GEDR: DISTONIA 13, TORSION; DYT13

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terça-feira, 23 de outubro de 2012

DISTONIA 13, TORSION; DYT13

HGNC Aprovado Símbolo Gene: DYT13

Citogenética localização: 1p36.32-p36.13 coordenadas Genômica (GRCh37): 1:2,300,000 - 20400000 (de NCBI)

Fenótipo Relacionamentos genes

Localização	Fenótipo	Fenótipo Número MIM
1p36.32-p36.13	Distonia 13, torção	607671

Série fenotípica

Sinopse clínica

TEXTO

Características Clínicas

Bentivoglio et al. (1997) relataram uma família não-judia grande italiano com autossômica dominante distonia de torção idiopática abrangendo três gerações. Oito membros tinham definido torção distonia caracterizada pelo aparecimento média de 15 anos de idade, os sintomas começam na região cervical ou craniocervical ou membros superiores, e progressão lenta para outras regiões do corpo (mais de 18 anos). Dois pacientes tratados eram sem resposta à levodopa. Outros seis membros tinha distonia provável com sintomas leves. A análise de ligação excluído o gene DYT1 (TOR1A; 605204 ).

Mapeamento

Valente et al. (2001) realizadas análises de ligação do genoma na família relatada porBentivoglio et al. (1997) e identificado um locus, denominado DYT13, dentro de um intervalo de 22 cM no cromossomo 1p36.32-p36.13 (pontuação máxima de 3,44 lod próximo marcador D1S2667).

REFERÊNCIAS

1.	Bentivoglio, AR, Del Grosso, N., Albanese, A., Cassetta, E., Tonali, P., Frontali, M. Não-DYT1 distonia em uma grande família italiana. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 62:. 357-360, 1997 [PubMed: 9120448 , citações relacionadas ] [Texto completo: Imprensa HighWire ]

2.	Valente, EM, Bentivoglio, AR, Cassetta, E., Dixon, PH, Davis, MB, Ferraris, A., Ialongo, T., Frontali, M., Madeira, NW, Albanese, A. DYT13, uma torção nova primária distonia locus, mapeado para cromossomo 1p36.13-36,32 em uma família italiana com início membro crânio-cervical ou superior. Ann. Neurol. 49:. 362-366, 2001 [PubMed: 11261511, citações relacionadas ]