GEDR: Síndrome de Alstrom

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 2 de agosto de 2012

Síndrome de Alstrom

A síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.

Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. Um dos primeiros sinais podem ser a cardiomiopatía (enfermidade do músculo do coração) dilatada. Outro sintoma está relacionado a alterações visuais que podem apresentar-se entre a primeira e a terceira semana de vida. As alterações visuais consistem em uma distrofia (alteração do volume e do peso de um órgão) de cones (foto-receptores da retina, a capa mais interna do olho, que nos permitem a visão diurna e visão das cores), de espasmos dos músculos do olho que produzem movimentos oculares rápidos e involuntários), de fotofobia (sensibilidade anormal à luz) e afetação progressiva da visão central e periférica, que pode evoluir para uma cegueira ao redor dos 7 anos de idade, apesar de ser possível manter a visão residual até aproximadamente os 25 anos.

A obesidade moderada pode começar no primeiro ou no segundo ano, mas há casos que começam a apresentar obesidade na adolescência.

A surdez neurosensorial progressiva inicia-se em geral entre os 4 e 8 anos de idade. O diagnóstico dessa enfermidade é fundamentalmente clínico, não existindo provas diagnósticas complementares características.

O objetivo do seu tratamento é corrigir ou aliviar alguns dos sintomas que surgem e o controle do diabetes mellitus, por meio de dieta e exercícios, com ou sem medicação antidiabética. O uso de aparelhos auditivos pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.

Para um tratamento adequado desses pacientes é preciso um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas e endocrinologistas, com terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, etc...