Estribo Anquilose COM POLEGAR AMPLA E PÉS

Estribo Anquilose COM POLEGAR AMPLA E PÉS Títulos alternativos; símbolos Anquilose do estribo, hipermetropia, polegares largos, largos DEDOS PRIMEIROS, e sindactilia  Teunissen-Cremers SÍNDROME DE  SÍNDROME Anquilose Estribo SEM Sinfalangismo Gene Fenótipo Relacionamentos Localização Fenótipo Fenótipo  número MIM Gene / Locus Gene / Locus  número MIM 17q22 Estribo anquilose com o polegar largo e dedos 184460 NOG 602991 Sinopse Clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a doença pode ser causada por uma mutação no gene NOG ( 602,991 ). Mutações no gene Sinfalangismo mesma causa e síndromes sinostose. Características Clínicas Teunissen e Cremers (1990) relataram uma família com 5 homens em 3 gerações que foram afetados com o que parecia ser a síndrome autossômica uma 'nova' dominante. Houve vários casos de macho-macho de transmissão.Todos os 5 pacientes apresentavam anquilose do estribo, hipermetropia, polegares largos, largos dedos dos pés primeiro, e sindactilia. Na maioria, anquilose estapediano foi bilateral, levando a um 40-60 perda de audição condutiva dB. Houve sindactilia bilateral do dedo do pé segundo e terceiro em pelo menos 1. Fundida vértebras cervicais foram observados em 2 dos 5 pacientes. Fusão do carpo e do tarso e Sinfalangismo não foram encontrados. Milunsky et al. (1999) descreveram uma família com uma síndrome que os autores considerado ser o mesmo como a síndrome autossómica dominante descrito por Teunissen e Cremers (1990) . Uma mãe e filha tiveram estribo anquilose, hipermetropia e curtas polegares largos; hipermetropia e curtas polegares largos estavam presentes na geração da mãe e no irmão da mãe e sua mãe. Seu avô paterno tinha curtos polegares largos. Nem a mãe nem a filha tinha Sinfalangismo, no entanto, possivelmente distinguir esta síndrome da síndrome Sinfalangismo proximal (SYM1; 185.800 ) e com a síndrome facioaudiosymphalangism descrito por et al Hilhorst-Hofstee. (1997) . A mãe ea filha tinham narizes cilíndricas e hipoplasia do nasi asa. Hirshoren et al. (2008) relatou uma mulher de 22 anos de idade, de origem judaica Ashkenazi com anquilose do estribo bilateral, hipermetropia, polegares largos, Sinfalangismo das segundas, dedos quarto e quinto, sindactilia cutânea dos segundo e terceiro dedos, unhas hipoplasia da segunda , dedos quarto e quinto, e encurtou segundo e quinto dedos, ela não conseguia alcançar as orelhas para usar um aparelho auditivo, devido à pronação do cotovelo limitada / supinação e flexão, e mobilidade de seus quadris e joelhos era limitada também. O proband teve também opacidades bilateral 'penas' pequena da lente, principalmente nas regiões corticais. Seu pai tinha um fenótipo mais grave, com unhas e hipoplasia brachytelephalangia de vários dedos das mãos e pés. Análise do pedigree revelou 7 membros da família com perda auditiva e anomalias esqueléticas segregantes de forma autossômica dominante. Hirshoren et al. (2008)afirmou que a constelação de achados no proband melhor montado um diagnóstico de Teunissen-Cremers síndrome, embora tivesse braquidactilia do tipo B (ver BDB2, 611,377 ) e Sinfalangismo (ver SYNS1, 186500 ). Genética Molecular Brown et al. (2002) identificaram mutações no gene truncando NOG em 2 famílias com herança autossômica dominante com anquilose do estribo polegares largos e dedos dos pés, hipermetropia e anomalias esqueléticas, mas sem Sinfalangismo. A primeira família, de origem italiana, teve perda auditiva condutiva que foi herdada como autossômica dominante com penetrância completa. Cada indivíduo afetado foi pensado para ter otosclerose não-sindrômica. A segunda família foi relatada por Milunsky et al. (1999) . Em uma mulher de 22 anos, de origem judaica Ashkenazi com diagnóstico de síndrome Teunissen-Cremers, Hirshoren et al. (2008) identificaram uma mutação missense no gene NOG ( 602.991,0012 ) que haviam sido encontrados em pacientes com Sinfalangismo proximal ( 185.800 ) e braquidactilia, tipo B2 ( 611.377 ). Os autores notaram que, embora opacidades o probando da lente não tinha sido previamente relatado em Teunissen-Cremers síndrome, a via de noggin / BMP tinha sido mostrado para jogar um papel importante no pinto e desenvolvimento ocular do rato (ver Trousse et al. (2001) eFuruta e Hogan (1998) , respectivamente). Referências 1. Brown, DJ, Kim, TB, Petty, EM, Downs, CA, Martin, DM, Strouse, PJ, Moroi, SE, Milunsky, JM, Lesperance, MM autossômica dominante anquilose do estribo com polegares largos e dedos dos pés, hipermetropia e anomalias esqueléticas é causada por absurdo heterozygous e mutações frameshift em NOG, o gene que codifica noggin. Am. Hum J.. Genet. 71:. 618-624, 2002 [PubMed: 12089654 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ] 2. Furuta, Y., Hogan, BLM BMP4 é essencial para a indução da lente no embrião de rato. Genes Dev. 12: 3764-3775, 1998. [PubMed: 9851982 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 3. Hilhorst-Hofstee, Y., Watkin, PM, Hall, CM, Baraitser, M. A síndrome autossômica dominante com anquilose do estribo congênita, polegares largos e hipermetropia. Clin. Dysmorph. 6:. 195-203, 1997[PubMed: 9220188 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 4. Hirshoren, N., Gross, M., Banin, E., Sosna, J., Bargal, R., Raas-Rothschild, A. mutação P35S no gene NOG associado Teunissen-Cremers síndrome e características de várias joint-NOG síndromes de fusão.Europ. J. Med. Chem. Genet. 51:. 351-357, 2008 [PubMed: 18440889 , citações relacionadas ] [Texto Completo:Elsevier Science , Pubget ] 5. Milunsky, J., Suntra, C., MacDonald, CB anquilose do estribo Congênitas, polegares largos, e hipermetropia:. relato de uma família e refinamento de uma síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 82: 404-408, 1999. [PubMed: 10069712 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 6. Teunissen, B., Cremers, CWRJ . Uma síndrome hereditária autossômica dominante com anquilose do estribo congênita Laryngoscope 100: 380-384, 1990. [PubMed: 2319886 e citações relacionados ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 7. Trousse, F., Esteve, P., Bovolenta, P. BMP4 medeia a morte celular por apoptose no olho pinto em desenvolvimento. J. Neurosci. 21:. 1292-1301, 2001 [PubMed: 11160400 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]