“HEPATITE C: quebre o silêncio”,

Com o slogan “HEPATITE C: quebre o silêncio”, a Sociedade Brasileira de Hepatologia (SBH) e a Federação das Associações de Atletas Profissionais (FAAP) divulgam a segunda edição da campanha de combate às hepatites virais. A ideia de trabalhar a proposta do “minuto de barulho” é uma alusão à doença que age de forma silenciosa por décadas no corpo humano e que precisa de uma campanha que sensibilize a população a incorporar o teste de Hepatite C aos exames de sangue de rotina.

O Santos FC adotou essa luta e participa da ação, nesta quarta-feira (27), na Vila Belmiro, contra o Flamengo. Os jogadores e toda a comissão técnica entrarão em campo vestidos com a camisa da campanha e uma faixa. Os torcedores receberão uma pequena corneta e, ao sinal do sistema de auto-falantes do estádio, ao invés do tradicional “minuto de silêncio”, será iniciado o “minuto do barulho”, chamando a atenção contra esse flagelo que atinge milhões de brasileiros. A ação acontecerá um dia antes do Dia Mundial de Luta contra as Hepatites Virais, definido pela Organização Mundial da Saúde no dia 28 de julho.



A partida contará com a presença do Ministro da Saúde, Alexandre Padilha.



Você pode ajudar a divulgar a campanha participando da passeata virtual pelo site www.quebreosilencio.com.br ou curtindo a página da iniciativa no Facebook.



Entenda um pouco mais sobre as hepatites virais



As hepatites virais são consideradas as maiores endemias mundiais. São aproximadamente 170 milhões de pessoas infectadas pelo vírus da Hepatite C (HCV), 300 milhões de infectados pelo vírus da Hepatite B (HBV) e 15 milhões pelo vírus da Hepatite D (Hepatite Delta). Para fins de comparação, a infecção pelo HIV, vírus causador da AIDS, atinge 33 milhões de pessoas no mundo.



Uma em cada 33 pessoas não sabe que está infectada pela doença. No Brasil, a situação não é diferente, pois estimativas mostram que há aproximadamente três milhões de pessoas infectadas e a doença representa a principal causa de transplantes de fígado no país.



Apesar dos desfechos potencialmente graves, a Hepatite C tem cura se diagnosticada precocemente. Uma vez eliminado o vírus, ele não retorna. Já as Hepatites B e D têm controle se o tratamento for corretamente indicado e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).



Incontestavelmente, o Brasil cresceu no enfrentamento deste problema de saúde pública desde 2003. A nação tem hoje centros de referência espalhados em seu território. Apesar dos recentes avanços, estima-se que não mais do que 100.000 portadores de hepatites se encontrem na rede SUS. Destes, menos de 30.000 sob tratamento.



Há imperativa necessidade de educar a população. Da mesma maneira que foi feita com a AIDS popularizando as campanhas na mídia. Portanto, enfrentar o drama das hepatites virais no país é um esforço concentrado de toda a sociedade, incluindo profissionais de saúde, gestores, profissionais de imprensa e a sociedade civil organizada.



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Fator V de Leiden

Fator V Leiden é o nome dado a uma mutação genética humana do fator V. Nessa doença, de origem genética,autosômica dominante e, portanto, hereditária, há uma interferência na atuação da proteína C,
 na sua forma ativada, causando uma predisposição à hipercoabilidade e à trombose.^[1][2] O Fator V Leiden 
é a doença hereditária de hipercoabilidade mais comum na população da Eurasia.^[3][4][5] Seu nome foi dado 
em referência à cidade de Leiden(Holanda) onde foi identificada pelo Prof R. Bertina et al. em 1994^[6]
Em pessoas normais o fator V funciona como um cofator que permite o fator X ativar a enzima trombina. A trombina por sua vez permite converter o fibrogênio emfibrina, formando um manto que bloqueia a passagem 
so sangue e que normalmente é responsável pela coagulação de machucados e lesões externas, estancando naturalmente uma essa hemorragia. A proteína C (aPC) funciona como um anticoagulante natural que limita a 
extenção da coagulação necessária para estancar a hemorragia, diminuindo a ação do fator V. O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias.

O gene que codifica essa proteína é referido como F5. A mutação desse gene (polimorfismo de nucleotídeo simples)
está localizado no exão 10 do cromossomo1.^[7][8]

Estudos indicam que aproximadamente 5% dos caucasianos da América do Norte possuem o Fator V de Leiden.
Essa doença é menos comum entre hispânicos e afrodecendentes e extremamente rara entre descendentes asiáticos.

Até 30% dos pacientes de trombose venosa profunda ou de embolismo pulmonar possuem o fator V de Leiden, que
pode aumentar o risco de desenvolver uma dessas doenças entre 50 a 100 vezes em relação à população normal.^[1].
Apenas 1% da população são homozigoto para o Fator V de Leiden e possuem um quadro mais severo para a doença
. Diante da predisposição genética para o trombembolismo alguns fatores de risco como o tabagismo e o uso
deanticoncepcionais, principalmente a base de estrogênio, podem facilitar um quadro de tromboembolismo.

O Fator V de Leiden pode ser diagnosticado com precisão através de exames de DNA específicos que são capazes
de identificar a ausência do gene mutante, ou na presença dele, diferenciar a condição heterozigótica (menos grave)
da condição homozigótica (mais grave).

Outras Leituras

• Herskovits AZ, Lemire SJ, Longtine J, Dorfman DM (November 2008). "Comparison of Russell viper venom-based and activated partial thromboplastin time-based screening assays for resistance to activated protein C". American Journal of Clinical Pathology 130 (5): 796–804.DOI:10.1309/AJCP7YBJ6URTVCWP. PMID 18854273.
• Press RD, Bauer KA, Kujovich JL, Heit JA (November 2002). "Clinical utility of factor V leiden (R506Q) testing for the diagnosis and management of thromboembolic disorders". Archives of Pathology & Laboratory Medicine 126(11): 1304–18. PMID 12421138.
• Hooper WC, De Staercke C (2002). "The relationship between FV Leiden and pulmonary embolism". Respiratory Research 3: 8. DOI:10.1186/rr180. PMID 11806843.
• 
  
• 
  
• 
  

[editar]

• Nicolaes GA, Dahlbäck B (April 2002). "Factor V and thrombotic disease: description of a janus-faced protein".
• 
  
•  Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology 22 (4): 530–8. DOI:10.1161/01.ATV.0000012665.51263.B7. PMID 11950687.

• Andreassi MG, Botto N, Maffei S (2006). "Factor V Leiden, prothrombin G20210A substitution and hormone 
• therapy: indications for molecular screening". Clinical Chemistry and Laboratory Medicine 44 (5): 
• 514–21.DOI:10.1515/CCLM.2006.103. PMID 16681418.
• Segers K, Dahlbäck B, Nicolaes GA (September 2007). 
• "Coagulation factor V and thrombophilia: background and mechanisms". Thrombosis and Haemostasis 98 (3): 530–42.
•  PMID 17849041.
• Kujovich J (1993). "Factor V Leiden Thrombophilia". GeneReviews. PMID 20301542.

Síndrome de Mallory-Weiss

Síndrome de Mallory-Weiss  Aviso médico
Classificação e recursos externos
Lágrima de Mallory-Weiss
CID-10	K22.6
CID-9	530.7
DiseasesDB	7803
MeSH	D008309

A síndrome de Mallory-Weiss refere-se ao sangramento proveniente de lacerações da mucosa (laceração de Mallory-Weiss), na junção do estômago e esôfago, normalmente causada por esforço ao tossir ou vomitar.

 freqüentemente associada com alcoolismo e distúrbios alimentares e há algumas evidências que a presença de uma hérnia de hiato é uma condição predisponente.

Causas

Apresentação

A síndrome de Mallory-Weiss apresenta freqüentemente como um episódio de vômito de sangue (hematemese) depois de tentativas para vomitar ou vômitos, mas também pode ocorrer sangue escuro nas fezes melena, sendo que uma história de vômito pode estar ausente.

Na maioria dos casos, a hemorragia cede espontaneamente depois de 24-48 horas, mas tratamento cirúrgico ou endoscópico é às vezes necessário. Raramente a condição é fatal.

Diagnóstico

O diagnóstico definitivo é feito por endoscopia.

[editar]Tratamento

O tratamento normalmente é efetivo, sendo que a hemorragia persistente é incomum. Cauterização ou injeção de epinefrina para parar a hemorragia podem ser efetuados durante o procedimento de endoscopia.

Muito raramente a embolização das artérias regionais é necessária para cessar a hemorragia.

História

A doença foi descrita primeiramente em 1929 por G. Kenneth Mallory e Soma Weiss em 15 pacientes alcoólicos.

Referências

• ^ Caroli A, Follador R, Gobbi V, Breda P, Ricci G (1989). "[Mallory-Weiss syndrome. Personal experience and review of the literature]" (in Italian). Minerva dietologica e gastroenterologica 35 (1): 7–12

• Cecil Textbook of Medicine

• The Oxford Textbook of Medicine

Doença de Lou Gehrig

A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também designada por doença de Lou Gehrig^[1] e doença de Charcot, é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos, e com a sensibilidadepreservada.

É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno anterior na substância cinzenta da medula espinhal e do fascículo piramidal no funículo lateral da substância branca da medula, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal lateral.

Os músculos necessitam de uma inervação patente para que mantenham sua funcionabilidade e trofismo, assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores (tanto superiores, corticais, quanto inferiores, do tronco cerebral e medula), ocorrerá atrofia por desnervação, observada, na clínica, como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força muscular.

Entre as personalidades famosas afectadas por esta doença encontram-se: Lou Gehrig (jogador de baseball norte americano), David Niven (actor britânico), o físicoStephen Hawking e os músicos norte americanos Charles Mingus, o futebolista polonês Krzysztof Nowak (jogou no Brasil pelo Clube Atlético Paranaense^[2]), Mike Porcaro, Leadbelly e Jason Becker. O músico português José Afonso também morreu da doença. No Brasil, Washington, ex-futebolista da Seleção Brasileira, do Clube Atlético Paranaense e do Fluminense Football Club é portador de E.L.A^[3].

Etimologia

A palavra amiotrófica vem do grego: a que signicia "não", mio se refere a "músculo" e trófica significa "alimento". "Amiotrófica" significa, portanto, "ausência de nutrição muscular", o que descreve a característica atrófica do tecido muscular em desuso. O termo "lateral" se refere à topografia das lesões na medula espinhal, onde as células nervosas afetadas estão localizadas. Como essa área se degenera, forma-se cicatriz ou endurecimento (esclerose) na região.

Etiologia

Quase 10% dos casos desta doença degenerativa tem um caráter genético, mas na maioria dos casos não se conhece a sua causa.

intomas e evolução da doença

Trata-se de uma doença que acomete o sistema nervoso, até o momento irreversível, que incapacita o portador à medida que avança. A pessoa sente dificuldades de se locomover, comer, falar; perde habilidade dos movimentos, inclusive das próprias mãos, não consegue ficar de pé por muito tempo pois a doença acaba por afetar toda a musculatura. Geralmente atinge pessoas mais idosas, mas há casos de pessoas que apresentaram a doença na faixa dos 20 anos de idade.

À medida que a doença progride, geralmente depois da perda das habilidades de locomoção, fala e deglutição, o doente acaba por falecer, se não for submetido a tratamento, de incapacidade respiratória quando os músculos associados à respiração são afetados.

É preciso que o paciente a partir de um determinado estágio da doença, seja acompanhado de perto por outra pessoa em função da incapacidade de executar as suas tarefas rotineiras. Como a doença não afeta as suas capacidades intelectuais, o paciente percebe tudo que acontece a sua volta, vivencia por isso lucidamente a doença e a sua progressão, havendo portanto dificuldades de comunicação com outras pessoas caso já exista comprometimento dos músculos da fala.

Tratamento e prognóstico

Ainda não existe tratamento eficaz ou cura. Porém, o riluzol (nome comercial: Rilutek), um medicamento de alto custo, pode retardar a evolução da doença e aumentar a sobrevida em alguns meses.

Por isso os cuidados paliativos são muito importantes para a melhoria da qualidade de vida dos doentes.

A esperança de vida varia de indivíduo para indivíduo mas em termos estatisticos, mais de 60% dos doentes só sobrevivem entre 2 a 5 anos.

Referências

1. ↑ Dorland's Medical Dictionary - amyotrophic lateral sclerosis (em inglês)
2. ↑ Morre aos 29 anos o jogador Krzysztof Nowak, ex-Atlético-PR Parana-Online

LINK Doenças raras catalogadas

Doenças raras  catalogadas 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/Prevalencia_das_doencas_raras_por_ordem_alfabetica.pdf

UM GRANDE BEIJO NO CORACAO

LILIAN MANZALLI

 ASSOCIACAO NEUROFIBROMATOSE DE SAO PAULO-BRASIL
ALIANCA BRASILEIRA DE DOENCAS RARAS =ABDR
GRUPO ESTUDANDO DOENCAS RARAS =GEDR
FORUM DOS PORTADORES DE PATOLOGIAS DO ESTADO DE SAO PAULO-FOPPESP
FUNDACAO E INVESTIGACAO DE DOENCAS RARAS-AMERICA LATINA=GEISER
FRENTE BRASILEIRA DO TERCEIRO SETOR=FB
CONSELHEIRADA DA SAUDE DO MUNICIPIO DE SAO PAULO
MEMBRO DO GT DE PATOLOGIA E DOENCAS RARAS

Conferencia Municipal de Saúde de São Paulo

No dia 29/06/2011 ouve a conferencia municipal de saúde de São Paulo  , e a nossa vice-presidente Lilian Ventura Manzalli  participou como delegada da conferencia .

Já esta como delegada da Estadual  , e Federal .

Neste evento ela conseguiu aprovar muitas propostas para as doenças raras.

Propostas  - municipais

1-      Implantação de pratica de aconselhamento genético para gestantes  ,e pessoas portadoras de doenças raras .

2-      Ampliação dos estudos dos exames disponíveis para prevenção e tratamento de doenças raras .

3-      Farmácia de auto-custo e aumento de medicamentos na lista do remume .  Prioritário.

4-      Ampliação da grade de medicamentos e diferenciação  dos laboratórios para evitar erros de mau uso .

5-      Ampliação dos estudos dos exames disponíveis para prevenção e tratamento de doenças genéticas e doenças raras em crianças .

6-      Acolhimento qualificado pata todos , com equipe multiprofissional integrada e de capacidade resolutiva ,através de educação continuada para todos os profissionais ,com foco a inclusão .

7-      Implantação de equipamentos para atender os casos de pequenas cirurgias , polissonografia  , densintometria óssea , ressonância nuclear magnética , eletroneuromiografia, ,pets-can  e biopsias favorecendo assim o acesso a integridade da assistência a saúde do cidadão.

8-      Aplicar o acesso nas unidades de saúde as especialidades  ; fisioterapeuta , fonoaudiólogo , psicólogo , nutricionista terapeuta ocupacional.

Estas vão também para o estado e depois para a federal.

Esta já vale no município , as propostas  tem 2 anos para ser implantada.

 Moção

Que seja implantada o programa de genética clinica no SUS , conforme preconiza a Portaria 811/2009 do MS , visando o atenção e cuidados , aconselhamento genético ,planejamento familiar com foco nas pessoas com doenças  raras, doenças genéticas ,citando entre elas ;

Doença de Huntington  , Neurofibromatose , Anemia Falciforme , a

Adrenoleucodistrofia  , Fasteogenes Imperfeito , Doença de Cornélio , Porfilia , Mucopolissacaridose , e todas as Doenças Raras e genéticas já classificadas  pela organização mundial da saúde.

Ouve outras moções de pessoas amigas sobre doenças raras. 

Observação abaixo tem um vídeo da associação de Brasília de doenças raras e neurofibromatose

UM GRANDE BEIJO NO CORACAO

LILIAN MANZALLIBom

 ASSOCIACAO NEUROFIBROMATOSE DE SAO PAULO-BRASIL
ALIANCA BRASILEIRA DE DOENCAS RARAS =ABDR
GRUPO ESTUDANDO DOENCAS RARAS =GEDR
FORUM DOS PORTADORES DE PATOLOGIAS DO ESTADO DE SAO PAULO-FOPPESP
FUNDACAO E INVESTIGACAO DE DOENCAS RARAS-AMERICA LATINA=GEISER
FRENTE BRASILEIRA DO TERCEIRO SETOR=FB
CONSELHEIRADA DA SAUDE DO MUNICIPIO DE SAO PAULO
MEMBRO DO GT DE PATOLOGIA E DOENCAS RARAS