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domingo, 28 de junho de 2009

SINDROME DE KLINEFELTER XXY

Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY) O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia). Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH). Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942), um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G, Reifestein E C Jr., e Albright F.. Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK). A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial. Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. A idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos (JACOBS et al., 1988). Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com a síndrome. Cariótipo Características do Portador A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento das mamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os de testosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoção cirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Ginecomastia Alta Estatura Tratamento Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

4 comentários:

anna disse...

gostei muito do texto é bem esclarecedor
e ralata pontos fundamentais
para complementar uma boa pesquisa

XX.Y47 disse...

tenho a sindrome de klinefelte xxy 34 anos sou de salvador bahia 92122147 meu nome e agnelo

XX.Y47 disse...

aqui em salvador deveria ter uma associaçao ou uma organizaçao para a cura ou da informaçoes para pessoas que nao sabem sobre as doenças raras no brasil os sr.(a) poderiam fazer isso se junbtar e formar uma organizaçao com em outros paises existem ex italia ,canada etc ok agnelo de salvador bahia 7192122147

Rosy_Rips!! disse...

ACABEI DE DESCOBRI QUE MEU FILHO É PORTADOR DESSA SINDROME, AINDA ESTOU PESQUISANDO SOBRE O ASSUNTO. GOSTEI DO TEXTO POIS ELE É BEM SIMPLES.