5-alfa-reductase deficiência

A condição afeta somente os machos genético (isto é, aqueles com um cromossomo Y ), porque DHT não tem nenhum papel conhecido no desenvolvimento feminino. ^[2]

Indivíduos com 5-ARD pode ter genitália masculina externo normal, genitália ambígua , ou genitália feminina normal. Eles nascem com homens gônadas , incluindo testículos e estruturas de Wolff , mas geralmente têm feminina características sexuais primárias . Como conseqüência, muitas vezes são criados como meninas, mas geralmente têm um macho identidade de gênero . ^[3] [4]

Em geral, os indivíduos com 5-ARD são capazes de produzir viável de espermatozóides . Em indivíduos com genitália ambígua ou feminizado, há uma tendência para uma macroclitoris ou microfalo, ea uretra pode juntar ao falo. Esta estrutura pode ser capaz de ejaculações, assim como ereções, mas pode ser insuficiente para a relação sexual .

Na puberdade , as pessoas muitas vezes têm primária amenorréia , e podem experimentar virilização . Isso pode incluir descendente dos testículos, hirsutismo(facial / corporal cabelos considerada normal em homens - para não ser confundido com hipertricose ), engrossamento da voz e aumento do clitóris. Na idade adulta, os indivíduos não experimentam macho-padrão calvície. ^[1] Como DHT é um andrógeno muito mais potente que a testosterona sozinha, virilização nas DHT falta pode estar ausente ou reduzido em comparação com homens com 5-alfa redutase funcional. A hipótese é que os níveis de testosterona aumentando no início da puberdade (por volta de doze anos de idade) são capazes de gerar níveis suficientes de DHT ou pela ação da 5-alfa-redutase tipo 1 (ativo no fígado adulto, a pele não-genital e alguns áreas do cérebro) ou através da expressão de baixos níveis de 5-alfa-redutase tipo 2 nos testículos.

Infertilidade

Há um risco aumentado de criptorquidia em 5-ARD, causando infertilidade, mas também um maior risco de câncer testicular . Fertilidade é ainda mais comprometida pelo subdesenvolvimento das vesículas seminais e da próstata.

Por outro lado, a fertilidade, dependendo das características do sexo feminino é impossível, embora a genitália externa pode ser do sexo feminino, a vagina é composta apenas dos dois terços inferiores de uma vagina normal, criando uma bolsa cega-ending vaginal. Devido à ação normal do fator inibidor müllerianoproduzido pela testículos no útero, os indivíduos com 5-ARD falta um útero e trompas de Falópio . Assim, os indivíduos com 5-ARD não são capazes de levar uma gravidez, e, uma vez que têm testículos e ovários não, eles são incapazes de criar óvulos, o que impede os tratamentos de infertilidade, tais como barriga de aluguel.

Prevalência

O número de pessoas com essa condição varia em relação à localização geográfica, dependendo da quantidade de uma determinada população está inter-relacionado. ^{[ carece de fontes? ]} Em 1974, Jullianne Imperato-McGinley estimou uma incidência de machos 1:90 na República Dominicana.