GEDR: Cabezas síndrome

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sexta-feira, 4 de novembro de 2011

Cabezas síndrome

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual, perda de massa muscular, baixa estatura, um lábio inferior proeminente, testículos pequenos, cifose e hiperextensibilidade conjunta. Uma marcha anormal, tremor, diminuição da coordenação motora fina e de fala também estão presentes. A síndrome foi descrita em seis meninos de três gerações da mesma família. Transmissão é ligada ao X eo gene causador foi localizada na região q24-q25 do cromossomo X.* Autor: Orphanet (Fevereiro de 2007) *.