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domingo, 28 de junho de 2009

SINDROME DE MENKES

Síndrome de Menkes A Síndrome de Menkes ou Síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por Menkes em 1962, é uma doença cerebral progressiva, caracterizada pelos cabelos retorcidos. O locus envolvido é na região Xp11-Xq11. Também são características da doença, deformações nas artérias cerebrais e nas metáfises dos ossos longos. Introdução. A síndrome de Menkes é uma doença neurodegenerativa recessiva ligada ao cromossoma X (Xp13.3), que normalmente codifica um transportador de cobre ATPase. Casos clínicos. Caso 1: o doente apresenta deficiência na absorção gastrintestinal de cobre, que é insuficiente para cobrir as necessidades durante os primeiros doze meses de vida. O primeiro caso é uma criança de sexo masculino com 5 anos de idade. Apresenta um desenvolvimento normal até aos 5 meses de idade, altura em que revela deficiência visual e incapacidade de continuar a mostrar aptidões de desenvolvimento normais. Após um mês teve espasmos infantis e hipsarritmia no EEG. Apresentava cabelo encaracolado, zonas de alopecia e níveis sanguíneos de cobre de 0 µg/dL (limites 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral revelou atrofia cortical difusa. O doente tem agora 5 anos de idade, está livre de convulsões mas sofre de uma incapacidade neurológica grave. Caso 2: criança de sexo masculino de 7 meses de idade que durante os dois dias de vida desenvolveu hipotonia e sucção fraca. Posteriormente apresentou hipertonia, atraso no desenvolvimento neurológico e espasmos infantis, microcefalia, cabelo encaracolado, cegueira e um padrão EEG de hipsarritmia. Os níveis sanguíneos de cobre eram de 84 µg/dL (limites: 590-1180 µg/dL). A tomografia computorizada cerebral mostrou atrofia generalizada, incluindo cerebelo, efusão extradural e MRI com múltiplos enfartes em estádios diferentes. A microscopia electrónica revelou pili torti. Em ambos os casos suspeitou-se do diagnóstico devido às características do cabelo e das sobrancelhas. Conclusões. Sugere-se o exame atento do cabelo e das sobrancelhas naqueles doentes com atraso no desenvolvimento e epilepsia precoce sem etiologia documentada, e a determinação dos níveis séricos de cobre naqueles doentes em que se suspeita da doença.

5 comentários:

sindrome de menkes disse...

tenho um filho com sindrome de menkes ele tem 5 anos gostaria de saber se existe no brasi mais alguma crianca com menkes.

juliana disse...

Meu filho tem Sindrome de Menkes e eu vou dar inicio a um tratamento ortomolecular estou em busca nao de uma cura ou um milagre e sim de melhorar sua qualidade de vida.Aguardo anciosa por algum contato sobre menkes.

Noemi disse...

Meu filho tem Sindrome de Menkes e Síndrome de West, esta com 1 ano e 6 meses, gostaria de manter contato com as mães que tem filhos com essa síndrome e trocarmos informações, ele fez uma Ressonância e uma Angioressonância de crânio e já apresenta diminuição da massa encefálica e pequenos aneurismas,li em um dos comentários sobre o tratamento ortomolecular, no que isso pode ajudar meu filho? Obrigada e que Deus abençoe a todos.

juliana disse...

Gostaria que as maes de crianças com simdrome de Menkes entrasse em contato comigo.meu email julianape84@yahoo.com.br o blog do meu filho e www.alutadeummeninoespecial.blogspot.com.br meu telefone e 031 8795-2226 eu moro em viçosa-minas gerais mais sou natural de Recife-pe.estou montando uma associaçao para essa simdrome aguardo anciosa por algum contato.bjs

Zoe de Camaris disse...

Por favor, mães com filhos que tenham a síndrome de Menkes entrem em contato comigo pela página de minha filha Tarsila no Facebook: http://www.facebook.com/home.php?sk=group_177777772246843&ap=1
ou pelo blog www.tarsila.shutterfly.com
Estamos atrás do cobre injetável para nossas crianças.