Ehlers-Danlos, TIPO I

As síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, e da fragilidade do tecido ( Beighton, 1993 ). Na classificação Villefranche de EDS ( Beighton et al., 1998 ), 6 principais tipos descritivos foram substituídos por tipos anteriores numeradas com algarismos romanos: tipo clássico (EDS I e II EDS, 130010 ), tipo de hipermobilidade (EDS III, 130.020 ), vascular tipo (EDS IV, 130.050 ), tipo de cifoescoliose (EDS VI, 225.400 ), arthrochalasia tipo (EDS VIIA e VIIB, 130.060 ), e dermatosparaxis tipo (EDS VIIC, 225410 ).Seis outras formas foram listadas, incluindo uma categoria de "formas não especificadas." Maiores e menores critérios diagnósticos foram definidos para cada tipo e complementadas, sempre que possível com os achados laboratoriais. As principais características do clássico de Ehlers-Danlos (EDS I e II EDS) são loose-jointedness e frágil pele, bruisable que cura com 'peculiar cigarro cicatrizes de papel "( Beighton, 1993 ). Na EDS I, envolvimento da pele é marcada e frouxidão das juntas é generalizada e grave, com deformidade músculo-esquelética e complicações ortopédicas diversas. Prematuridade ocorre em aproximadamente 50% dos casos. Complicações internas, como a aorta e ruptura do intestino podem ocorrer ocasionalmente. EDS II tem todos os estigmas da EDS I, mas em menor grau, e alguns pacientes podem facilmente permanecem sem diagnóstico (resumo por Steinmann et al., 2002 ).

Características Clínicas

Graf (1965) relataram um irmão e uma irmã com síndrome de Ehlers-Danlos, que desenvolveu "espontânea" fístula carotídeo-cavernosa. Complicações internas incluem ruptura de grandes vasos, hérnia de hiato, ruptura espontânea do intestino, e divertículos do intestino. Descolamento da retina tem sido observada ( Pemberton et al., 1966 ).Schofield et ai. (1970) relatou irmão e irmã em seus 60 anos que sofreram ruptura espontânea do cólon. Eles tiveram frouxidão articular, e ambos machucados facilmente e sustentada lacerações muitos de trauma menor. O pai dos irmãos e 2 o filho do irmão pode ter sido afetada. Barabas (1966) concluiu que a maioria das pessoas com EDS nascem prematuramente devido a rotura prematura de membranas fetais. Pacientes com infecção urinária e outros problemas relacionados ao divertículo da bexiga foram relatados por Eadie e Wilkins (1967) e por Zalis e Roberts (1967) . Cuckow et al. (1994) descreveu um menino de 4 anos com divertículos vesicais enorme complicador tipo I EDS. Friedman e Harrod (1982) descreveu uma forma grave da EDS. A mãe morreu de aneurisma dissecante da aorta. Autópsia também mostrou mudanças mixomatosas nas valvas mitral e tricúspide com redundância das cúspides e cordas. Tanto a mãe e filho tiveram grandes hérnias, deformidades nos pés de posição, forma torácica anormal, asma, eczema e dermatite grave. Em uma menina de 18 anos com EDS, Mishra et al. (1992) demonstrou aneurisma do septo interventricular membranoso, bem como o prolapso da válvula mitral. O paciente tinha fusão lombossacra há espondilolistese recorrente. Numa aldeia Azerbaijanian grande (população de cerca de 6.000),Kozlova et al. (1984) observaram uma tribo com 92 pessoas afetadas pela EDS I. Um paciente, cujo afetados pais eram primos, foi considerado homozigoto. Deodhar e Woolf (1994) sugeriram que os pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos estão em risco incomum para osteoporose pós-menopausa . As características mínimas de diagnóstico para EDS I utilizados no estudo de Wenstrup et al. (1996) foram de herança autossômica dominante, frouxidão articular generalizada, a pele com textura pastosa hiperextensibilidade e aveludado, e ampliaram a presença de cicatrizes atróficas. Os critérios utilizados para distinguir EDS II da EDS que eu era a ausência de cicatrizes atróficas ampliados em EDS II. Wenstrup et al. (2002) realizaram um estudo de coorte prospectivo em 71 pacientes consecutivos EDS. Vinte dos 71, ou 28%, apresentaram dilatação da raiz aórtica definido como superior a 2 desvios-padrão acima de base populacional normas. Quatorze dos 42 indivíduos com a forma clássica da EDS (tipos I e II) e 6 de 29 indivíduos com a forma hypermobile (tipo III) apresentaram dilatação da raiz da aorta, sem diferenças de gênero. Wenstrup et al. (2002) concluíram que a dilatação da raiz aórtica é um achado comum em EDS. No entanto, as taxas de progressão e complicação são desconhecidas. Nordschow e Marsolais (1969)conseguiu demonstrar nenhuma anormalidade de termogramas encolhimento temperatura de colágeno do tendão de um conjunto hypermobile de um paciente EDS. Eles apoiaram a sugestão de Wechsler e Fisher (1964) que o defeito diz respeito à quantidade de colágeno produzido. Varadi e Hall (1965) concluiu que a elastina é normal. De Felice et al. (2001) estudaram 4 pacientes com EDS II e 8 pacientes com EDS III ( 130020 ), o tipo de hipermobilidade. Eles concluíram que a ausência do freio labial inferior eo freio lingual são características da EDS.A ausência do freio labial inferior mostrou 100% de sensibilidade e especificidade de 99,4%; ausência do freio lingual apresentou sensibilidade de 71,4% e especificidade de 100%. pele como que em EDS tem sido observado com um defeito fibrinolítico ( 134.900 ). Borck et al. (2010) relataram um homem de 42 anos, alemão com EDS e ruptura espontânea de sua artéria ilíaca comum esquerda, que foi negativo para mutação no COL3A1, mas foi encontrado em vez de carregar uma mutação nonsense de novo heterozigotos ( 120.215,0012 ) no gene COL5A1 .O paciente tinha um histórico de recorrentes hérnias inguinais e fácil contusões desde a infância, hipertensão havia sido diagnosticada há 2 anos mais cedo. O exame físico revelou cicatrizes pigmentadas mais de proeminências ósseas, pseudotumorais molluscoid em cotovelos e joelhos, hiperextensibilidade da pele, assim como varizes, todos compatíveis com a EDS. Ele não tinha hipermobilidade articular ou história de luxação, sem envolvimento oftalmológico, e não cifoescoliose ou periodontite. Seus pais não foram afetados e não portadores da mutação, no entanto, sua filha e seu filho, que tinha a pele lisa, com um histórico de contusões fácil, que levantou a suspeita de abuso de crianças por escolas e autoridades sociais, também eram heterozigotos para a mutação. Borck et al. (2010)afirmou que este foi o primeiro relatório de um paciente com COL5A1 mutação positiva EDS e ruptura de uma artéria grande, sugerindo que a ruptura arterial pode ser uma complicação rara do clássico EDS.

Outros Recursos

Voermans et al. (2009) realizaram um estudo transversal sobre a presença de sintomas neuromusculares em 40 pacientes com diversas formas de EDS. Dez pacientes foram analisados ​​com cada clássico EDS, EDS vascular (130.050 ), hipermobilidade EDS ( 130.020 ), e TNX deficiente EDS ( 606.408 ). Em geral, aqueles com clássico EDS e TNX deficiente EDS relataram o envolvimento mais neuromuscular, com fraqueza muscular, hipotonia, mialgia, cansaço fácil, e parestesias intermitentes, embora os pacientes em todos os grupos relataram esses recursos. O exame físico mostrou leve a fraqueza muscular moderada (85%) e redução da sensação de vibração (60%) em todos os grupos. Estudos de condução nervosa demonstrou polineuropatia axonal em 5 (13%) dos 39 pacientes. A eletromiografia de agulha mostrou miopáticas EMG em 9 (26%) e um padrão miopático neurogênica-mista em 21 (60%) dos 35 pacientes. Ultra-som músculo mostrou a intensidade do eco aumentou em 19 (48%) e atrofia em 20 (50%) de 40 pacientes. Leves miopáticas foram vistos na biópsia muscular de 5 (28%) de 18 pacientes. Pacientes com o tipo hipermobilidade EDS causado por haploinsuficiência TNXB foram menos afetadas. Voermans et al.(2009) postularam que anormalidades no músculo ou na matriz extracelular do nervo pode estar por trás destes resultados. Castori et al. (2010) observaram que pacientes com EDS relataram altos níveis de dor crônica. Prontera et al. (2010) relataram um homem de 42 anos, italiana, com um fenótipo EDS complexo causado por um 13,7 Mb supressão de novo heterozigótica do cromossomo 2q23.3-q31.2 resultando na exclusão do COL3A1 ( 120.180 ), COL5A2, e miostatina ( MSTN; 601788 ) genes. Perda de função de mutações no COL3A1 e COL5A2 causar tipos EDS IV e I, respectivamente. Haploinsuficiência para resultados MSTN em crescimento excessivo do músculo esquelético. Devido à monossomia para MSTN, o paciente teve "uma massa muscular constitucional excepcional," sem fraqueza muscular, mialgia, ou cansaço fácil. Ele também não tinha hipomobilidade articular generalizada ou luxação recorrente; sintomas de EDS foram limitados a recorrência de hérnia inguinal e prolapso da válvula mitral leve. Prontera et al. (2010) a hipótese de que haploinsuficiência para o alelo MSTN exercido um efeito protetor novamente EDS manifestações clínicas no paciente. Os resultados também indicaram que não há envolvimento direto de lesão muscular na EDS e que o atendimento da função muscular desses pacientes pode ser benéfica.

Herança

EDS I é uma doença autossômica dominante ( Wenstrup et al., 1996 ).

Mapeamento

Em uma família de 3-geração com características de tipos de Ehlers-Danlos I e II, Burrows et al. (1996) observaram ligação estreita com o gene COL5A1 ( 120.215 ) em 9q34 do cromossomo; um escore LOD de 4,07 a zero recombinação foi calculado. A variação na expressão nesta família sugerido que os tipos de EDS I e II são alélica, e os dados de ligação suportada a hipótese de que uma mutação no COL5A1 pode causar ambos os fenótipos.Wenstrup et al. (1996) relataram 2 famílias nas quais EDS I cosegregated com o gene que codifica para as cadeias pró-alfa-1 (V) de colagénio (COL5A1). Em 2 outras famílias com EDS I, ligação foi excluído tanto COL5A1 e os COL5A2 loci. Em uma grande família com Azerbaijanian típicas manifestações clínicas de EDS I, Sokolov et al.(1991) excluídos ligação com 3 genes do colágeno: COL1A1 ( 120.150 ) e COL1A2 ( 120.160 ) e COL3A1 ( 120.180). Pelo menos nesta família, a mutação não parecia estar em qualquer um destes genes.

Genética Molecular

Wenstrup et al. (1996) demonstraram que os indivíduos afectados em uma das I EDS COL5A1-linked famílias eram heterozigotas para uma deleção 4-bp no intrão 65 que levou a uma deleção 234-bp do exão 65 do ARNm processado para pró-alfa-1 ( V) Chains ( 120.215,0002 ). Wenstrup et al. (1996) observou que o facto de EDS II tem sido relatado para ser ligado a COL5A1 é indicativo de que tipos de EDS I e II constituem um espectro clínico e molecular. Eles concluíram que a EDS I e II EDS são geneticamente heterogêneas. Eles eram incapazes de distinguir clinicamente entre as famílias ligadas COL5A1 e desvinculado. Michalickova et al. (1998) demonstraram que as mutações heterozigóticas no gene COL5A2 (por exemplo, 120190,0001 ) também pode causar tipo I EDS.Em 2 pacientes não relacionados com clássico EDS I, Nuytinck et al. (2000) identificaram uma mutação heterozigótica missense no gene COL1A1 ( 120150,0059 ). Malfait et al. (2005) estudou as culturas de fibroblastos de 48 pacientes com clássico EDS para a presença de defeitos do colágeno tipo V. Quarenta e dois (88%) eram heterozigóticos para um variante expressa polimórfica de COL5A1, e de cDNA a partir de 18 (43%), expresso apenas 1 COL5A1 alelo. No total, 17 mutações que conduzem a um codão de paragem prematuro e 5 mutações estruturais foram identificados nos COL5A1 e COL5A2 genes. Em 3 pacientes com um positivo COL5A1 teste nula de alelo, sem mutação foi encontrado. Em geral, em 25 dos 48 pacientes (52%), uma anormalidade no colagénio de tipo V foi confirmada. Variabilidade em termos de gravidade do fenótipo foi observada, mas não significativas correlações genótipo-fenótipo foram encontrados. A taxa de detecção relativamente baixa mutação sugerido que outros genes estão envolvidos na clássico EDS. Malfait et al. (2005) excluídos COL1A1, COL1A2 ( 120.160 ), e DCN ( 125.255 ) como genes candidatos principais para o clássico EDS, uma vez que não conseguia encontrar a mutação causal nestes genes em um número de pacientes que testaram negativo para COL5A1 e COL5A2. Pallotta et al .(2004) descreveram uma família 2-geração com a EDS em que 2 crianças apresentaram características sugestivas de EDS eu e sua mãe exibiu características mais sugestivas de EDS IV ( 130050 ), ou seja, ela tinha nariz fino e lábios finos, pele translúcida fina, com destaque vasculatura, e acroosteolysis. N mutação foi identificada no gene COL3A1 ( 120,180 ), mas uma mutação de deleção foi detectada no gene COL5A1 ( 120215,0011 ) em todos os 3 membros da família afectados. O diagnóstico molecular permitiu aos investigadores para categorizar a família para a forma clássica da EDS, que está associada com um prognóstico a longo prazo bom. Comentários defeitos moleculares em colágeno nas várias formas de EDS, como definido para a data da revisão, foram pesquisados porProckop e Kivirikko (1984) .

História

Barabas (1967) sugeriram a existência de 3 tipos distintos da síndrome de Ehlers-Danlos. No tipo clássico, os pacientes nascem prematuramente devido a rotura prematura de membranas fetais, e tem a pele grave e comprometimento articular, mas sem varizes ou rupturas arteriais. Um grupo (leve ou 'varizes') segundo não nasce prematuramente e, embora as varizes são graves, a pele e manifestações articulares não são. Em um grupo ('arterial'), terceiro, hematomas, equimoses espontâneas, incluindo durante a menstruação, é um sinal fundamental.A pele é macia e transparente, mas não muito extensível, e hipermobilidade é limitado para as mãos. Grave e inexplicável a dor abdominal é um recurso. Repetidas rupturas arteriais ocorrem nestes pacientes. De acordo com o original Beighton classificação ( Beighton, 1970 ), EDS I é a forma mais grave do clássico de Ehlers-Danlos e II EDS é a forma mais branda. De acordo com a classificação utilizada por McKusick (1972) : Tipo de EDS I, ou gravis, é a forma grave clássico. EDS II ( 130.010 ), ou tipo mitis, é a forma leve clássico. EDS III ( 130020 ) é a forma hipermobilidade benigna. EDS IV ( 130050 ) é o equimóticas, arterial ou forma Sack. EDS V ( 305,200 ) é uma forma ligada ao X. EDS VI ( 225.400 ) é a forma devido à deficiência de hidroxilase lisil. EDS VII ( 225.410 ) é a forma devido à deficiência de protease procolágeno. EDS VIII ( 130.080 ) é a forma com periodontite que o acompanha. EDS IX ( 304.150 ) é a forma com chifres occipitais. EDS X ( 225.310 ) é a forma com um defeito fibronectina possível. EDS XI ( 147.900 ) é a síndrome de instabilidade familiar conjunta. Steinmann et al. (2002)observou que a EDS IX e XI EDS foram reclassificada como síndrome corno occipital e síndrome de hipermobilidade familiar conjunta, respectivamente, e que a existência de EDS V, VIII EDS, e X EDS como entidades distintas é questionável.

Veja também:

Beighton et al. (1969) ; Beighton et al. (1969) ; Bruno e Narasimhan (1961) ; Coventry (1961) ; Dia e Zarafonetis (1961) ; Goodman et ai. (1962) ; Grahame e Beighton (1969) ; Hegreberg et al. (1970) ; Hines e Davis (1972) ;Imahori et al. (1969) ; Lees et ai. (1969) ; Nuytinck et al. (2000) ; Scarpelli e Goodman (1968) ; Sestak (1962) ; Vogel et ai. (1979)

Referências

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▸ Colaboradores: Marla JF O'Neill - actualização: 2011/02/03 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/04 ▸ Editar História: alopez: 2012/01/20