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quarta-feira, 16 de maio de 2012

Linfangiectasia, PULMONAR, CONGÊNITA; CPL


Linfangiectasia, PULMONAR, CONGÊNITA; CPL


Linfangiomatose, PULMONAR 
Linfangiectasia PULMONAR CÍSTICA


TEXTO
Frank e Piper (1959) descreveram 2 crianças não relacionadas com Linfangiectasia pulmonar cística congênita. Um deles foi morto eo outro viveram apenas cerca de 2 horas. Em 1 paciente havia lesões semelhantes no coração, pâncreas, rins e mesentério. Scott-Emuakpor et al. (1981) descreveu a doença em 2 irmãs que apresentaram insuficiência respiratória aguda logo após o nascimento e morreu no período neonatal. Alterações na autópsia foram limitadas para os pulmões. Moerman et al. (1993) relatou em 7 casos de autópsia perinatais de Linfangiectasia congênita pulmonar primária com quilotórax bilateral. Eles demonstraram que a CPL primário é muitas vezes complicada por quilotórax com a consequente hipoplasia pulmonar. Inversamente, CPL parece ser uma constante patológica encontrar em quilotórax congénita espontânea. Estas observações indicaram uma patogénese comum para os 2 desordens. Os autores sugeriram que o defeito de base não era um intrínseca pulmão anormalidade, mas um erro de desenvolvimento do sistema linfático, resultando em uma sequência pulmonar linfático obstrução. Moerman et al. (1993) concluiu que a causa da CPL é heterogênea. A maioria dos casos são aparentemente ocorrências esporádicas. Eles relataram a segunda instância do CPL em irmãos. Assim, alguns casos são determinados geneticamente com herança autossômica recessiva. CPL também pode ser parte de um anomalias congênitas múltiplas (ACM) síndrome, como a síndrome de Noonan ( 163.950 ), síndrome de Turner e síndrome de Down. et al Njolstad. (1998) relataram 3 irmãos com hidropisia fetal não ( 236.750 ), 2 dos quais tinham evidência histológica de linfangiectasia pulmonar congênita. Um bebê morreu na idade de 9 horas e outra morreu no útero. Achados pós-mortem incluído edema subcutâneo, ascite, hidrotórax, e derrame pleural. A criança sobrevivente tinha frequentes infecções de vias aéreas superiores com edema simultaneamente crescente dos braços e face. Ela teve o desenvolvimento neurológico normal. Njolstad et al. (1998) concluiu que os hidropisia fetal não era secundário para primário linfangiectasia pulmonar, e sugeriu uma causa genética subjacente nesta família.Jacquemont et al. (2000) relataram 3 irmãos franceses e um menina não relacionada com CPL. Hidropisia fetal não foi observada em 3 pacientes e foi fatal em 1. Outras variáveis ​​descobertas no pré-natal incluiu polidrâmnio e quilotórax. As principais características clínicas eram facial e edema de membros inferiores, linfangite episódica, e derrame pleural. Um paciente também teve quilotórax bilateral. As radiografias de tórax mostrou crônicas derrames pleurais, pachypleuritis, as marcações intersticiais. Biópsia pulmonar de 1 paciente apresentou sinais de broncodisplasia e vasos linfáticos ectasia. Outras características comuns incluíram retardo de crescimento moderado, hipertelorismo, edema palpebral, ponte nasal plana, desmineralização óssea difusa, e inteligência normal. Embora o diagnóstico histológico de linfangiectasia pulmonar havia sido notado por Njolstad et al. (1998)para ser incerto, Jacquemont et al. (2000) referiu que quilotórax, crónicas efusões pleurais e espessamento da membrana pleural foram consistentes com linfangiectasia pulmonar, especialmente na presença de normais achados cardíacos. Jacquemont et al. (2000) notou a semelhança com Hennekam síndrome ( 235.510 ), mas concluiu que os seus casos e os casos relatados por Njolstad et al. (1998) representada uma entidade distinta nosológica. Stevenson et al. (2006) relataram 2 irmãos com congênitas hidropisia fetal não imune, derrame pleural e quilotórax. Um sib havia confirmado histologicamente linfangiectasia pulmonar. Os dois irmãos morreram no período neonatal. Stevenson et al. (2006) sugeriram que a drenagem linfática desordenada foi o defeito básico levando a uma condição secundária de CPL.





Referências
1.Frank, J., Piper, PG Linfangiectasia pulmonar congênita cística. JAMA 171: 1094-1098, 1959.

2.Jacquemont, S., Barbarot, S., Boceno, M., Stalder, JF, David, A. familiares pulmonares congênitas lymphangectasia (sic), não-imunes hidropisia fetal, facial e linfedema do membro inferior:. confirmação do relatório Njolstad do Am. J. Med. Chem. Genet. 93: 264-268, 2000. [PubMed: 10946350 ,citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

3.Moerman, P., Vandenberghe, K., Devlieger, H., Van Hole, C., Fryns, J.-P., Lauweryns, JM Linfangiectasia congênita pulmonar com quilotórax:. uma heterogênea vasos linfáticos anormalidade Am. J. Med. Chem. Genet. 47:. 54-58, 1993 [PubMed: 8368253 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

4.Njolstad, PR, Reigstad, H., Westby, J., Espeland, A. familiares não-imunes hidropsia fetal congênita pulmonar e linfangiectasia. Europ. J. Pediat. 157:. 498-501, 1998 [PubMed: 9667408 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Springer , Pubget ]

5.Scott-Emuakpor, AB, Warren, ST, Kapur, S., Quiachon, EB, Higgins, JV A ocorrência familiar de Linfangiectasia pulmonar congênita:. implicações genéticas Am. J. Dis. Criança. 135: 532-534, 1981.[PubMed: 7234788 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

6.Stevenson, DA, Pysher, TJ, Ward, RM, Carey, JC familiares congênitas não-imunes hidropisia, quilotórax, linfangiectasia pulmonar. Am. J. Med. Chem. Genet. 140A:. 368-372, 2006 [PubMed: 16419129 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

 Colaboradores:Cassandra L. Kniffin - actualização: 2006/03/01
Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/04
 Editar História:terry: 06/03/2009

Um comentário:

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Amigos e Amigas, favor divulgarem este e-mail, para ajudar nossa filha, obrigada: Elena e Jairo



Um anjo chamado LAURA pede ajuda

Srs,

Estamos buscando ajuda (troca de informações) para o tratamento de nossa filha, Somos de Capinzal/SC, tenho 33 anos e meu marido 43, engravidei no mês de julho de 2.011 e quando fiz o exame de Translucência Nucal deu alterado, por este motivo fizemos uma biópsia da placenta e não deu nenhuma síndrome, o pré-natal foi completo inclusive com ecocardiograma. O parto estava previsto para 13/04 e a data pelo ultrassom máxima do parto seria 21/04, no dia 08/03 fui para uma consulta de rotina e aí começou nosso pesadelo, meu obstetra que é da cidade de Joaçaba/SC, há 30klm de onde moramos percebeu que a barriga estava muito alta e eu havia engordado 5 kg em 21 dias, sendo que até a semana 30 eu havia engordado 9kg, sendo um ganho de peso no mínimo estranho, neste momento meu obstetra pediu um ultrassom com dopler que foi realizado no mesmo dia (08/03), os médicos que acompanharam o ultrassom perceberam que havia no bebê um edema pelo corpo, estava toda inchada e derrame pleural bilateral na região do tórax. Devido a gravidade do problema de imediato foi localizado um hospital na nossa região na cidade de Concórdia, há 80klm da cidade de Joaçaba/SC e fui transferida para concórdia, onde estamos até hoje, ela nasceu no hospital São Francisco, em Concórdia/SC, para ter assistência completa com UTI Neonatal, ela nasceu em 09/03, as 22:37hs, de 33 semanas, imediatamente após o parto foi conduzida a UTI onde esta até hoje, o diagnóstico inicial foi de hidropsia fetal, devido ao acumulo de água pelo corpo e quilotórax, por causa do derrame pleural bilateral, o quilotórax foi tratado com drenos e somatostatina e já fazem 21 dias que ela esta sem os drenos, além disso ela esta sendo tratada com dieta da cadeia dos triglicerídeos de cadeia média, e o derrame esta controlado. Contudo ela ainda esta no respirador (64 dias), usando somatostatina, dieta parenteral e há 20 dias foi feita uma tomografia que constatou o seguinte diagnóstico: Linfangiectasia Pulmonar Congênita, estamos desesperados porque este diagnóstico é bem grave, e de difícil tratamento, ou seja, tratamento limitado, nos próximos dias eles vão iniciar com imunoglobulina e posteriormente corticoides, o grupo de médicos que atende nossa filha é conduzido pelo Dr. Daltro Schiavini, que atende pelo telefone: 49 3441-4500, no Hospital São Francisco.

Logo que foi diagnosticado a Linfangiectasia Pulmonar Congênita foi tentado uma transferência da bebê para Florianópolis, capital de nosso estado, para o Hospital Infantil Joana de Gusmão, para a realização de uma biópsia para confirmação do diagnóstico, contudo após o responsável por este setor no hospital de Florianópolis analisar a tomografia que foi enviada pra ele por e-mail o mesmo disse que não havia necessidade desta agressão ao bebê, tanto da viagem (500km) quanto ao da biópsia e segundo a experiência deste profissional o diagnóstico se confirmava.

Contudo, estamos desesperados por estarmos de mãos atadas e não podermos ajudar a nossa filha, chamada LAURA, e por este motivo estamos enviando este e-mail para vários hospitais infantis para saber se já se depararam com um caso como este, e se podem auxiliar os médicos daqui no tratamento para que este anjinho se recupere, sabemos da raridade do caso, mas nosso desespero é maior e por isso estamos enviando este pedido de ajuda, se não puderem nos ajudar, favor informar quem poderia.

Aguardamos desesperados pela ajuda de informações que vocês obtiverem. Entendemos que é necessário esperar, mas o difícil esta aceitar que estamos de mãos atadas.



Elena de Souza – 49 9107-8775. E-mail: elena_0434@hotmail.com

Jairo Dalavechia – 49 9119-1616 E-mail: tiojairo39@hotmail.com