Síndrome Foix-Chavany-Marie

Foix-Chavany-Marie syndrome (FCMS) é uma paralisia córtico-subcortical suprabulbares ou pseudobulbar dos nervos cranianos inferiores, caracterizada por disartria e disfagia severa associada com paralisia bilateral facio-faringo-glosso-mastigatória central, com dissociação automático-voluntária de destaque no que os movimentos involuntários dos músculos afetados são preservadas.Menos de 150 casos foram descritos na literatura até o momento. FCMS pode ocorrer em qualquer idade e pacientes apresentam aguda de início paresia bilateral do facial, lingual, os músculos da faringe e da mastigação (inervados pelo V, VII, IX e X nervos cranianos XII). No entanto, o inervações reflexiva, emocional e automático desses músculos são preservados e sorrir, chorar ou bocejar em circunstâncias naturais é possível. Aparência facial é atônica ea boca é meio aberto. Pacientes com distúrbios da fala FCMS têm graves ea maioria está mudo. Mastigação e deglutição estão gravemente comprometidas. A fase oral da deglutição é severamente perturbada na maioria dos pacientes, mas o reflexo de deglutição pode ser adequada se o bolo é entregue para a faringe. A língua é quase imóvel e não mostra atrofia muscular e fibrilação. O reflexo da mandíbula é exagerado (por vezes levando a trismo). Em crianças, a FCMS está geralmente associada a marcos psico-motor e epilepsia. FCMS é causada por desenvolvimento ou lesões adquiridas bilateral do opérculo anterior. Nas crianças, apresenta-se congenitamente (bilateral opercular polimicrogiria) ou como um distúrbio adquirido devido a distúrbios epilepsia encefalite, e neurodegenerativas. A síndrome é geralmente esporádica, mas alguns casos familiares têm sido descritas. Em adultos, a FCMS está associada a eventos vasculares (geralmente isquêmica), infecções do sistema nervoso central, neoplasias, trauma e distúrbios epilépticos. O diagnóstico é baseado na história do paciente, exame clínico e ressonância magnética (mostrando lesões bilaterais opercular). Diagnósticos diferenciais incluem síndromes que apresentam com paralisia bulbar (esclerose lateral amiotrófica, miastenia gravis e Brown-Vialetto-van Laere síndrome; ver esses termos). Sobreposição clínica da FCMS com polimicrogiria peri-silviana bilateral congênita e síndrome de Worster-Drought (ver esses termos) tem sido observada, sugerindo um continuum possível nestas condições. Gestão depende do grau de dificuldade de alimentação e problemas de fala, e exige uma abordagem terapêutica multidisciplinar. Ele visa melhorar a capacidade do paciente para voltar para a alimentação oral. Percutânea precoce gastrostomia endoscópica e uso de técnicas de alimentação modificado e posturas podem ser do benefício. A doença pode ter um curso persistente ou intermitente. Formas reversíveis também têm sido descritos. O prognóstico para a expectativa de vida é geralmente bom, mas geralmente os pacientes não se recuperam a capacidade de deglutição e fala voluntária. * Autor: Orphanet (Outubro de 2009) *.