GEDR: Acromesomélica displasia, Hunter-Thomson tipo

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quinta-feira, 29 de setembro de 2011

Acromesomélica displasia, Hunter-Thomson tipo

Acromesomélica displasia Hunter Thompson-tipo (AMDH) é um raro distúrbio autossômico recessivo pertencente ao grupo de displasias acromesomélica.AMDH é caracterizada: 1) clinicamente, por nanismo grave com alterações limitadas aos membros. Os segmentos médio e distal são os mais afetados, os membros inferiores são mais afetados que os membros superiores, e deslocamento de grandes articulações freqüentemente ocorre. 2) radiologicamente, por falta ou fundidos elementos esqueléticos nas mãos e nos pés, enquanto o esqueleto axial é normal. A aparência facial e inteligência são normais, e não há anomalias vertebrais. O gene AMDH é identificado como cartilagem derivados proteína morfogenética-1 ( CDMP-1 ) no cromossomo 20q11.2 humano. O mesmo gene é responsável por autossômica recessiva tipo de displasia acromesomélica Grebe, síndrome DuPan autossômica recessiva e braquidactilia do tipo autossômica dominante C. * Autores: Dr. L. Faivre e Dr. V. Cormier-Daire (Fevereiro de 2005)