AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 29 de setembro de 2011

Síndrome Hajdu-Cheney - Acroosteolysis tipo dominante

Hajdu-Cheney é uma síndrome muito rara (cerca de 50 casos notificados) de tecido conjuntivo, um dos vários distúrbios osteolíticas outros: outros tipos de acroosteolysis pode ser de origem neurológica, metabólica, vascular ou dermatológicos. Quando isolados, podem ser genéticas, mas também devido a uma infecção ou tumores. A forma dominante de acro ostolysis é caracterizada por baixa estatura, progressivamente desaparecendo falanges distal e lotado ossos do carpo. Falha de ossificação das suturas do crânio pode ser visto, com abóbada craniana espessa, seio frontal ausente, alongada sela túrcica e impressão basilar progressiva. Cabelo é grosso e reto, as sobrancelhas e cílios proeminente. As orelhas são de implantação baixa com lóbulos proeminentes. O nariz é largo com narinas antevertidas. A reabsorção do processo alveolar geralmente induz a uma perda precoce de dentes, as vértebras são bicôncava e osteopenia pode levar ao colapso e escoliose é frequente. Várias manifestações adicionais têm sido descritos em casos isolados: rins cística, doença cardíaca congênita, hidrocefalia, fenda palatina, hepatoesplenomegalia. Enquanto a maioria dos pacientes têm um quociente intelectual normal, algumas apresentam retardo mental leve. Diagnóstico raramente é feito na infância e na dor é uma manifestação freqüente em primeiro lugar, especialmente nas mãos. Os pacientes são fracos, e fraturas traumáticas ocorrem com freqüência.Compressão óssea pode resultar em diminuição da estatura, ea compressão basilar pode ser fatal. Bioquímica e osteodensitometry revelam uma excessiva reabsorção óssea, com osteoporose precoce, que pode ser tratado por bisfosfonatos. Herança autossômica dominante é típico, mas o defeito genético e patogênese molecular da síndrome são desconhecidas. Casos esporádicos são presumivelmente devido a mutações fresco. * Autor: Dr. Robert E. (Setembro de 2003) *.



Hajdu-Cheney é uma síndrome rara desordem autossômica dominante esquelética caracterizada por baixa estatura, fácies grosseiros e dismórfico, encurvamento dos ossos longos e anomalias vertebrais. Características faciais incluem hipertelorismo, sobrancelhas espessas, micrognatia, boca pequena com anomalias dentárias, baixa de orelhas e pescoço curto. Há destruição óssea progressiva focal, incluindo acroosteolysis e osteoporose generalizada. As características adicionais incluem variável e perda auditiva, cistos renais e anomalias cardiovasculares (resumo por Ramos et al, 1998. ; Simpson et al, 2011. ; . Isidor et al, 2011 ).

Características Clínicas
Hajdu e Kauntze (1948) relataram um homem de 37 anos com impressão basilar, disostose craniofacial e periféricos, juntamente com osteoporose na coluna e chondrodystrophy, que era notado pela raridade das mudanças combinadas. Cheney (1965) descreveu esta doença do tecido conjuntivo em uma família que vive na península superior de Michigan. Os filhos da mãe e 4 tiveram acroosteolysis, múltiplos ossos wormian e hipoplasia do ramo da mandíbula. Ao contrário pycnodysostosis ( 265.800 ), um recessivo com osteoesclerose, a condição em pacientes Cheney incluído osteoporose com impressão basilar como um recurso. A mãe tinha 57 anos e as crianças afetadas (4 de 6) foram 35, 26, 21 e 13 anos de idade. Dorst e McKusick (1969) descreveram um caso. Herrmann et al. (1973) de forma exaustiva revisão dos casos previamente relatados e descritos um novo caso. Eles observaram que as alterações no terminal falanges nesta condição, bem como em pycnodysostosis são 'pseudo-osteólise', isto é, a desordem é um defeito de desenvolvimento do osso em vez de destruição de osso já formado. Eles observaram que a osteoporose acroosteolysis, generalizada e múltiplas fraturas de crânio, coluna vertebral e dígitos, baixa estatura, persistentes suturas cranianas, vários ossos wormian, perda precoce de dentes, e frouxidão das juntas foram características associadas em diversos graus. Os autores sugeriram o nome e arthrodentoosteodysplasia o epônimo síndrome de Hajdu-Cheney para esta doença. Os pacientes apresentam Batrocefalia (projeção da área occipital e um sulco profundo nas suturas entre os ossos lambdoidal occipital e parietal). Loose-jointedness, luxações da patela, e hérnia também podem ocorrer. Alguns sugeriram que a baixa estatura é uma característica consistente. Além micrognatia e palato alta e estreita, as orelhas salientes pode ser uma característica. Raramente voz profunda também tem sido observado. Silverman et al. (1974) fornecido útil a longo prazo de seguimento em 2 casos. Eles acreditavam que o paciente relatado por Gilula et al. (1976) tinha um distúrbio não familiar. Elias et ai. (1978)relatou Cheney síndrome de mãe e filho, um dos quais tinha uma sela túrcica alargada associada com a função endócrina normal. Estudos histológicos realizados em uma área de osteólise ativo em uma falange sugeriu aos autores uma disfunção neurovascular com a liberação local de mediadores osteolíticas. Matisonn e Ziady (1973)descreveu pai afetado e 2 filhos, apenas os filhos foram pessoalmente examinados. Udell et ai. (1986) encontraram esta doença em um homem de 27 anos, que há 7 anos, apresentavam perda gradual e progressiva da massa falange distal com dor nos dedos afetados. Sua mãe tinha semelhantes dos dedos encolhendo ', que apareceu pela primeira vez em cerca de 50 anos de idade, evoluiu para 2 anos, e então tornaram-se assintomáticos. Udell et al.(1986) ficaram impressionados com a abundância de mastócitos nos tecidos afetados e sugeriu que essas células podem ser a elaboração de um fator local causando osteólise ou promoção. Eles apontaram para a osteopenia que ocorre com grandes doses de heparina e com doença das células sistêmica mastro ( 154.800 ). A ressonância magnética foi relatado por Kawamura et al. (1991) . O'Reilly e Shaw (1994) deu uma extensa descrição das características radiológicas em uma menina de 15 anos de idade. Desde muito cedo na vida, o rosto era dismórfico com um pré-maxilar proeminente, hipertelorismo e para baixo com olhos inclinados estreitas fendas palpebrais. A frouxidão comum e hiperextensibilidade desenvolvido como a criança crescia. Altura e peso permaneceu no terceiro percentil para a idade, mas perímetro cefálico acima do percentil 98, com uma fossa pituitária alargada em radiografias do crânio. Cifoescoliose exigiu órtese e eventualmente fusão espinhal. Os dentes permanentes foram todos perdidos logo após a erupção. Impressão basilar com múltiplos ossos wormian e osteólise do terminal falanges com sobrejacente inchaço dos tecidos moles foram ilustrados. Brennan e Pauli (2001) descreveram 6 indivíduos afetados em famílias com 2 Hajdu-Cheney síndrome e revisão da literatura sobre casos anteriormente relatados. A maioria dos 57 casos analisados ​​acroosteolysis tinha e concomitantes alterações dígitos. Outras características encontradas em mais da metade dos indivíduos afetados incluído baixa estatura, micrognatia, dentição anormal, hipermobilidade articular, ossos wormian, suturas abertas do crânio, Platibasia, selar e clivus anormalidades, e diminuição da densidade óssea. Variabilidade marcado no número e severidade das características clínicas foi anotado. Problemas clínicos e características físicas alteradas ao longo do tempo e, muitas vezes evoluindo com a idade. Os autores revisaram principais preocupações médicas que podem ser observadas em diferentes idades, incluindo anormalidades renais no momento do nascimento e durante as infecções da infância, fraturas múltiplas e recorrentes na primeira infância, e sintomas neurológicos e alterações articulares na idade adulta.



Outros Recursos
Ades et al. (1993) descreveram uma criança com HJCYS complicadas por invaginação basilar e hidrocefalia. A ressonância magnética mostrou Arnold-Chiari e obstrução ao fluxo de fluido cérebro-espinhal no nível do forame magno. A derivação ventrículo-peritoneal foi inserido na idade de 10 anos. Kaler et al. (1990) descreveram uma mulher de 21 anos de idade com Síndrome de Hajdu-Cheney que tinha insuficiência mitral severa e estenose aórtica leve necessitando de substituição da válvula mitral e aórtica valvotomia com a idade de 14 anos. O exame patológico da válvula mitral mostrou degeneração mixomatosa com folhetos da válvula espessadas e focos de calcificação. Na idade de 18 anos, o implante do marcapasso foi necessária em virtude do desenvolvimento de bloqueio cardíaco. Na idade de 20, balão de valvuloplastia aórtica foi tentada por agravamento da estenose aórtica, mas não teve sucesso por causa de folhetos da válvula de espessura e calcificada; substituição da valva aórtica foi necessária. variabilidade clínica: Serpentine Fibula-Polycystic Síndrome Dereymaeker et al. (1986) descreveram 3 pacientes do sexo feminino com características de displasia esquelética a síndrome de Melnick-Needles (MNS;309350 ). No entanto, um paciente diferia dos outros pacientes por alongamento e forma de S ('serpentine'-forma) dos fíbulas, sugerindo a heterogeneidade. Fryns (1997) relataram o seguimento do paciente relatado porDereymaeker et al. (1986) que tinha as fíbulas S-forma. Aos 18 anos, ela desenvolveu convulsões, resultando em hemiplegia progressiva, rins císticos e perda progressiva da audição. Ela morreu aos 21 anos de insuficiência renal e netos mal convulsões. Fryns (1997 ) concluíram que a síndrome fíbula serpentina e Hajdu-Cheney síndrome são manifestações variáveis ​​de um mesmo gene mutado. Exner (1988) observou uma menina de 5 anos com baixa estatura, aparência facial incomum, inteligência normal, rins policísticos e fíbulas em forma de S e alongado. Ele observou as semelhanças notáveis ​​com o paciente com fíbulas serpentina relatados por Dereymaeker et al. (1986) , e postularam uma síndrome até agora não reconhecidos distinta da Melnick-agulhas síndrome. Majewski et al.(1993) relataram uma menina de 9,5 anos, que mostrou baixa estatura proporcional, crânio grande com uma depressão occipital, escudo no peito com pectus excavatum leve e distância intermamillary de largura, hirsutismo, pescoço curto, curvou-se antebraços e pernas devido ao raios curvada e fíbulas alongadas serpentina, e metatarso aduto. Dois dos três relatado pacientes, incluindo o paciente de Majewski et al. (1993) , eram surdos. Para efeito de comparação e contraste, Majewski et al. (1993) também relataram uma menina com síndrome de Melnick-Needles.Cromossomos foram normais. As fotografias da paciente com fíbulas serpentina mostrou uma aparência sugerindo síndrome de Turner com baixa de orelhas e pescoço curto. Majewski et al. (1993) sugeriram que a desordem, que se referiam como síndrome renal serpentina fíbula-policísticos (SFPKS), era distinta da Melnick-Needles síndrome. O modo de herança de SFPKS não era clara, porque todos os casos relatados tinha sido fêmea, ligada ao X dominante com a letalidade no macho hemizigótico afectada foi postulado. Com base de 2 pacientes não relacionados com a síndrome de Hajdu-Cheney típico e rins císticas com alterações ultra-som semelhantes aos da doença renal autossómica dominante policístico ( 173,900 ), Kaplan et ai. (1995) concluiu que os rins císticos são um componente importante deste transtorno. Nem o paciente tinha uma história familiar de rins policísticos ou síndrome de Hajdu-Cheney. Um dos pacientes morreu de complicações da última condição na idade de 16 anos. Kaplan et al. (1995)sugeriu que SFPKS e Hajdu-Cheney síndrome são fundamentalmente a mesma desordem. Rosser et al. (1996)relataram 3 irmãos com manifestações semelhantes em uma família da Inglaterra. Fíbula Serpentine, bochechas cheias, olhos proeminentes, megalocórnea, ptose palpebral, micrognatia, frouxidão ligamentar, surdez neurossensorial, falanges terminais hipoplasia dos dedos 2 e 5, comunicação interatrial (CIA), persistência do canal arterial (PCA, ver 607411 ) e intestinais malrotation foram encontrados no probando fêmea. Seu irmão mais velho, que morreu na idade de 8 meses, também apresentavam micrognatia, bochechas cheias, megalocórnea e ASD.Além disso, ele teve sutura metópica de largura, coloboma da íris, defeito do septo ventricular, pênis pequeno, hérnia inguinal, e hipospadia. Seu cariótipo 47, XXY. Outro irmão, que morreu com a idade de 15 semanas, tinha bochechas cheias, micrognatia, hipoplasia e curvando-se das partes superiores de ambos os raios e ulnas, PDA, má rotação intestinal, hérnia umbilical, e os rins císticos. Embora seja evidente que todos os 3 sibs tinha várias manifestações de a mesma síndrome, fíbula serpentina foi encontrada apenas em o probando fêmea. Devido fíbula serpentina não é uma manifestação obrigatória da síndrome, alguns outros relatórios da literatura ( ter Haar et al, 1982. ; . Hamel et al, 1995 ) pode, na verdade descrevem a mesma síndrome. Ocorrência do complexo em 3 irmãos de sexo diferente sugeriu herança autossômica recessiva da síndrome ( Rosser et al., 1996 ). Maas et al. (2004)concluiu que os casos de Rosser et al. (1996) , provavelmente, representada a mesma entidade que eles referido como o Frank-ter Haar síndrome ( 249,420 ). Gray et al. (2012) , desde o acompanhamento da menina relatado porRosser et al. (1996) , que foi encontrado para ter HJCYS por análise molecular ( 600.275,0008 ). Entre 8 e 12 anos, ela mostrou atraso do desenvolvimento leve e doença pulmonar progressiva que requer oxigênio suplementar e tratamento com corticosteróides. Dismorfismo facial incluído testa hirsute estreito, hairline posterior baixa, rasas arcadas superciliares, horizontais fendas palpebrais, um estrabismo convergente, uma ponte nasal pinçada com um nariz grande, boca pequena, má oclusão dentária, baixa rotação definidos posteriormente ouvidos e maxilares proeminentes. Ela tinha baixa estatura, acroosteolysis, osteoporose e fraturas por estresse dos metatarsos bilateralmente. Fryns et al. (1997) descreveu uma doença cística renal em estágio final de insuficiência renal, diagnosticada na idade de 14 anos em um homem que estava 36 anos no momento do relatório. O paciente também tinha problemas respiratórios progressivos, com Cheyne-Stokes e paralisia bilateral de pregas vocais.Fryns et al. (1997) concluíram que a síndrome renal serpentina fíbula-policístico é fundamentalmente a mesma doença como síndrome de Hajdu-Cheney. Durante o seguimento de uma menina originalmente relatado porAlbano et al. (2007) como tendo síndrome renal policística-serpentina fíbula, Gray et al. (2012) encontrou características de Hajdu-Cheney síndrome. Aos 8 anos, ela teve persistência do canal arterial defeito ventricular, do septo e dismorfismo facial, incluindo um lábio superior fino, a boca voltada para baixo, a ponta nasal largo, filtro longo e liso, orelhas displásicas e posteriormente rodado, e pescoço curto. Ela teve perda auditiva neurossensorial bilateral. Estudos do esqueleto revelaram ossos wormian, anormalidades vertebrais, e fíbulas serpentina. A ultra-sonografia revelou rins policísticos, mas a função renal era normal. Aos 18 anos, ela tinha baixa estatura, hipotireoidismo, Batrocefalia e posicionamento dos dentes irregular. Não havia acroosteolysis significativo das mãos ou dos pés, mas ela teve leve desbaste das falanges distais. Cérebro ressonância magnética mostrou invaginação basilar e curvatura anormal da coluna vertebral cervical sem compressão medular. Inteligência era normal.

Herança
Hajdu-Cheney síndrome é uma doença autossômica dominante ( Brennan e Pauli, 2001 ).

Genética Molecular
Simpson et al. (2011) realizado todo o exome seqüenciamento de 3 indivíduos não aparentados de origem européia com síndrome de Hajdu-Cheney e identificados 3 diferentes mutações no exon truncando 34 do gene NOTCH2.Um dos pacientes tinha parentes afectados, ea mutação ( 600.275,0003 ) foi encontrada para segregar com a desordem em que a família. Uma análise adicional do exão 34 do gene NOTCH2 identificou 11 mais mutações truncada em 11 probandos adicionais com a desordem, incluindo 8 pacientes com doença esporádica que tinham mutações de novo (ver, eg, 600275,0004 - 600275,0005 ). Todas as mutações ocorreram no exão 34, o exão do gene última NOTCH2, e todos foram predito para levar a truncagem do produto de proteína antes da tradução completa do domínio PEST, que medeia a destruição proteossomal da proteína. As mutações sem sentido escapou mediada decaimento do mRNA, e as proteínas truncadas foram expressos. Assim, as mutações resultou na persistência do sinal Notch intracelular, consistente com um ganho de função. simultânea e independente, Isidor et al. (2011) utilizado para identificar exome sequenciação 5 diferentes mutações truncando no exão 34 do gene NOTCH2 (ver, eg, 600275,0006 - 600275,0007 ) em 5 probandos independentes com Hajdu-Cheney síndrome. Os mRNAs mutantes eram esperados para ser estável e resultam em proteínas truncadas com constitutivamente activas domínios intracelulares. Gray et al. (2012) identificaram mutações heterozigotas truncando no exon 34 do gene NOTCH2 ( 600.275,0008 e 600.275,0009 ) em 2 pacientes não relacionados com características fenotípicas a síndrome renal serpentina fíbula-policísticos e síndrome de Hajdu-Cheney. Os doentes tinham sido previamente relatado por Rosser et al. (1996) e Albano et al. (2007) , respectivamente. A sobreposição fenotípicas entre HJCYS e SFPKS havia sido observado antes por Kaplan et al. (1995) e Ramos et al. (1998) , ambos os quais sugeriram que os 2 distúrbios podem ser alélica. As mutações identificadas por Gray et al. (2012) foram localizados na região do gene mesma mutações que causam HJCYS, com o efeito de activação mesmo em função da proteína. Os resultados indicaram que moleculares SFPKS deve ser considerado parte do espectro fenotípica de HJCYS.

Veja também:
Brown et al. (1976) ; Fryns et al. (1997) ; Weleber e Beals (1976)

Referências
1.Ades, LC, Morris, LL, Haan, EA Hidrocefalia em Hajdu-Cheney síndrome. (Carta) J. Med. Genet. 30:. 175 apenas de 1993 [PubMed: 8445627 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

2.Albano, LMJ, Bertola, DR, Barba, MF, Valente, M., Rodrigues, SP, Kim, CA sobreposição fenotípica em Melnick-Needles, rins policísticos fíbula-serpentina e Hajdu-Cheney síndromes: um estudo clínico e molecular em três pacientes . Clin. Dysmorph. 16:. 27-33, 2007 [PubMed: 17159511 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Lippincott Williams & Wilkins , Pubget ]

3.Brennan, AM, Pauli, RM síndrome de Hajdu-Cheney:. evolução dos problemas e fenótipo clínico Am. J. Med. Chem. Genet. 100:. 292-310, 2001 [PubMed: 11343321 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

4.Brown, DM, Bradford, DS, Gorlin, RJ, Desnick, RJ, Langer, LO, Jr., Jowsey, J., Sauk, JJ, Jr. A síndrome acroosteólise:. estudos morfológicos e bioquímicos J. Pediat. 88:. 573-580, 1976 [PubMed: 1255314 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

5.Cheney, WD Acro-osteólise. Am. J. Roentgen. 94:. 595-607, 1965 [PubMed: 14303950 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

6.Dereymaeker, AM, batiza, J., Eeckels, R., Heremans, G., Fryns, JP síndrome de Melnick-Needles (osteodysplasty): clínica e radiológica heterogeneidade. Helv. Paediat. Acta 41:. 339-351, 1986 [PubMed:3793511 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

7.Dorst, JP, McKusick, VA acroosteólise (síndrome de Cheney). defeitos congénitos Orig. Arte. Ser. V (3): 215-217, 1969.

8.Elias, AN Pinals, RS, Anderson, HC, Gould, LV, Streeten, DHP Osteodistrofias hereditária com acroosteólise (a síndrome de Hajdu-Cheney). Am. J. Med. Chem. 65: 627-636, 1978. [PubMed: 707523 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

9.Exner, GU síndrome renal Serpentine fíbula-policísticos: uma variante da síndrome de Melnick-Needles ou uma entidade distinta? Europ. J. Pediat. 147:. 544-546, 1988 [PubMed: 3409932 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

10.Fryns, J.-P., Stinckens, C., Feenstra, L. paralisia das cordas vocais e doença renal cística em Hajdu-Cheney síndrome. Clin. Genet. 51:. 271-274, 1997 [PubMed: 9184252 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

11.Fryns, J.-P., Stinckens, C., Feenstra, L. paralisia das cordas vocais e doença renal cística em Hajdu-Cheney síndrome. Clin. Genet. 51:. 271-274, 1997 [PubMed: 9184252 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

12.Fryns, JP síndrome fíbula Serpentine: uma apresentação variante clínica da síndrome de Hajdu-Cheney? (Carta) Clin. Dysmorph. 6:. 287-288, 1997 [PubMed: 9220203 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

13.Gilula, LA, Bliznak, J., Staple, TW idiopática não familiar acroosteólise com defeitos corticais e osteólise ramo mandibular. Radiologia 121:. 63-68, 1976 [PubMed: 959555 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Pubget ]

14.Gray, MJ, Kim, CA, Bertola, DR, Arantes, PR, Stewart, H., Simpson, MA, Irving, MD, Robertson, SPSerpentine fíbula síndrome renal policística faz parte do espectro fenotípico de Hajdu-Cheney síndrome. Europ . Hum J.. Genet. 20:. 122-124, 2012 [PubMed: 21712856 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Grupo Nature Publishing , Pubget ]

15.Hajdu, N., Kauntze, R. displasia Cranioskeletal. Brit. J. Radiol. 21:. 42-48, 1948 [PubMed: 18918373 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

16.Hamel, BCJ, Draaisma, JMT, Pinckers, AJLG, Boetes, C., Hoppe, RLE, Ropers, H.-H., Brunner, HGAutossômica síndrome de Melnick-Needles recessivo ou ter síndrome de Haar? Relato de um paciente e reavaliação de um relatório anterior. Am. J. Med. Chem. Genet. 56: 312-316, 1995. [PubMed:7778598 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

17.Herrmann, J., Zugibe, FT, Gilbert, EF, Opitz, JM Artro-dento-Osteodistrofias (Hajdu-Cheney síndrome):. revisão de uma síndrome genética "acroosteólise ' Z. Kinderheilk. 114: 93-110, 1973. [PubMed: 4699178 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

18.Isidor, B., Lindenbaum, P., Pichon, O., Bezieau, S., Dina, C., Jacquemont, S., Martin-Coignard, D., Thauvin-Robinet, C., Le Merrer, M., Mandel, J.-L., David, A., Faivre, L., Cormier-Daire, V., Redon, R., Le Caignec, C.Truncando mutações no exon última NOTCH2 causar um distúrbio raro esqueleto com osteoporose .Nature Genet. 43:. 306-308, 2011 [PubMed: 21378989 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Grupo Nature Publishing , Pubget ]

19.Kaler, SG, Geggel, RL, Sadeghi-Nejad, A. Síndrome de Hajdu-Cheney associado valvular cardíaca grave e doença de condução. Dysmorph. Clin. Genet. 4: 43-47, 1990.

20.Kaplan, P., Ramos, F., Zackai, EH, Bellah, RD, Kaplan, BS doença renal cística em Hajdu-Cheney síndrome. Am. J. Med. Chem. Genet. 56:. 25-30, 1995 [PubMed: 7747781 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

21.Kawamura, J., Miki, Y., Yamazaki, S., Ogawa, M. Hajdu-Cheney síndrome:. RM Neurorradiologia 33:. 441-442, 1991 [PubMed: 1749477 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

22.Maas, SM, Kayserili, H., Lam, J., Apak, MEU, Hennekam, RCM delineamento adicional de Frank-ter síndrome de Haar. Am. J. Med. Chem. Genet. 131A:. 127-133, 2004 [PubMed: 15523657 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

23.Majewski, F., Enders, H., Ranke, MB, Voit, T. síndrome renal Serpentine fíbula-policísticos e de Melnick-Needles síndrome são doenças diferentes. Europ. J. Pediat. 152:. 916-921, 1993 [PubMed:8276023 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

24.Matisonn, A., Ziady, F. familiar acroosteólise. S. Afr. Med. J. 47: 2060-2063, 1973. [PubMed: 4755026 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

25.O'Reilly, MAR, Shaw, DG síndrome de Hajdu-Cheney. Ann. Rheum. Dis. 53:. 276-279, 1994 [PubMed:8203959 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

26.Ramos, FJ, Kaplan, BS, Bellah, RD, Zackai, EH, Kaplan, P. Outra evidência de que a síndrome de Hajdu-Cheney ea "síndrome renal serpentina fíbula-policísticos" são uma única entidade. Am. J. Med. Chem.Genet. 78:. 474-481, 1998 [PubMed: 9714016 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc.Pubget ]

27.Rosser, EM, Mann, NP, Hall, CM, Inverno, RM síndrome fíbula Serpentine:. expansão do fenótipo com três irmãos afetados Clin. Dysmorph. 5:. 105-113, 1996 [PubMed: 8723560 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

28.Silverman, FN, Dorst, JP, Hajdu, N. acroosteólise (Hajdu-Cheney síndrome) In:. Bergsma, D.: displasias esqueléticas. Amsterdam: Excerpta Medica (pub.) 1974. Pp. 106-123.

29.Simpson, MA, Irving, MD, Asilmaz, E., Gray, MJ, Dafou, D., Elmslie, FV, Mansour, S., Holder, SE, Brain, CE, Burton, BK, Kim, KH, Pauli, RM , Aftimos, S., Stewart, H., Kim, CA, Holder-Espinasse, M., Rodrigues, SP, Drake, WM, Trembath, RC Mutações NOTCH2 causa Hajdu-Cheney síndrome, uma doença de perda óssea grave e progressiva . Nature Genet. 43:. 303-305, 2011 [PubMed: 21378985 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Grupo Nature Publishing , Pubget ]

30.ter Haar, B., Hamel, B., Hendriks, J., de Jager, J. síndrome de Melnick-Needles:. indicação de uma forma autossômica recessiva Am. J. Med. Chem. Genet. 13: 469-477, 1982. [PubMed: 7158646 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

31.Udell, J., Schumacher, RH, Jr., Kaplan, F., Fallon, MD acroosteolysis idiopática familial: estudo histomorfométrico do osso e revisão da literatura da síndrome de Hajdu-Cheney. Arthritis Rheum. 29:. 1032-1038, 1986 [PubMed: 3527178 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

32.Weleber, RG, Beals, RK síndrome de Hajdu-Cheney -. relatório de 2 casos e revisão da literatura J.Pediat. 88:. 243-249, 1976 [PubMed: 1249686 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

 Colaboradores:Cassandra L. Kniffin - actualização: 2012/03/19
Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/04
 Editar História:carol: 2012/03/20
Características Clínicas
Schinz et al. (1951) descreveu a herança dominante lentamente progressiva osteólise das falanges das mãos e dos pés associados a úlceras recorrentes dos dedos das mãos e plantas dos pés, a eliminação de seqüestro ósseo e cura com perda de dedos ou dedos, com início entre 8 e 22 anos. Lamy e Maroteaux (1961) descreveu uma forma dominante de mãe e filho. Os membros da 2 gerações anteriores também foram afetados. Nenhuma anormalidade da sensação estava presente. Maroteaux (1970) não encontraram nenhuma impressão basilar ou outras alterações no crânio ou ossos longos que sugerem que este era Cheney síndrome ( 102.500 ). Reed (1974) relataram outras famílias. A fenocópia é produzido em homens que trabalham na polimerização de cloreto de vinilo ( Harris e Adams, 1967 ; Ross, 1970 ).

Nenhum comentário: