Síndrome PAGOD

Em três diferentes famílias duas irmãs fenotípicas foram descritas com uma rara associação de malformações. Em quatro destes seis casos, uma menina teve um 46, karyotype XY. Na primeira família de 2 meninas tinham malformações similares interna, incluindo agonadism, hipoplasia da artéria pulmonar direita, hipoplasia do pulmão direito, isolado dextrocardia com malformação cardíaca complexa, e hérnia diafragmática ou onfalocele (cada um em um sib apenas). Foi sugerido que a doença seja chamada de síndrome de hipoplasia pulmonar PAGOD / hipoplasia da artéria pulmonar, agonadism, onfalocele / defeito diafragmático, e dextrocardia. Na segunda família, duas irmãs foram descritos mais uma vez, um 46, XX com fenótipo feminino normal, os 46 outros, XY com genitália externa ambígua e agonadism. Ambos têm um baixo peso ao nascer e síndrome de malformação microcefálico levando à morte precoce. O 46, XX paciente também tinha um defeito diafragmático. A irmã XY, além de ausência de gônadas e de Müller e derivados de Wolff, tinha hipoplasia severa da artéria pulmonar e seus ramos, rins multicístico, e paquigiria. Na terceira família, as irmãs tiveram uma constituição cromossômica 46, XY, genitália feminina externo normal, e ausência de tecido gonadal. Exceto para onfalocele, agenesia renal direita, e má rotação do cólon na irmã mais velha, os órgãos internos eram normais. Ambos eram retardados mentais e de baixa estatura, com idade óssea acentuadamente retardado. Eles tinham um padrão quase idêntico de anomalias menores: face peculiar, hipodontia, pescoço curto, mamilos invertidos, escoliose tóraco-lombar, quadris displásicos, e clino-/syndactyly parcial dos dedos. Os pais foram relacionados como primos de primeiro grau. Embora essas famílias não são idênticos, é provável que nos três deles existe uma condição autossômica recessiva semelhantes. O estado cromossomo diferente sexo exclui o cromossomo Y como o fator responsável, se a unicidade desta síndrome será demonstrado. Os critérios mínimos seriam agonadism, hipoplasia estruturas cardíaca direita, com ou sem onfalocele ou dextrocardia. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Outubro 2004) *.