Paralisia periódica hipercalêmica; HYPP

A paralisia periódica hipercalêmica; HYPP Títulos alternativos; símbolos Adinamia EPISODICA hereditária COM OU SEM miotonia  GAMSTORP DOENÇA Outras entidades representadas neste post: A paralisia periódica NORMOKALEMIC, potássio sensível, INCLUÍDOS Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 17q23.3 A paralisia periódica hipercalêmica, tipo 2 170500 SCN4A 603967 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque a paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é causada pela mutação no gene do canal de sódio SCN4A ( 603.967 ). distúrbios alélicas com fenótipos sobrepostos incluem paramiotonia congênita ( 168.300 ) e os miotonias potássio (agravados 608390 ). Paralisia periódica hipocalêmica (HOKPP; 170400 ) também pode ser causada por mutações no gene SCN4A. Descrição Os 2 tipos de herança dominante, clinicamente similares de fraqueza generalizada flácida episódica, HOKPP e HYPP, distinguem-se pelas alterações nos níveis séricos de potássio durante os ataques paralisantes. Uma diferença importante entre os 2 clínico entidades é representado pelos gatilhos de ataques de fraqueza, por exemplo, HYPP pode ser provocada por administração por via oral de potássio, enquanto que este é um remédio para HOKPP.Concordância de miotonia é encontrado em HYPP mas normalmente não nos pacientes HOKPP ( Jurkat-Rott et al., 2000 ). Jurkatt-Rott e Lehmann-Horn (2007) forneceu uma revisão dos aspectos clínicos, patogênese e opções terapêuticas para PPH. Características Clínicas Gamstorp ( 1956 , 1963 ), primeiro descrito paralisia periódica hipercalêmica, que ela chamou de "adinamia episodica hereditária. Ataques foram caracterizadas por fraqueza muscular, ou seja, adinamia, em vez de completa paralisia, e ocorreu sem periodicidade reconhecível. Miotonia era às vezes coexistentes. Samaha (1965) relataram uma família afetada em que miotonia também estava presente. van't Hoff (1962) relataram uma família em que 9 pessoas em 4 gerações foram afetados com paralisia periódica miotônica. Todos sofreram de ataques periódicos de fraqueza que podem ser induzidas pela administração de potássio e aliviados pela administração de cálcio. Entre e durante os ataques, as pessoas afetadas tiveram atraso tampa miotônica (ocular muscular miotonia) com duração de 15-20 segundos após a elevação dos olhos. Saunders et al. (1968) relataram paralisia periódica familiar miotônica com perda de massa muscular. Gould et al. (1985) relataram um menino de 11 anos com paralisia periódica hipercalêmica e arritmia cardíaca bidirecional (BVT). A mãe também mostrou BVT, bem como a estatura curta, microcefalia e clinodactilia mostrado pelo filho. A mãe, mas não o filho, teve miotonia lingual, que tem sido pensado por Lisak et al. (1972) e por Layzer et al. (1967) para a expressão mínima desta desordem. Morte súbita com esta complicação cardíaca tem sido relatada ( Lisak et al., 1972 ). Lehmann-Horn et al. (1987) reconheceu 3 tipos de adinamia episodica: (1) formam, em combinação com um clínico ou eletromiográficas miotonia ( Carson e Pearson, 1964 ; van't Hoff, 1962 ; . Krull et al, 1966 ; . van der Meulen et al, 1961 ), (2) uma forma sem quaisquer sinais de miotonia ( Bradley, 1969 ), e (3) uma forma em combinação com paramiotonia, o qual é presumivelmente o mesmo que paramiotonia de von Eulenburg (paramiotonia congénita). Bradley et al. (1990) sugeriram que a miopatia progressiva pode ser tão comum na paralisia periódica hipercalêmica como é na desordem hipocalêmica.Eles estudaram 4 famílias com a forma hipercalêmica em que alguns membros desenvolveram uma miopatia progressiva. Episódios de paralisia foram prolongada, com duração de meses em alguns casos, e em um caso paralisia foi suficientemente grave para requerer suporte ventilatório. A miopatia progressiva tendem a se desenvolver em um momento em que os ataques de paralisia foram diminuindo de frequência. A biopsia muscular foi consistente com a miopatia. Brancati et al. (2003) relataram um parente italiano com 9 indivíduos afetados com uma forma severa de recursos PPH e leve de paramiotonia congênita. Aparecimento de episódios paralítico foi nos primeiros 6 a 12 meses em todos os pacientes. Os episódios eram frequentes, 2 a 3 vezes por semana, com duração de 10 minutos a 2 horas, e foram geralmente acompanhada por rigidez muscular, geralmente nos membros inferiores. Durante a adolescência, os episódios foram precipitadas pelo repouso após o exercício, o frio, o consumo de álcool, e de jejum. A freqüência ea gravidade dos ataques agravou ao longo dos anos, ocorrendo diariamente e de forma espontânea. Cinco dos 6 pacientes tiveram de potássio soro normal durante os ataques. Fraqueza interictal difusa, principalmente nos músculos proximais, ocorreu por volta da quarta para quinta década. Gay et al. (2008) descreveram uma criança do sexo feminino com miotonia nondystrophic grave neonatal fatal que se apresentou com dismorfismo facial, hipertrofia muscular, constipação severa, retardo psicomotor, e freqüentes frio induzidas episódios de miotonia e fraqueza muscular, levando a hipóxia grave e perda de consciência, ela morreu aos 20 meses de idade após uma infecção broncopulmonar. Paralisia de potássio sensível ao Normokalemic Periódica Vicart et al. (2004) relataram 4 famílias distintas com 'paralisia de potássio sensível normokalemic periódica "causada por uma mutação no gene SCN4A ( 603.967,0022 - 603.967,0024 ). Em uma família com pelo menos 5 membros afetados, a idade de início dos ataques de paralisia variou de 14 meses a 3 anos. Durante a infância e adolescência, os ataques foram caracterizadas por fraqueza generalizada, como adultos, os ataques foram normalmente restrito aos membros inferiores. A maioria dos pacientes relataram rigidez muscular, cãibras e dor depois dos ataques. Dois membros da família tiveram ataques graves após anestesia geral. Repetidas níveis séricos de potássio durante os ataques eram normais em 3 pacientes. Quatro pacientes adicionais de 3 famílias não relacionadas tinham uma idade mais tarde de início (15 a 23 anos) e curso de doença mais branda. Miotonia não era uma característica de qualquer um dos doentes, excepto em 1 doente com lag tampa, e a maioria dos pacientes responderam ao tratamento com acetazolamida. Dois pacientes não relacionados demonstraram paralisia depois do desafio de potássio em uma situação controlada. Vicart et al. (2004) afirmou que o diagnóstico de paralisia periódica hipercalêmica foi sugerido pelos relatos de rigidez muscular e cãibras e achados EMG, no entanto, a constatação de níveis normais de potássio sérico durante os ataques em 5 pacientes sugeriu que a paralisia periódica normokalemic pode ser uma variável expressão de PPH. Clinical Variabilidade Abbott et al. (2001) relataram um probando masculino com um HYPP atípico que foi negativo para as mutações no gene SCN4A. Ele apresentou em 22 meses de idade com fraqueza episódica das extremidades. A maioria dos episódios veio durante o sono e foram breves (12 horas), embora, ocasionalmente, durou dias. Os níveis séricos de potássio durante os ataques eram normais. Refeições ricas em carboidratos ajudou a resolver ataques e tratamento com um inibidor da anidrase carbônica impediu ataques. A idade de início, a natureza freqüente de ataques, e melhora com carregamento de carboidratos foram todas consistentes com HYPP, no entanto, testes provocativos com potássio não tinha sido realizada. Ataques frequentes ao acordar e ausência de miotonia foram consideradas atípicas para esse diagnóstico. Características bioquímicas Nas fibras musculares intactas de um paciente com paralisia periódica com miotonia, Lehmann-Horn et al. (1987)encontraram evidências de um canal de sódio noninactivating tetrodotoxina-sensíveis. Em uma solução de potássio elevados, o músculo paciente despolarizada, tornou-se inexcitable, e foi paralisado. Mapeamento Em uma grande família com paralisia periódica hipercalêmica com miotonia, Fontaine et al. (1990) encontrada ligação estreita com o gene da hormona de crescimento humano (GH1; 139,250 ) no cromossoma 17 e para o músculo adulto canal de sódio gene subunidade alfa (SCN4A) que tinham mapeado no cromossoma 17. Análise usando uma sonda no canal e o GH1 intimamente ligada rendeu um multiponto lod score de 7,02 a teta = 0,00.Ptacek et al. (1991) confirmaram a ligação de uma grande família segundo afectado, o primeiro com esta desordem a ser bem caracterizada ( Tyler et al., 1951 ). Fontaine et al. (1990) que se refere a um relatório de G. Couzot em 1887 (citado por Burama e Schipperheyn, 1979 ) de uma linhagem paralisia periódica com cosegregating baixa estatura, levantando a possibilidade de uma mutação ligada GH1 nessa família. Eles afirmam que a recombinação entre o gene do canal de sódio e paralisia periódica hipocalêmica tinha sido encontrado em, pelo menos, uma instância. Em 6 famílias europeias com HYPP, Koch et al. (1991) demonstrou não recombinantes entre a doença e tanto SCN4A e GH1 (máximo = 7,14 em lod theta = 0,00). Ptacek et al. (1991) encontraram ligação estreita de paramiotonia congênita (PMC) para SCN4A (lod score = 4,4 na teta = 0,0), levando-os a sugerir que PMC e HYPP são distúrbios alélicas. Utilizando polimorfismos de repetição dinucleotidicos, McClatchey et al. (1992) mostraram ligação de ambos HYPP e PMC para o gene SCN4A. Genetic Heterogeneidade Abbott et al. (2001) relataram um probando masculino com um HYPP atípico que foi negativo para as mutações no gene SCN4A. Neste paciente e seu pai ligeiramente afectada, Abbott et al. (2001) identificaram uma substituição no gene KCNE3 (R83H,604433,0001 ). No entanto, os estudos de Sternberg et al. (2003) e Jurkat-Rott e Lehmann-Horn (2004) concluíram que a variante R83H não desempenha um papel causal na paralisia periódica e que se trata de um polimorfismo.Para uma discussão mais aprofundada, ver 604.433,0001 . Genética Molecular Em 3 de 7 pacientes não relacionados com HYPP, Ptacek et al. (1991) identificou a mesma mutação no gene SCN4A (T704M, 603967,0001 ). Em uma forma grave de HYPP com recursos do PMC, Brancati et al. (2003)identificaram a mutação T704M, demonstrando a grande variabilidade fenotípica da doença. Em 9 de 12 famílias com HYPP, Feero et al. (1993) identificaram as mutações no gene SCN4A: 3 famílias com M1592V ( 603967,0002 ), e 6, com T704M ( 603967,0001 ). Nenhuma mutação foi identificada em 3 famílias afectadas, e em uma destas 3 famílias a doença não foi ligado ao gene SCN4A, sugerindo a existência de uma forma clinicamente semelhante, mas geneticamente distintas de paralisia periódica hipercalêmica. Hisama (2005) descreveram um 7 - geração da família em que vários membros foram afetados com um fenótipo neurológico complicada incluindo características variáveis ​​de neuropatia, miotonia e paralisia periódica. A mesma família tinha sido descrita na literatura médica desde 1934. Probando teve início tardio desmielinizante doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT1B; 118200 ), cãibras musculares, e miotonia. Sua irmã teve paralisia periódica hipercalêmica, e seu pai tinha CMT de início na infância severa e paralisia periódica. Vários outros parentes tinham características semelhantes de um ou ambos os transtornos. A análise molecular identificaram uma mutação missense no gene MPZ ( 159.440 ) no probando e uma mutação missense no gene SCN4A ( 603.967,0001 ) na irmã, o pai era falecido. Um outro membro da família tinha testado a mutação MPZ, e 4 outros membros da família tinham a mutação SCN4A. Hisama (2005) comentou sobre a ocorrência incomum de 2 geneticamente desvinculadas distúrbios neurológicos desta família e enfatizou as dificuldades de diagnóstico. Em um bebê do sexo feminino com grave miotonia nondystrophic fatal neonatais e sobreposição de recursos do PMC e HYPP, Gay et al. (2008) identificaram uma mutação heterozigótica (N1297K;603967,0027 ) no gene SCN4A. Genótipo / fenótipo Correlações Miller et al. (2004) identificaram as mutações no gene SCN4A em 30 de 47 (64%) famílias com HYPP; 10 famílias tinham a T704M ( 603967,0001 ) mutação e 10 tiveram o M1592V ( 603967,0002 mutação). A idade média de início em pacientes com mutações foi de 2 anos, em comparação a 14 anos de pessoas sem mutações. Clinical miotonia ocorreu em 74% dos pacientes com mutações e 55% dos pacientes sem mutações. A biópsia muscular mostrou miopatia vacuolar em 67% dos pacientes com mutações. Pacientes com a mutação T704M teve início antes 1 ano de idade, apresentaram aumento na freqüência de ataques em comparação com os outros, e teve uma chance de 50% de resposta favorável a acetazolamida. Em um fluxograma de diagnóstico para as paralisias periódicas, Miller et al.(2004) indicaram que mostra HYPP início precoce e é caracterizada por ataques frequentes com duração inferior a 24 horas, com o aumento dos níveis séricos de potássio. Nomenclatura Lehmann-Horn et al. (1993) sugeriram a doença canal de sódio "o termo para abranger as diferentes síndromes causadas por mutações alélicas SCN4A. Modelo Animal Em cavalos Quarto de Milha, Rudolph et al. (1992) encontrada ligação estreita da paralisia periódica hipercalêmica ao gene SCN4A, indicando que se trata de um modelo autêntico da doença humana. Rudolph et al. (1992)identificaram uma mutação phe-leu-a no domínio transmembrana IVS-3 do gene SCN4A como a causa da doença de cavalo. A experiência reflete o efeito adverso de criação proposital em puros-sangues, apenas quatro garanhões foram disse ser responsável por 30% do pool genético. Cavalos de um quarto, a raça mais popular, eqüinos, nos Estados Unidos, foram originalmente criados em 1600 para correr a milha de um trimestre. Musculosidade pronunciado foi uma característica desejável e freqüentemente mencionada nas descrições da raça. Tem sido sugerido que a actividade eléctrica espontânea detectada por electromiografia de HYPP afligidas cavalos pode levar à hipertrofia muscular característico desta linha. HYPP em cavalos como em humanos mostra herança dominante, a indução de ataques de potássio, potássio sérico elevado durante os ataques, e anormalidades potencial de membrana das células musculares isoladas. Hayward et al. (2008) introduziu uma substituição missense correspondente à mutação M1592V humano para o gene Scn4a rato e descobriu que alguns mutantes homozigóticos (m / m) e os ratinhos sobreviveram que fez mostrou fraqueza do membro fixo, a atrofia muscular e morfologia muscular anormal. Heterozigotos (+ / m) ratos mostrou apenas uma leve miopatia aos 4 meses de idade, mas as mudanças miopáticos desenvolvidos com a idade e incluiu miotonia elétrica, tipo de fibra a mudança para um tipo mais oxidativo, variação de tamanho, e núcleos internalizada, e + / músculo m desenvolveram menos força tetânica e exibiu relaxamento mais lento em comparação com o músculo de controlo de tipo selvagem. Fraqueza rápida e sustentada do músculo mutante isolado foi induzida quando o K + extracelular concentração foi aumentada para que a observada no exercício do interstício do músculo humano, e fraqueza foi exacerbada pela diminuição Ca extracelular (2 +) e através da inibição parcial da Na + / K +. Músculo mutante recuperado da estimulação induzida por fadiga mais lentamente do que o músculo de controlo, em particular, na presença de K + extracelular elevado. Hayward et al. (2008) concluíram que este miotonia é consistente com o influxo de Na + persistente pelo noninactivating mutante canal de Na +, que despolariza a membrana suavemente e, consequentemente, aumenta a excitabilidade. Veja também: Armstrong (1962) ; Herman e McDowell (1963) ; Hoskins et al. (1975) ; Levitt et al. (1992) ; McClatchey et al. (1992); Moslehi et al. (1998) ; Olckers et al. (1992) ; Wang e Clausen (1976) REFERÊNCIAS 1. Abbott, GW, Butler, MH, Bendahhou, S., Dalakas, MC, Ptacek, LJ, Goldstein, SAN MiRP2 forma canais de potássio no músculo esquelético com Kv3.4 e está associada com paralisia periódica. Célula 104: 217-231, 2001 . [PubMed: 11207363 , citações relacionadas ] [Texto completo: Elsevier Science , Pubget ] 2. Armstrong, FS paralisia periódica familiar hipercalêmica (adinamia episodica hereditária). Ann. Intern.Med. 57:. 455-461, 1962 [PubMed: 13862370 , citações relacionadas ] [Texto completo: Pubget ] 3. Bradley, WG adinamia episodica hereditária: estudos clínicos, patológicos e eletrofisiológicos em uma família afetada. cérebro 92: 345-378, 1969. [PubMed: 5790253 , citações relacionadas ] [Texto completo:HighWire Press , Pubget ] 4. 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