. A deficiência de 17-reductase ketosteroid muitas vezes é diagnosticada na infância e na puberdade detectados em homens genéticos que têm sido levantadas, quer como fêmeas e desenvolver hirsutismo e amenorréia primária, ou levantado como machos e têm ginecomastia e desenvolvimento masculino incompleta genital. Se o diagnóstico é feito no momento do nascimento, a atribuição de gênero deve ser discutida, de acordo com os resultados esperados do genitoplastia masculinizantes. Se a atribuição do sexo feminino é selecionado, genitoplastia feminizing e gonadectomia deve ser realizada. Diagnóstico pré-natal está disponível para os parentes de pacientes afetados se mutações causais têm sido caracterizados. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2005) *.
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