SINDROME DE WAARDENBURG

Síndrome de Waardenburg A Síndrome de Waardenburg 8 (OMIM*193500) apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável 6. Existem evidências de que a idade paterna influencia na ocorrência de mutações novas. Existem quatro subtipos moleculares desta síndrome, que são baseados em uma heterogeneidade genética: - tipo I (OMIM*193500): Todos os subtipos do tipo I apresentam mutação do gene PAX3 no cromossomo 2q35; - tipo II (OMIM#193510): Mutação no gene MITF. Apresenta dois subtipos: IIA - Mutação em um gene no cromossomo 3p12.3-14.1;IIB - Mutação em um gene no cromossomo 1p21-p13.3; - tipo III (OMIM#148820): Trata-se também de uma mutação no gene PAX3, podendo ser considerado uma variação de expressão extrema do tipo I, ou de uma síndrome do gene contíguo devido à deleção do gene PAX3 e de genes adjacentes. - tipo IV (OMIM#277580): Mutação em 22q13 (gene SOX10), 20q13.2-q13.3 (geneEDN3)e 13q22 (gene EDNRB). Em todos os quatro tipos ocorre perda auditiva neurossensorial. A surdez é secundária à disgenesia coclear, uni ou bilateral e de diferentes graus de acometimento. As outras manifestações clínicas dos subtipos desta síndrome são: deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior (distopia, encontrado no tipo I), base do nariz alargada, heterocromia total ou parcial da íris, fundo de olho albinóide, hiperplasia da porção medial dos supercílios frequentemente com sinofris superciliar, mecha branca frontal no cabelo ou canície precoce, associação com fendas palatinas e labiais, nariz com abas pequenas, narinas fechadas e extremidade arredondada e assimetria facial. Na heterocromia da íris, a íris hipopigmentada apresenta uma coloração azul clara, pálida por hipoplasia do estroma, que é visível à biomicroscopia. Os 5 pacientes com Síndrome de Waardenburg examinados neste trabalho apresentavam todas as características oculares. Exceto um paciente que não apresentava fundo de olho totalmente albino, era apenas hipopigmentado em algumas áreas da retina.