PACMAN DISPLASIA

Títulos alternativos; símbolos

Pontilhado EPIFISÁRIO com Hiperplasia osteoclástica

Shohat et al. (1993) descreveu um feto (28 semanas) prematuro do sexo feminino com uma "nova" displasia letal esquelética caracterizada por distintivo epifisária cloaking, stippling periosteal, e morfologia microscópica incomum. Radiologicamente lá foi marcado stippling da região coccígea e sacral vertebral, bem como das epífises.Os ossos longos mostrou cloaking periosteal ampla e curvando-se. Clefting sagital estava presente na parte superior da coluna. Em contraste com a morfologia normal das epífises e placas de crescimento, a medula foi preenchido com tecido fibroso solto contendo numerosas grandes osteoclastos multinucleadas que estavam associados com Howship lacunas na superfície endosteal. As características morfológicas foram consistentes com reabsorção óssea.Shohat et al. (1993) sugeriu "displasia Pacman", o epônimo pseudo-baseado no jogo de vídeo em que pequenas criaturas redondas ativamente "comer pontos. Wilcox et al. (1998) relataram 2 fetos de irmãos com radiológicos e descobertas morfológicas semelhantes às do Pacman displasia. Os fetos masculinos e femininos foram eletivamente denunciado em 20 e 16 semanas, respectivamente, após estudos de ultra-som de rotina mostraram curto limbed nanismo. A aparência radiográfica foi caracterizada por osso undermineralized, falta pontilhado, rizomélica e mesomelic, platyspondyly, e uma pélvis, curto e largo. As metáfises eram densas, mas os córtices foram fina da diáfise com undermodeled ossos longos, e havia um padrão deficiente trabecular sugerindo substituição de medula.Estrutura Chondroosseous foi caracterizada por formação de osso trabecular deficiente, uma medula fibrosa, e numerosos grandes, osteoclastos multinucleadas que revestem as superfícies endosteal do osso metafisário. Wilcox et ai. (2005) sugeriu herança autossômica recessiva. Miller et al. (2003) relataram um feto do sexo masculino de uma gravidez eletivamente denunciado em 24 semanas devido a suspeita de displasia esquelética. Radiografia post-mortem mostrou "quase idênticos de recursos para a caixa original do Pacman displasia ( Shohat et al., 1993 ) com encurtamento dos ossos longos, leve a moderada femoral curvando-se, dramático epifisária, do tarso, e espinhal puncta fissuras, vertebral e platyspondyly, falangeana encurtamento, osteopenia, cloaking periosteal sobre os ossos longos, e metafisárias bandas Lucent. Saul et al. (2005) descreveu um sib fêmea do feto relatado por Miller et al.(2003 ). Ela teve uma evolução clínica e características bioquímicas, citológicas, e radiográficos consistentes com o diagnóstico de mucolipidose tipo II (ML II; 252.500 ). Saul et al. (2005) sugeriram que o que é chamado Pacman displasia pode representar uma manifestação pré-natal de ML II. Wilcox et ai. (2005) indicou que a displasia Pacman é distinta da ML II, notando que a análise enzimática de cultura de fibroblastos a partir de um dos sibs relatados por Wilcox et ai. (1998) revelou atividades normais, excluindo assim ML II. Wilcox et al. (2005) observou que critérios radiográficos e morfológicas não pode ser usado para distinguir entre as desordens; para um diagnóstico definitivo, material patológico deve ser examinada para armazenamento lisossomal ou ensaios enzimáticos deve ser realizada.

Nomenclatura

Feingold (2006) e Saul et al. (2006) discutiu a necessidade de um termo mais apropriado e preciso para essa síndrome, talvez baseado na histologia ou bioquímica da doença.

Referências

1. Feingold, M. O uso de aviltante, inadequado e pejorativo terminologia para descrever síndromes.(Carta) Am. J. Med. Chem. Genet. 140A:. 410-411, 2006 [PubMed: 16419131 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 2. Miller, SF, orgulhoso, VK, Werner, AL, Campo, FM, Wilcox, WF, Lachman, RS, Rimoin, DL Pacman displasia: uma displasia esquelética letal com variáveis ​​aspectos radiográficos. Pediat. Radiol. 33:. 256-260, 2003 [PubMed: 12709756 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Springer , Pubget ] 3. Saul, RA, orgulhoso, V., Taylor, HA, Leroy, JG, Spranger, J. pré-natal mucolipidose tipo II (I de células-doença) pode se apresentar como displasia Pacman. Am. J. Med. Chem. Genet. 135A:. 328-332, 2005[PubMed: 15887289 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 4. Saul, RA, Taylor, HA, Leroy, J., Spranger, J., orgulhoso, V. Resposta de Feingold. (Carta) Am. J. Med. Chem.Genet. 140A: 412 apenas de 2006. 5. Shohat, M., Rimoin, DL, Gruber, HE, Lachman, R. Nova síndrome epifisária pontilhado com hiperplasia osteoclástica. Am. J. Med. Chem. Genet. 45:. 558-561, 1993 [PubMed: 8456823 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 6. Wilcox, WR, Lachman, RS, Rimoin, DL, Wenger, DA displasia Pacman distinguir mucolipidose II: comentário sobre Saulo et al. [2005]. Am. J. Med. Chem. Genet. 135A:. 333 apenas de 2005 [PubMed:15887286 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 7. Wilcox, WR, Lucas, BC, Loebel, B., Bachman, RP, Lachman, RS, Rimoin, DL Pacman displasia:. relato de dois irmãos afetados Am. J. Med. Chem. Genet. 77:. 272-276, 1998 [PubMed: 9600734 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

▸ Colaboradores: Marla JF O'Neill - actualização: 2006/03/07 Data de criação: Victor A. McKusick: 1993/03/24 ▸ Editar História: wwang: 2006/03/16