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domingo, 28 de junho de 2009

SINDROME DE LESCH NYHAN

Síndrome de Lesch-Nyhan Déficit de hipoxantina-guanina fosfo-ribosil transferase (HGPRT), enzima que atua no metabolismo das purinas. Como conseqüência há um aumento importante da produção de ácido úrico que resulta em várias complicações por causa do aumento do ácido úrico no sangue. Herança ligada ao cromossomo X. As crianças são aparentemente normais ao nascimento, mas durante os primeiros meses de vida desenvolvem vômitos e passam a eliminar cristais de cor laranja-marrom na urina. Diminuição do tônus muscular e regressão psicomotora têm início ainda no primeiro ano de vida. No final do primeiro ano ou início do segundo, a diminuição do tônus muscular é substituída por movimentos involuntários. Com a evolução da doença, surge aumento do tônus muscular e, nesta fase, os movimentos involuntários tornam-se progressivamente menos evidentes. Entre dois e quatro anos de idade, às vezes mais tarde (até 16 anos), aparece a automutilação (a criança morde os lábios e as pontas dos dedos, determinando perda de tecido) que, embora seja considerada sinal característico da doença, está ausente em 15 por cento dos casos. Exames Complementares Níveis elevados de ácido úrico plasmático. A análise enzimática pode ser feita no sangue, fibroblastos e células amnióticas. Técnicas de genética molecular podem ser úteis tanto para o diagnóstico de indivíduos doentes quanto para a identificação de portadores assintomáticos. Tratamento A administração de alopurinol oral diminui a concentração de ácido úrico no sangue, prevenindo as complicações renais, articulares e hematológicas, mas nenhum efeito sobre o sistema nervoso central é observado. Talas bem ajustadas ao nível dos cotovelos e adaptações na cadeira de rodas podem reduzir as mutilações. Tentativa de modificação do comportamento através de orientações adequadas à família. Extração dentária para os casos mais graves.

4 comentários:

gustavo disse...

ME CHAMO GUSTAVO, SOU DENTISTA E ESTOU COM UM CASO SUPER COMPLICADO DE UM MENINO DE 12 ANOS COM A SÍNDROME DE LESCH NYHAN ELE MORA NA CIDADE DE IGUAPE E EU EM SANTOS, O LÁBIO INFERIOR TA MUITO MACHUCADO E MACHUCADO POR CIMA DE CICATRIZES O BUCO MAXILO INDICOU EXTRAÇÃO DE TODOS OS DENTES MEU E-MAIL É GURANIERI@GMAIL.COM, AGUARDO UM CONTATO

--BeLLe disse...

Olá, tenho tbm um paciente come sta síndrome??Eles tem alguma chance de deambular??

email:belleverissimo@hotmail.com

maricauchioli disse...

Tenho um paciente com esta sindrome:Qual o prognóstico de vida e motor?
meu email: maricauchioli@hotmail.com
grata

presidencia estudandoraras disse...

Meu nome e Maria, tenho um netinho que nasceu em 16/12/2009, e todos os sintomas levam ao diagnostico desta sindrome, ele mora no Rio de Janeiro, e eu, por motivo de trabalho tive que vir morar em Natal RN por 02 anos, e neste carnaval de 2013 ele veio passar 15 dias comigo, e por incrivel que pareca ele chegou aqui todo machucado e não sei se foi conhecidencia ou milagre, durante este peiodo ele não precisou usar luvas e nem ataduras ele não se mordeu, infelizmente teve que voltar para o Rio e voltou a se morder, em dezembro ele estara de volta para me visitar, estou rezando para tudo dar certo e ele mais uma vez não se morder, meu tel. (84)9439-5069 claro e (84) 8767-9225 Oi, meu e-mail. dorinhacbm@gmail.com, grata, fiquem com Deus, qualquer novidade nos comuniquem, obrigada!