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domingo, 28 de junho de 2009

SINDROME DE EHLERS - DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos Mão de um adolescente de 16 anos com a síndrome de Ehler-Danos. A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de foibrilas colágenas defeituosas. como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Sinais clínicos para o diagnóstico Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores). Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua). Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço). Laxidão articular Hipotonia muscular Predisposição para equimoses Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas. Hipermobilidade articular O índice é de 1:400.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem

2 comentários:

Vanessa disse...

Olá, sou mãe de uma portadora da SED, ela tem anos e foi diagnosticada com 3.
Tenho um blog sobre a síndrome.
www.sindromedeehlersdanlos.blogspot.com

ilze disse...

Sou diretora de uma escola e tenho uma aluna com 8 anos e faz 3 meses que foi diagnosticada a síndrome, ela está conosco faz 5 meses.Estamos pesquisando e gostaria de saber sobre o processo de ensino aprendizagem; pois ela não está alfabetizada e gostaríamos de estimulá-la da melhor maneira possível.Onde a sua filha faz o tratamento e quem é o médico?
A família está muito angustiada.