GEDR: Síndrome BIDS

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domingo, 23 de outubro de 2011

Síndrome BIDS

BIDS síndrome (ou síndrome de cabelo Amish quebradiças) é uma forma de tricotiodistrofia (enxofre com deficiência de cabelos quebradiços), caracterizada por cabelos quebradiços, deficiência intelectual, diminuição da fertilidade e baixa estatura. Foi relatada pela primeira vez em 20 membros de uma grande Amish parentela consangüínea. É uma doença autossômica recessiva, causada por uma deficiência de proteínas ricas em enxofre. O diagnóstico é feito com base em sinais clínicos, exame de luz polar de cabelo e análise bioquímica constituir prova de uma deficiência em aminoácidos sulfurados (cistina em particular) no cabelo.Diagnóstico pré-natal é viável. Não há tratamento específico. * Autores: Dr. A. Rossi e Dr. Cantisani (Maio de 2006)