AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 20 de agosto de 2012

“Erros Inatos do Metabolismo: fenótipos, doenças e tratamentos”, de 1 a 3 de novembro de 2012

(http://www.nature.com/news/rare-diseases-genomics-plain-and-simple-1.10125).

Para informações e inscrições acesse o site :www.simposioerrosinatos.com.br

Fenótipos - Doenças - Tratamentos

QUINTA-FEIRA, 01 DE NOVEMBRO DE 2012

08:15 / 08:30 - Abertura

08:30 / 10:00 - Conferência: Experiência do ambulatório de EIM do HC-UFMG – Eugênia Valadares (UFMG)

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 12:30 - Mesa redonda: Como suspeitar de EIM

RN que não vai bem – Ana Maria Martins (UNIFESP)

Hipoglicemia

Manifestações gastrointestinais e hepáticas

Manifestações neurológicas - Christóvão de Castro Xavier (FHEMIG)

Alterações dermatológicas

Alterações oftalmológicas

12:30 / 14:00 - INTERVALO PARA ALMOÇO

14:00 / 15:00 - Conferência: Doença de xarope de bordo

15:00 / 16:00 - Mesa redonda: Erros inatos de metabolismo intermediário:

Aminoacidopatias e acidemias orgânicas - Ana Maria Martins (UNIFESP)

Defeitos do ciclo da ureia - Carolina Fischinger Moura de Souza (UFRGS)

Defeitos da beta-oxidação de ácidos graxos

Glicogenoses - Carolina Fischinger Moura de Souza (UFRGS)

16:00 / 16:30 - COFFEE BREAK

16:30 / 17:30 - Conferência: Acidúria Glutárica tipo I – Kevin Strauss (EUA)

17:30 / 18:30 - Casos clínicos

SEXTA-FEIRA, 02 DE NOVEMBRO DE 2012

08:00 / 10:00 - Mesa redonda: Doenças de organelas subcelulares

Doenças lisossomais

Mucopolissacaridoses – Eugênia Valadares (UFMG)

Doença de Gaucher – Rachel Fernandes (UFMG)

Doença de Fabry - Ana Maria Martins (UNIFESP)

Doença de Niemann-Pick tipo C

Doenças peroxissomais: adrenoleucodistrofia - Rodrigo Arantes (UFMG)

Doenças mitocondriais – Elmano Henrique Torres de Carvalho (Rede Sarah, BH)

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 11:30 - Casos clínicos

11:30 / 12:30 - Conferência: Tratamento nutricional dos EIM – Kevin Strauss (EUA)

12:30 / 14:00 - INTERVALO PARA ALMOÇO

14:00 / 15:00 - Conferência: Transplante de medula / células tronco para EIM

15:00 / 16:00 - Conferência: Transplante de fígado para EIM

SÁBADO, 03 DE NOVEMBRO DE 2012

08:00 / 10:00 - Debate: Aprendendo com pacientes e familiares

Doença de xarope de bordo

Mucopolissacaridoses

Adrenoleucodistrofia

Doença de Menkes

Doença de Segawa

Hiperinsulinismo-hiperamonemia

Acidemia metilmalônica

10:00 / 10:30 - COFFEE BREAK

10:30 / 11:30 - Conferência: Atualização em triagem neonatal

11:30 / 12:30 - Conferência de encerramento: Experiência da Clinic for Special Children junto às comunidades Menonita e Amish – Kevin Strauss (EUA)

12:30 / 12:45 - Encerramento / Premiações