Síndrome de Chediak-Higashi

Um sinal de número (#) é usado com essa entrada porque Chediak-Higashi síndrome é causada por homozigoto ou heterozigoto composto mutação no gene lisossomal tráfico regulador (LYST; 606.897 ). Características Clínicas As características do síndrome de Chediak-Higashi são diminuídos pigmentação do cabelo e olhos (albinismo parcial), fotofobia, nistagmo, eosinofílica grande, corpos de inclusão peroxidase-positivos nos mieloblastos e promielócitos da medula óssea, neutropenia, a susceptibilidade à infecção anormal, e peculiar linfoma maligno. A morte geralmente ocorre antes da idade de 7 anos. (Veja Hermansky-Pudlak síndrome ( 203.300 ), uma entidade semelhante, mas distinta.) Kritzler et al. (1964) encontraram o normal cariótipo em um paciente de 16 anos de idade. Inclusões glicolipídicos foram descritas em histiócitos, epitélio tubular renal e neurônios. Heterozigotos são identificáveis ​​pela presença de uma anomalia granular dos linfócitos. O paciente morreu de hemorragia digestiva maciça. Leucemia e linfoma foram observadas ( Efrati e Jonas, 1958 ). Windhorst et al. (1966) encontrou grandes grânulos lisossomais de leucócitos e melanossomas gigantes nos melanócitos. Por esta razão, Líder et al. (1966)referiu-se à condição como 'leukomelanopathy hereditária.' Hargis e Prieur (1985) , que estudaram CHS em gatos, citado Branco (1966) como proporcionar evidência de que muitos dos grânulos aumentados em células CHS são derivados de lisossomas. Sheramata et ai. (1971) descreveram três irmãos, com idades de 31, 34 e 38 anos, que tinha esta doença e uma imagem parecida com a degeneração neurológica espinocerebelar. Os neutrófilos são deficientes em atividades quimiotáticos e bactericida. Anormalidades microtubulares foram demonstrados ( Oliver e Zurier, 1976 ) e ácido ascórbico corrige certas anormalidades funcionais das células ( Boxer et al., 1976 ). Siccardi et al.(1978) descreveu um menino de 4 anos, italiana, com infecções recorrentes. Tanto ele quanto seu pai saudável tinha um defeito grave isolado em atividade bactericida de neutrófilos circulantes. Os pais do proband eram primos de primeiro grau, uma vez removidos. O proband teve prateado loiro de cabelo, cabelos individuais mostrando prata e loiro de faixa, bem como uma hiperpigmentação ardósia cinza-geral da pele. Linfonodomegalia generalizada e hepatoesplenomegalia linfa estavam presentes. O menino morreu na idade de 4 anos e 9 meses, após hemorragia cerebral (provavelmente secundária a trombocitopenia causada por hiperesplenismo). Não foi realizada autópsia.Obviamente que há semelhanças e diferenças da síndrome de Chediak-Higashi. Inoue et al. (1991) relataram a ocorrência de tumor estromal esclerosante de ovário em uma menina de 13 anos com CHS. Spritz (1999) afirmou que cerca de 85 a 90% dos pacientes CHS, eventualmente, desenvolver uma síndrome linfoproliferativa estranho, o "chamado fase acelerada 'da doença, caracterizada por infiltrados linfo generalizadas, febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, pancitopenia, sangramento e. Gestão desta fase é bastante difícil ( Bejaoui et al., 1989 ). A maioria dos pacientes, requerem transplante de medula óssea, sem que a sobrevida média é de apenas 3,1 anos, a morte geralmente resultante de infecções piogênicas ou hemorragia ( Blume e Wolff, 1972 ). Os pacientes que não desenvolvem uma fase acelerada tendem a ter menos infecções ou não, mas geralmente se desenvolvem progressivamente debilitantes manifestações neurológicas ( Misra et ai, 1991. ; . Uyama et al, 1994 ).Spritz (1999) proporcionou uma revisão completa. Tardieu et ai. (2005) relataram 3 pacientes com CHS que realizaram com sucesso transplante de medula óssea (TMO) na infância com quimerismo misto sustentado e sem infecções recorrentes subseqüentes ou síndrome hemofagocítica. Na idade de 20 a 24 anos, cada paciente desenvolveu sintomas neurológicos combinando dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio e tremores. O exame revelou ataxia cerebelar e sinais de neuropatia periférica. Estudos eletrofisiológicos demonstraram neuropatia sensório-motora axonal, houve perda axonal em nervo periférico biópsia, e atrofia cerebelar foi detectado na ressonância magnética cerebral. Tardieu et al. (2005) revisou o estado neurológico de 4 outros pacientes com CHS, que haviam sido submetidos a TMO: 1 começou a ter alterações da marcha, quedas ao andar, e diminuiu as capacidades cognitivas com a idade de 21; 3 outros pacientes, com idades entre 17, 14 e 2 anos , teve limítrofes baixos escores de QI, mas exames neurológicos normais. Tardieu et al. (2005) observou que os sintomas neurológicos observados foram idênticos aos adultos com CHS leves que não foram submetidos TMO, e concluíram que os sintomas provavelmente resultou da progressão a longo prazo constante, apesar de o TMO, do defeito lisossomal em neurónios e glia células. Gestão Clínica Em uma menina com síndrome de Chediak-Higashi, Aslan et al. (1996) informou sobre o sucesso temporário (11 meses) de alta dose de metilprednisolona durante a "fase acelerada" de sua condição após o fracasso do tratamento com ácido ascórbico vincristina, prednisolona, ​​e antibióticos (ceftriaxona, netilmicina e cotrimoxazol). Depois de um segundo julgamento de alta dose de metilprednisolona foi vencida, a esplenectomia continuou a sobrevivência do filho por mais 29 meses. O paciente morreu de septicemia neutropênico. Atipicamente, esta criança teve envolvimento pulmonar, sem evidência de infiltração linfo no reto e cólon sigmóide com biópsia comprovada polipose intestinal. Características bioquímicas Ganz et ai. (1988) demonstraram a deficiência da catepsina G ( 116,830 ) e elastase ( 130,130 ) em todos os 3 pacientes com CHS quem estudados. A catepsina G é um constituinte do grânulo azurofílicos; defensinas, que também são constituintes, eram normais ou apenas levemente diminuída nos pacientes CHS. Elastase tem uma ação microbicida / citotóxica auxiliares. Em outro transtorno com frequentes e graves infecções bacterianas, ou seja, deficiência de grânulos específicos (SGD; 245.480 ) e Ganz et al. (1988) encontraram deficiência quase completa de defensinas. em células de pacientes com o síndrome de Chediak-Higashi, Faigle et al. (1998) descobriu que a carga de péptido em complexo maior de histocompatibilidade de moléculas de classe II e apresentação de antigénio foram fortemente retardada. Os resultados de estudos de outros sugeriram que o produto do gene LYST ( 606,897 ) é necessária para classificar as proteínas residentes endossômicas em multivesicular tarde endossomas por um mecanismo envolvendo microtúbulos. antigénio T-4 associada ao linfócito citotóxico (CTLA4; 123.890 ) desempenha um papel importante na regulação da activação das células T. A sua expressão membrana é altamente regulada por endocitose e tráfico através da via secretora lisossoma. Chediak-Higashi síndrome é causada por mutações no gene lisossomal LYST tráfico regulador. Isso resulta em defeitos de membrana de segmentação das proteínas presentes nos lisossomas secretoras, e está associada com uma variedade de características, incluindo um síndrome linfoproliferativa com hemofagocitose no ser humano. Dos Bege dos camundongos, o equivalente murino de CHS, apresentam características semelhantes, mas não desenvolvem a síndrome linfoproliferativa. Barrat et al.(1999) mostraram que o tráfico intracelular de CTLA4 é prejudicada em células T de pacientes CHS e resulta em defeitos expressão na superfície celular desta molécula. Em contraste, pouco é defeituoso no tráfico de CTLA4 em 'bege de células T de rato, e expressão de membrana de CTLA4 é normal. Propuseram que a expressão de superfície defeituosa de CTLA4 por células T CHS está envolvido na geração de doença linfoproliferativa. Herança Dufourcq-Lagelouse et al. (1999) relataram o caso de um paciente único com CHS, que era homozigótica para um codão de paragem no gene LYST e que tinha um 46 normal, XY. A mãe foi encontrada para ser um portador da mutação, enquanto que o pai tinha 2 alelos LYST normais. Nonpaternity foi excluída por análise de marcadores microssatélites de cromossomas diferentes. Os resultados de 13 marcadores microssatélites informativos que medem o cromossoma inteiro 1 revelou que o probando tinha um isodisomy materna do cromossoma 1 englobando a mutação LYST. A apresentação clínica probando também confirmou a ausência de genes imprinted no cromossomo 1. Não há anormalidades clínicas que não aquelas relacionadas com a mutação LYST foram encontrados. Manoli et al. (2010) relatou um menino de 8 meses de idade com síndrome de Chediak-Higashi grave e atraso do desenvolvimento precoce que era homozygous para uma mutação no gene truncando LYST, resultante da isodisomy paterna do cromossomo 1. Fibroblastos do paciente não expressou nenhuma proteína detectável.Além das características clássicas da CHS, a paciente apresentava hipotonia e atraso no desenvolvimento. No entanto, ambos os pais também tiveram atraso cognitivo, e hibridização genômica comparativa mostrou que o paciente teve uma duplicação intersticial do cromossomo 6q14 herdados de seu pai, o que provavelmente contribuiu para as características adicionais e / ou fenótipo mais grave. Outros Recursos Penner e Prieur (1987) encontraram semelhanças morfológicas de perto os fibroblastos CHS de seres humanos, os gatos, vison, e gado. Ratos homozigóticos para o 'bege' do gene (bg) têm uma deficiência selectiva de NK (natural killer) linfócitos e uma susceptibilidade aumentada para tumores transplantados. Pacientes com o homólogo síndrome de Chediak-Higashi parecem ter o mesmo defeito de células NK ( Roder et al., 1980 ). Perou et al. (1997)mostraram que a mutação no alelo bg é o resultado de uma linha-1 (ver 151.626 retrotransposição). Penner e Prieur (1987) encontraram uma falta de complementação quando fibroblastos humanos CHS foram fundidas com fibroblastos CHS gato, e também quando fibroblastos humanos CHS foram fundidas com fibroblastos CHS vison.Isto sugeriu que a doença tem a mesma causa nestes 3 ​​espécies. As células NK são pensados ​​para ter um papel importante na vigilância contra o desenvolvimento do tumor. Virelizier e Griscelli (1980) demonstraram simultaneamente o defeito em células NK. Eles não pode modificar a actividade NK de leucócitos CHS por prolongada incubação in vitro com o interferão, ou por administração in vivo de interferão. Transplante de medula óssea, no entanto, restaurou a atividade NK. Ambos os níveis espontâneos de atividade NK e sua ativação in vitro por interferon foram restaurados. Os neutrófilos matar seus alvos por meio de 2 classes distintas de substâncias efetoras: intermediários reativos de oxigênio (ROI) e proteínas microbicidas / citotóxica. Deficiência de mieloperoxidase ( 254,600 ) e doença granulomatosa crónica ( 306,400 ) são exemplos de produção ROI deficiente por leucócitos polimorfonucleares. Mapeamento No rato, o análogo de CHS (bege) é ligado ao gene TCRG ( 186,970 ) no cromossoma do rato 13 ( Holcombe et ai., 1987 ). Os 2 loci mostram uma frequência de recombinação de 0,025. Holcombe et ai. (1987) encontrou nonlinkage no homem, entre TCRG ea síndrome de Chediak-Higashi, no entanto, escores de logaritmo foram negativos através de uma gama completa de valores e de recombinação foram inferiores a -2,0 no theta = 0,20 e inferior. Jenkins et al.(1991) previu que o gene CHS1 pode residir na 1q distais porque no rato a condição homóloga à síndrome de Chediak-Higashi mostra ligação com o gene nidogen ( 131,390 ), que está localizado na 1q humanos. Fukai et al.(1996) realizado mapeamento homozigose em 4 probandos puras com CHS infância clássicos utilizando marcadores derivados do cromossomo humano 1q42 segmento-Q44. A pontuação lod entre os marcadores na região (por exemplo, D1S235, D1S1594, D1S204 e) e CHS nas famílias puras foi de 4,82. Fukai et al. (1996)também estudou vários pacientes puras com a forma adulta atípica do CHS. Nenhum desses indivíduos homozigotos para marcadores em 1q distais. Esta constatação sugeriu aos autores que pelo menos alguns casos de CHS pode representar uma entidade genética com um mapa de localização diferente. Barrat et al. (1996)mapearam o locus de CHS por análise de ligação a um intervalo de 5-cM no cromossoma 1q42.1-q42.2. A maior pontuação LOD (5,38 a teta = 0) foi obtido com o marcador D1S235. Usaram análise de haplótipos para definir D1S2680 como o marcador de flanqueamento telomérica e D1S163 como o marcador de flanqueamento centromérica. Os 9 famílias utilizadas neste estudo foram a partir de 7 diferentes países. Houve consangüinidade dentro de 5 das famílias. Barrat et al. (1996) identificou 3 clones YAC que cobriam toda a região em um contig.Kunieda et al. (2000) demonstraram ligação entre o locus CHS e loci na extremidade proximal do cromossoma 28 bovina. Genética Molecular Barbosa et al. (1997) identificou novas mutações na região codificante do gene LYST em 3 pacientes CHS (606897,0006 - 606897,0007 ). Karim et al. (1997) relataram 2 mutações LYST homozigotos em 2 pacientes afetados ( 606.897,0004 - 606.897,0005 ). Genótipo / Fenótipo Correlações Karim et al. (2002) realizou análise de mutação de 21 pacientes não relacionados com a infância, adolescência e formas adultas de CHS. Em pacientes com CHS infantis graves, eles encontraram apenas funcionalmente nulos alelos LYST mutantes, enquanto que em pacientes com as formas adultas e adolescentes do CHS também encontrados alelos missense mutantes que codificam polipeptídeos provavelmente LYST com função parcial. Modelo Animal O homem, rato, bovino, mink, orca e são conhecidos por ser afetados. Kahraman e Prieur (1990) afirmou que esse transtorno foi identificado em 10 espécies, incluindo humanos. Kahraman e Prieur (1990) conseguiu diagnóstico pré-natal da doença em gatos, demonstrando lisossomos anormalmente grandes (coloração para fosfatase ácida) em culturas de células do líquido amniótico. Em vison e bovinos, a doença é autossômica recessiva ( Padgett et al., 1964 ). Chediak-Higashi síndrome de gado preto japonês é uma doença hereditária com tempo de sangramento prolongado e albinismo parcial. Kunieda et al. (2000) demonstraram ligação entre o locus CHS e loci na extremidade proximal do cromossoma 28 bovina. Eles também mostraram que o gene LYST bovino é no cromossoma 28 utilizando um bovina / murino somática painel híbrido célula. História Esta desordem foi primeiramente relatada por Beguez-Cesar (1943) , pediatra cubana. Chediak (1952) e Higashi (1954) deu mais descrições. Sato (1955) relatou "Chediak e doença Higashi, a 'identidade provável de' leucócitos um novo anomalia (Chediak) 'e' gigantismo congênita de grânulos de peroxidase (Higashi) ". Donohue e Bain (1957)usou a designação específica síndrome de Chediak-Higashi. Veja também: Abo et al. (1982) ; De Beer et ai. (1981) ; Gilloon et al. (1960) ; Hargis e Prieur (1987) ; Kanfer et al. (1968) ; Page et ai. (1962) ; Rausch et al. (1978) ; Sadan et al. (1965) ; Spencer e Hogan (1962) ; Stegmaier e Schneider (1965) ;Tanaka (1980) ; Tay et al. (1970) ; Virelizier et al. (1982) ; White e Clawson (1979) ; White e Clawson (1980) ;Windhorst et al. (1968) Referências 1. 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