Acromesomélica displasia, Grebe

Acromesomélica displasia Grebe tipo (AMDG) é uma doença autossômica recessiva rara pertencente ao grupo de osteochondro-displasias. AMDG é caracterizada 1) clinicamente, por nanismo grave com micromelia marcada e deformação dos membros superiores e inferiores, com um gradiente proximo distal de gravidade, e 2) radiologicamente, por curto e médio deformado ossos longos, a fusão dos ossos do carpo e do tarso, ausência das falanges proximal e média e vários ossos metacarpo e metatarso. A aparência facial e inteligência são normais, e não há anomalias vertebrais. O gene responsável pela AMDG tenha sido identificado, ele codifica cartilagem derivados proteína morfogenética-1 ( CDMP-1 ) e está localizado no cromossomo 20q11.2 humano. O mesmo gene é responsável por autossômica recessiva acromesomélica displasia tipo Hunter-Thompson, síndrome DuPan autossômica recessiva e autossômica dominante braquidactilia portadores do tipo C. heterozigóticas da doença pode manifestar-se características clínicas das extremidades. * Autores: Dr. L. Faivre e Dr. V. Cormier-Daire (Fevereiro de 2005) .*