| Síndrome de Behçet | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Títulos alternativos; símbolos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Behçet doença; BD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sinopse Clínica | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TEXTO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características Clínicas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Goolamali et ai. (1976) observaram esta síndrome de lesões inflamatórias recorrentes da boca, órgãos genitais, e os olhos em 5 pessoas em quatro gerações de uma família. Etiologias virais e autoimunes tinha sido sugerida. Na família relatado, dois irmãos sofria de um transtorno esquizoafetivo incomum e sua mãe, que também tinha síndrome de Behçet, teve grave alopecia areata, fenômeno de Raynaud e artrite reumatóide. Assim, esta pode ser a agregação familiar reconhecido com outras doenças auto-imunes. Chamberlain (1978) descobriram que os parentes de primeiro grau de pacientes com síndrome de Behçet definitiva ocasionalmente sofrem de boca e, menos comumente, úlceras genitais, mas não de uveíte e outras características do doença grave. Cônjuges mostrou nenhuma anormalidade. Mizuki et al. (1997) observou que a doença de Behçet, é caracterizado por quatro sintomas principais: úlceras aftosas orais, lesões da pele, sintomas oculares, e ulcerações genitais, e, ocasionalmente, por inflamação em tecidos e órgãos de todo o corpo, incluindo o tracto gastrointestinal, sistema nervoso central, vasculares sistema, pulmões e rins. Zamir et al. (2003) relataram que, em adição à ulceração oral e genital, ulceração conjuntival pode também ser encontrada em pacientes com doença de Behçet. Este sinal clínico raro, quando acompanhadas por úlceras uveíte ou orogenital, pode sugerir o diagnóstico de doença de Behçet. Yoshida et al. (2004) comparou os resultados clínicos em pacientes japoneses com doença de Behçet examinados em duas décadas (1980 e 1990) para determinar se houve uma mudança para o aparecimento de doenças menos graves. Idade de início, tipo de inflamação, a incidência de glaucoma secundário, e da história cirúrgica para glaucoma e catarata não diferiu entre os anos 1980 e 1990. Em pacientes atendidos na década de 1990, o número de ataques oculares por ano eo percentual de pacientes tratados com a ciclosporina ou ciclofosfamida diminuiu significativamente. A percentagem de olhos com boa acuidade visual (20/30 ou melhor) aumentada, e a percentagem de olhos com baixa acuidade visual (pior do que 20/200) diminuiu significativamente em ambos os primeiros e os últimos exames. Houve uma tendência para a doença bilateral menos e menos úlceras genitais na década de 1990 também. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características bioquímicas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Citocinas pró-inflamatórias (leptina no soro upregulate 164160 ) e os níveis de leptina induz em si directamente a produção de óxido nítrico a partir de células endoteliais com receptores específicos. Evereklioglu et ai. (2002) mediram as mudanças de concentração de leptina em 35 pacientes com síndrome de Behçet em comparação com a idade e sexo voluntários sadios por ensaio imunoenzimático. Eles também investigado se a actividade da doença ou da duração da síndrome de Behçet correlacionada com a concentração de leptina. As médias concentrações de leptina em pacientes com síndrome de Behçet foram significativamente maiores do que em voluntários saudáveis de controle. Pacientes com síndrome de Behçet ativos apresentaram concentrações significativamente mais elevados de leptina quando comparados com os pacientes em períodos inativos. Além disso, os pacientes com duração mais longa da doença teve também as concentrações de leptina significativamente mais elevados do que aqueles com duração mais curta da doença. Evereklioglu et ai. (2002), pode concluir-se que a leptina tem um papel na modulação da função endotelial e podem estar envolvidas em mecanismos de reparação endotélio dos vasos, durante uma exacerbação, bem como na doença crónica. resposta auto-imune contra antigénios da retina é considerado uma causa da uveíte em Behçet doença. Okunuki et ai. (2007) utilizaram técnicas proteômicas para comparar autoantigens retina reconhecidos por soros de pacientes com TB com uveíte ou doadores saudáveis. Seis spots de proteínas mostram alta reatividade com o soro dos pacientes com TB foram detectados como candidatos autoantigens da retina, e três deles foram identificados por espectrometria de massa. Dois deles já havia sido identificado como BD auto-antígenos, ou seja, S-antígeno ( 181.031 ) e alfa-enolase ( 172.130 ), eo outro era proteína selênio-binding (SELENBP1; 604.188 ). Como os pacientes com anticorpos positivos anti-SELENBP1 mostrou inflamação ocular mais freqüente do que o grupo de pacientes com anticorpos negativos, Okunuki et al. (2007) concluíram que a auto-imunidade contra esse antígeno da retina pode contribuir para a patogênese da uveíte em pacientes bipolares. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Herança | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A história familiar positiva foi notada por Forbes e Robson (1960) , Fowler et al. (1968) , Mason e Barnes (1969) , entre outros. Doença de Behçet é mais frequente na Turquia e Japão. HLA-B5 (ver 142830 ), foi encontrada a predominar em casos. Dundar et ai. (1985) relataram sete famílias com vários casos. Em uma família, três irmãos, incluindo gêmeos, foram afetados. Pai e filho foram afetadas em outro. Eles descobriram HLA-B5 nas três famílias testadas. Stewart (1986) analisou 15 famílias do Reino Unido e nove da Turquia, encontrando 27 pessoas afetadas. Não houve pais afetados. O autor concluiu que os dados eram incompatíveis com um padrão de herança mendeliana simples e, especificamente, incompatível com herança autossômica recessiva. Nenhuma associação HLA definitiva foi encontrada. Kone-PAUT et al. (1999) realizaram um estudo retrospectivo para analisar os dados coletados de 572 pacientes com doença de Behçet, nos quais o diagnóstico foi feito com os critérios definidos pelo Grupo de Estudo Internacional de BD. A idade de "critérios atingindo", isto é, a idade em que o paciente preenchia os critérios do grupo de estudo, foi avaliada para cada paciente. Riscos de recorrência foram calculadas para o grupo pediátrico de informações fornecidas por 45 famílias. Dos 505 pacientes, de quem a idade de critérios atingindo pôde ser verificada, 106 mostraram BD definitiva antes da idade de 16 anos e foram considerados pacientes pediátricos com BD, o outro 399 foram classificados como pacientes nonpediatric. Treze dos 106 pacientes pediátricos (12,3%) e apenas 9 dos 399 pacientes nonpediatric (2,2%) tinham parentes afetados pela BD. Esta diferença foi significativa (p menor que 0,0001). Além disso, a idade média em que cumpram os critérios de casos familiares (17,95 anos) foi significativamente mais baixa do que em casos esporádicos (27,28 anos). O risco de recorrência entre irmãos e pais que se reuniram os critérios internacionais grupo de estudo foi de 10%. Molinari et al. (2003) realizaram análise de segregação de 67 famílias nucleares com a doença de Behçet pediátrica e 37 com doença de Behçet nonpediatric de acordo com os critérios estabelecidos pelo Grupo de Estudo Internacional de BD. Eles encontraram dados consistentes com herança autossômica recessiva nas famílias com a doença de Behçet pediátrica (estimado relação segregação mendeliana = 0,248), mas não nas famílias nonpediatric (estimado relação segregação = 0,08). Molinari et al. (2003) afirmou que esta foi a primeira evidência de heterogeneidade genética na doença de Behçet. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genética Molecular | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Doença de Behçet é associado com o HLA-B51 (veja 142830 ) molécula, o que é relativamente freqüente, variando de 45 a 60% em muitos grupos étnicos diferentes, incluindo populações da Eurásia do Japão e do Oriente Médio (Ásia e Ohno et al., 1982 ) . No entanto, não era certo se o HLA-B51 em si ou um gene intimamente ligada é responsável para a susceptibilidade à doença de Behçet. Mizuki et ai. (1997) apresentaram provas de que a associação primária da doença de Behçet pode não ser com o HLA-B, mas com o polimorfismo no gene do MICA ( 600,169 ) situado a cerca de 40 kb centromérica para o gene de HLA-B. Eles descobriram uma repetição tripleto (TGC / AGC) microssatélite polimorfismo na região transmembranar do gene MICA. Em investigações de 77 pacientes japoneses com doença de Behçet, eles descobriram que o alelo de microssatélites de MICA composto por seis repetições de GCT / AGC estava presente em freqüências significativamente maiores na população de pacientes (Pc = 0,00055) do que na população controle. Além disso, o (TCG / AGC) 6 alelo esteve presente em todos os pacientes B51 positivo e em 13 pacientes com um B51-negativas adicionais. Estes resultados sugerem a possibilidade de uma associação primária da doença de Behçet de mica em vez de HLA-B. Mizuki et ai. (2000) estudou a localização do gene patogênico da doença de Behçet usando a análise de microssatélites de três populações diferentes: japonês, grego e italiano. Na diferenciação genotípica entre pacientes e controles, os autores descobriram que apenas HLA-B51 foi significativamente associada com BD em todas as três populações. Estes resultados sugeriram que o gene patogénico da BD é HLA-B51 em si e não outros genes localizados nas proximidades do alelo HLA-B. Remmers et ai. (2010) realizaram um estudo de associação genômica com 311.459 SNPs em 1.215 indivíduos com doença de Behçet (casos) e 1.278 controles saudáveis provenientes da Turquia. Remmers et al. (2010) confirmou a associação conhecida da doença de Behçet com HLA-B * 51 e identificou uma segunda associação, independente da classe MHC I região. Os autores também identificaram uma associação com IL10 ( 124.092 ) ( rs1518111 , p = 1.88 x 10 (-8)). Usando uma meta-análise de um adicional de 5 coortes da Turquia, Oriente Médio, Europa e Ásia, com um total de 2.430 casos e 2.660 controles, Remmers et al. (2010) identificou associações de IL10 ( rs1518111 , p = 3.54 x 10 (-18), odds ratio = 1,45, 95% intervalo de confiança 1,34-1,58) eo IL23R ( 607.562 )-IL12RB2 ( 601.642 ) local ( rs924080 , p = 6,69 x 10 (-9), odds ratio = 1,28, intervalo de confiança de 95% 1,18-1,39). A variante de IL-10 associado à doença (o rs1518111 alelo A) foi associado com expressão reduzida de ARNm e a produção de grandes quantidades de proteínas. Mizuki et ai. (2010) conduziram um estudo de associação genômica em uma coorte japonesa, incluindo 612 indivíduos com doença de Behçet e 740 indivíduos não afetados (controles). Eles identificaram duas associações sugestivas sobre os cromossomas 1p31.3 (IL23R-IL12RB2, rs12119179 , p = 2,7 x 10 (-8)) e 1q32.1 (IL10, rs1554286 , p = 8,0 x 10 (-8)). Uma meta-análise destes dois loci com resultados de grupos turcos e coreanos adicionais mostraram associações significativas genoma ( rs1495965 em IL23R-IL12RB2, p = 1,9 x 10 (-11), odds ratio = 1,35; rs1800871 em IL10, p = 1,0 x 10 ( -14), odds ratio = 1,45). Kirino et al. (2013) realizaram um estudo de associação genômica de 779.465 SNPs com genótipos imputadas em 1.209 indivíduos turcos com doença de Behçet e 1.278 controles e associações identificadas em CCR1 ( 601.159 ), STAT4 ( 600.558 ) e KLRC4 ( 602.893 ). Além disso, dois SNPs em ERAP1 ( 606.832 ), codificando asp575 a ASN ( rs10050860 ) e arg725 de gln ( rs17482078 ) alterações, o risco de doença recessiva conferida. Estes resultados foram replicados em 1468 independente turco e / ou 1.352 amostras japonês (combinado metanálise p menos de 2 x 10 (-9)). Kirino et al. (2013) também encontraram evidências de interação entre o HLA-B * 51 e ERAP1 (p = 9 x 10 (-4)). Em uma análise restrita ao HLA-B * 51 indivíduos positivos, a ERAP1 rs17482078 genótipo TT teve um odds ratio de 3,78 (IC 95% = 1,94-7,35), enquanto que em indivíduos * 51 negativos do HLA-B a rs17482078 genótipo TT odds ratio foi de 1,48 (IC 95% = 0,78-2,80). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Veja também: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Whiteside Yim e White (1985) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referências | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Doença de Behçet é uma doença caracterizada por ammation infl dos vasos sanguíneos. Ela se manifesta principalmente por lesões das mucosas, feridas taisgenital ou oral, a qual combina variavelmente uma violação dos olhos,pele, articulações, sistema nervoso e, ocasionalmente, em outros órgãos.FadigaIsso também é muito pronunciada.Esta condição, cuja causa é desconhecida, é muitas vezes referida doença (ou síndrome)de Adamantiadès-Behçet, de acordo com os nomes dos médicos que reconheceram e descritas. pessoas Combi são attei maladi nt of th?Na Europa, o número de prevalência de doença de Behçet (de pessoas comdoença na população em algum momento) é de 1 em 40.000 a 1 em 100.000 de acordopaíses. Quem pode ser attei nt? É pr ésente por enquantoFrança e no mundo?Doença de Behçet aparece geralmente entre as idades de 15 e 45, com picofreqüência em torno de 30 anos de idade. Existe também uma forma da criança. A doençaafeta tanto homens e mulheres, mas os homens muitas vezes têm um maisgrave. Observa-se em todo o mundo, mas é muito mais comum emregiões correspondentes à "Rota da Seda" histórica, incluindo o Oriente Médio,Japão e Turquia, onde não é raro, que afecta 1 em 230 para 1 em 1.000 pessoas. Odoença geralmente é menos comum na Europa, exceto nos países do Mediterrâneo.Na Europa Ocidental (onde o país mais afetado é a Itália, com uma prevalência de 1 em40 000), a frequência da doença aumenta como uma progride parasul do continente.Doença de BehçetDoença Adamantiadès-BehçetA doençaO diagnósticoAspectos genéticosTratamento, prevenção, cuidadosViver comSaiba maisDoença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 2007QueridoO pino de aterramento se destina a fornecer informações sobre a doençaBehçet. Ele não substitui uma consulta médica. Tem como objectivo promover o diálogocom o seu médico. Sinta-se livre para perguntar-lhe para especificarpontos que não parecem suficientemente suficientementeLimpar e para solicitar informações adicionaisno seu caso particular. De fato, certas informações contidas neste pino de aterramento não pode seradaptado ao seu caso: deve ser lembrado que cadapaciente em particular. Somente um médico pode darinformações individualizadas e adaptée.2 O que é devido?A causa exata da doença de Behçet é desconhecida. Pertence ao grupovasculite, que é caracterizada por um vasos sanguíneos infl ammation.Um ammation infl é uma reação do sistema de defesa do corpo que normalmente ocorreem resposta a uma lesão (lesão, infecção). No caso da doença de Behçet, éclaro porque o corpo reage desta maneira. O ammation infl danifica os vasos,que são, então, não mais capazes de órgãos adequadamente de irrigação, isto é, a suatrazendo sangue e oxigênio em uma quantidade sufi ciente.Os investigadores acreditam que a infecção pode contribuir para o início da doença,causando uma reacção anormal do sistema imunitário, em pessoas com umasensibilidade particular. Por enquanto, nenhum vírus ou bactéria, no entanto, foi definidocausar.Doença de Behçet é vasculite considerada "sistêmica", ou seja,dizer que pode afetar todos os órgãos, e "primitivas", porque não sabemos a causa. É contagi honesto?Não, doença de Behçet não é contagiosa. Quais são os complementos mani festati?Manifestações da doença de Behçet são muito variadas (fi gura 1). Eles não podemenvolver alguns órgãos ou ser difusa. Manifestações da doença listados abaixo não estão presentes no mesmo paciente. Muitas vezes, odoença está limitada a alguns eventos, úlceras na boca e visão prejudicada sendo a maisfreqüente. Os sintomas gerais, tais como fi Evre e perda de peso pode estar presente emalguns pacientes e outros não. No entanto, a fadiga significativa é muitas vezesapresentar.A Figura 1Principais manifestações da doença de Behçet(Http :/ / www.eurordis.org/article.php3?id_article=1018)As aftasAs aftas são a principal manifestação da doença de Behçet e preocupação quasetodos os pacientes (98%). Estas são pequenas feridas (úlceras), simples ou múltiplasque sentar-se na boca, mas também pode atingir, no mesmoDoença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20doença de Behçet 2007 a julho | www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdfEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20073pessoa, órgãos genitais: Isso é chamado "de aftose bipolar." Eles persistem emmédia, cerca de dez dias, mas novos surtos ocorrem regularmente. OAs aftas podem afetar a língua, lábios, palato ou nas bochechas internas.Eles podemaparecer bem antes de outros sintomas da doença. Eles são dolorosas e podemfazer comida e culto discurso dificuldades. Nos seres humanos, aftas pode afectar opênis e acima da bolsa (escroto). Nas mulheres, elas atingem os pequenos e grandes lábios, vagina, colo do útero. Aftas vaginais são geralmente indoloresmas aqueles na genitália externa pode ser doloroso. As aftasgenital costumam deixar cicatrizes brancas.As aftas podem espalhar-se para o tracto gastrointestinal e, especialmente, no intestino (ou mais raramente ao ânus). Eles, então, causar dor abdominal (cólica), especialmente emCrianças. Diarréia e Evre fi podem estar envolvidos. Neste caso, as complicações graves, tais como hemorragia (perda de sangue) ou perfuração do intestino sãopossível (conhecido como entero-Behçet). Estas são situações que requerem hospitalização de emergência.Episódios de estresse fadiga ou psicológico grave geralmente favorecemde aftas.Danos aos olhosO olho é o órgão mais freqüentemente afetado pela ammation infl dos vasos. Realização devasos da retina (superfície inferior do olho que recebe as imagens e transmite informação visual para o cérebro) é chamado vasculite da retina. Essas áreas (quartos)anterior e / ou posterior do olho é chamada uveíte. Estes ataques se manifestam porfl oue visão e diminuição da visão, sensibilidade excessiva à luz (fotofobia), dor, lacrimejamento e / ou uma cor vermelha de "branco" do olho. Elessão graves e podem causar cegueira.Danos à peleNa pele, doença de Behçet pode se manifestar como um "eritema nodoso"que corresponde à aparência das pernas dianteiras, bolas pequenas (nódulos)vermelho, doloroso escuro. A doença também pode se manifestar como ammation infl da pele como pequenos frascos contendo alguns milímetrosamarelo pus (pústulas pequeno) e localizado no tórax e pernas e nádegas. FalamosPseudo-foliculite. Pode também incluir lesões lembrando uma acne facial comum outorso. Em geral, a pele é tão frágil que a menor mordida provoca uma resposta significativa com a aparência de pequenas vesículas ou pústulas pequenas (fenómeno de patergia).Doença articularDor nas articulações ou até mesmo ammation infl das articulações (artrite), pode ocorrer e tocar os joelhos, pulsos, tornozelos e, mais raramente, a coluna vertebralbrale ou pélvis. As articulações são duros e às vezes enfl ed. A dor muscularPodem também estar presentes. Ataca as articulações e os músculos pode sermuito debilitante, restringindo o movimento e ser uma fonte de dor, fadiga e, às vezesmuito pénibles.La doença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20074Sistema nervosoDores de cabeça são muito comuns e atingem muitos pacientes com doença de Behçet. Essas dores de cabeça são muitas vezes persistente culto e particularmente dificuldades paramitigar.Quanto à "neuro-Behcet 'em si (acometimento do sistema nervoso pela doençaBehçet), ele é visto em 5-30% dos casos por país, e pode ocorrer uma a 10 anosapós os primeiros sintomas. Ela pode causar epilepsia (resultando em crisesconvulsões ou alterações da consciência), paralisia de uma parte do corpo, umfraqueza muscular ou desordem da postura (estática) e andar. Estessintomas são devido a lesões vasculares no cérebro. Meningite (in-ammation fl do revestimento do cérebro) também é bastante comum. Na maioria das vezes, elenão importa, manifestado por uma Evre fi, rigidez no pescoço e dores de cabeçapersistente. Imparidade de todo o cérebro (encefalite) ou da medula espinhal (mieloma-lite) podem ocorrer. É grave porque pode causar desafio nitives permanente, comoparalisia das pernas ou braços.Em alguns casos, o sistema nervoso pode resultar em difi culdadecoordenar os movimentos, mudanças de humor ou confusão mental,isto é, distúrbios de atenção, um culdade dificul para localizar-se no espaço e notempo ...Em casos muito raros, a neuro-Behçet gradualmente evolui para demência, isto é,dizer deterioração intelectual acompanhado de alterações de linguagem, atenção,concentração, percepção, memória. Esses distúrbios são instalados de forma gradual epodem levar à perda total de autonomia.Realização de embarcaçõesNa doença de Behçet, os grandes vasos também pode ser o local de umainfl ammation (conhecido como angio-Behçet). As veias de grande calibre, esteprejuízo se os coágulos que bloqueiam de forma a veia gradualmente(Trombose venosa). Os membros inferiores, abdome, coração ou a cabeça pode serafetados. Nas pernas, não trombose mostrar dor, formigamento, câimbras, aumento de volume do bezerro ... Nos vários órgãosafetada, a trombose é frequentemente uma fonte de dor, que pode permitir que elesdescobrir. As artérias de maior calibre (aorta, as artérias dos pulmões ...), pode dilatar (aneurisma), com um risco de ruptura, muito séria, mas complicação muito rara destadoença. Envolvimento dos vasos dos pulmões, em particular, resultando em tosse etosse com sangue (hemoptise) e é uma emergência médica.Outros ataquesOutros órgãos, tais como genital ou urinário, coração, rins, músculos eorelhas pode ser conseguido, mas mais raramente. Um dano testicular orquite (e / ouépidydimite) pode ocorrer: este é um ammation infl de um testículo, que se torna vermelho,enfl é e doloroso, fazendo andar culto dificuldades.Um ammation infl do envelope que cobre o coração (pericardite), ou a realização demúsculo cardíaco (miocardite) ou os vasos que irrigam o coração (artériascoronária) são possíveis. Mau funcionamento dos rins (insuficiência renal poder) éuma complicação muito rara mas grave. Dores musculares possível, assemelhando-sedores, pode ser adicionado a doença de Behçet diferente symptômes.LaEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20075 Como Quer explicar os sintomas?Doença de Behçet faz ammation infl dos pequenos vasos, o que prejudicae proporcionar maior fluxo de sangue eo suprimento de oxigênio para as diferentes partescorpo. Vasos Enfl Ammes produzir muitas substâncias que levam a suaPor sua vez, o ammation infl tecido circundante.Os órgãos afetados, não mais recebendo sangue sufi ciente, não pode mais garantirsua função adequada. Em alguns casos, esta função é severamente comprometida(Cegueira devido a danos do, disfunção renal retina, sistema nervoso ...).Quanto úlceras na boca, não está claro exatamente como eles são formados, mas provavelmente estão relacionados à disfunção do sistema imunológico que reage exageradamente. Qual é o seu Evolutio-lo?A evolução da doença de Behçet ocorre em surtos intercalados com períodos de calma (remissões). Mesmo após o tratamento, as recaídas são possíveis.Surtos variam em gravidade de uma pessoa para outra. Além disso, no mesmopessoa, a intensidade varia de um para o outro impulso. A evolução da doença de Behçet égeralmente mais grave no Oriente Médio e os países mediterrânicos. Eletambém parece ser mais grave nos homens que nas mulheres. Com o tempo, com a idade,doença, contudo, tendem a escurecer. Deficiências que podem resultarsão, principalmente, devido à neurológico e do olho, cujo prognóstico é pobre.Raramente (em menos de 5% dos casos), a doença é fatal após um acidente vascular cerebral ou hemorragia a partir de ruptura do aneurisma (ruptura de uma artéria).O diagnóstico Como se fai di agnosti c e maladi Behçet?O diagnóstico da doença de Behçet é um diagnóstico clínico, que é dizer que omédicos definido com base nos sinais apresentados pelo paciente. A presençade úlceras genitais ou orais, ammation infl do olho (uveíte ou vasculite retiniana) esinais da pele (eritema nodoso, pústulas ou pseudo-foliculite) são particularmenteo desenvolvimento da doença.Não há exame de sangue ou especificidade radiológica que a doença. Que exames complementares considerados res stent? O queWill i ls vícios r servi?Exames complementares são mais frequentemente utilizados para procurar certas conseqüênciasdoença possível, ou a propagação de doenças semelhantes.Patergia test (teste de patergia)O teste envolve patergia picada antebraço do paciente com um aparelho de som pequena agulhairritar e observar a reacção de 24 a 48 horas mais tarde. O aparecimento de uma pústula com umaréola (círculo), reflectindo o vermelho infl ammation confi rms o diagnóstico. Embora especificamenteDoença de Behçet, esta reacção não está presente na doença de Behçet todos malades.La doEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20076Os exames de sangueOs exames de sangue pode dar um monte de informações para ajudar a diagnosticar ou excluir a doença semelhante (as outras incluem vasculite).Elestambém pode inspecionar a ver que não há violação da função renal ou anemia(Células vermelhas do sangue em quantidade insuficiente eficiente no sangue), distúrbios que ocorrem com freqüênciaem doenças ammatoires infl.Além disso, em muitos pacientes, os testes de sangue mostram pré-presença de um ammation infl, o que resulta num aumento do número de glóbulosWhite (células que ajudam o corpo a defender-se) e por um aumento nataxa de sedimentação. A taxa de sedimentação é a taxa à qual sedimento(Queda livre) elementos do sangue (glóbulos brancos, glóbulos vermelhos e plaquetas). Esta velocidade é aumentada quando ammation infl.Medical ImagingVárias investigações podem ser feitas com base nos sintomas apresentados pelo paciente, afi n avaliar a extensão da realização de vários órgãos.Se houver sintomas neurológicos, a ressonância magnética (MRI) permitepara estudar o cérebro com grande precisão.Uma punção lombar pode também ser realizada. Ela consiste na remoção do líquido que fluiao redor da medula espinhal (líquor) para inspecionar a ver que não há infecção. A punção lombar é feito utilizando uma agulha é inserida sob anestesia localdentro da coluna vertebral na região lombar.A angiografia dos vasos diferentes podem também ser realizados. Este exame serápara estudar os vasos que não são visíveis nas radiografias simples: ele permite quepara buscar a possível presença de constrições nos vasos(Especialmente para prevenir complicações em pessoas com manifestaçõescardíaco, gastrointestinal ou o cérebro).Em caso de dor na panturrilha, um teste chamado Doppler ou ultra-som duplex para procurar um coágulo de sangue possível (flebite). É para estudar o fluxo de sangueem um navio com um ultra-som emite sonda (como um ultra-som)aplicada sobre o bezerro.Se o sangramento gastrointestinal ou diarréia com sangue, uma colonoscopia / fi broscopie (exames para visualizar o cólon ou do estômago e duodeno utilizando umsonda inserida através do ânus, ou boca) será executada. Podemos confundir isso com maladi e outro? Por quê? Comofai re di ferença?Doença de Behçet pode ser confundida com várias doenças, porque as suas manifestações,tomados separadamente, pode ser observada em outras condições.Além disso, no início dodoença, os sintomas podem ocorrer isoladamente, e ser levado pelo paciente paracondições benignas (por exemplo, uma úlcera genital podem ser confundidas com herpes genital,lesões da face de uma acne comum, aftas para as aftas isolado, semimportância ...).A doença pode ser confundida com doença de Behçet são os que resultampor aftas (síndrome de Reiter, lúpus eritematoso, ulcerações idiopática, herpes recorrentes, AIDS ...), por lesões de pele associadas com dor nas articulações (sarcoidose, doença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20077espondilite anquilosante) ou por um fi Evre persistente. Os diversos exames(Exames de sangue, biópsias, punção lombar, imagem) geralmente permitem que omédico para fazer a diferença. Pode este maladi espigueta ster e em pessoas com sk ri antesela ataca?N, não há rastreio da doença de Behçet.Aspectos genéticos Quais são os sks ri de transmi ssi sobre as crianças? O quesão sks ri por outros membros da família a senhorita?Doença de Behçet não é estritamente uma doença genética, porque muitosfactores estão envolvidos.É possível que determinados genes predispõem à doença, o que signifi eque as pessoas com esses genes são mais propensas que outras a desenvolver a doença (conhecida como predisposição genética). Grupos HLA (que são utilizados parareconhecimento de células pelo sistema imunitário) fazem parte destes factores genéticoscarrapatos provável. Este é o caso do B5 HLA (encontrado em populaçõesMédio e Extremo Oriente) e HLA B51 (na população judaica). OutroOs factores genéticos, tais como o gene MICA, presumivelmente envolvidas, todas asgenes envolvidos ainda não foram identifi ed.Formas familiares (vários casos em uma família) são cerca de 5%casos de doença de Behçet.Em conclusão, o risco para as crianças (ou outro membro da família de um) doente a ser alcançado, por sua vez é provavelmente muito pequena.Não existem estudosactualmente possível avaliar com precisão o risco.Tratamento, prevenção, cuidados Exi ste-ti é um deleite mento para este e patológico? O quebeneficiários esperar o deleite mento? Quais são ossks ri?Não há tratamento específico para curar esse desafio é infinitamente doençaBehçet.No entanto, vários fármacos são utilizados a fim de suprimir a reacção infl ammatoire, para tratar os sintomas principais da doença e reduzir as complicaçõese alteração dos órgãos afetados. A utilização de várias drogas dependem dogravidade e freqüência dos sintomas e lesões de órgãos. Alguns pacientesrequerem apenas um tratamento muito limitado. Graças a tratamentos atuais e uma potênciaapoiar mais os primeiros sintomas geralmente regridem eo estado depaciente está melhorando rapidamente. Doença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20078Tratamentos locaisQuando as úlceras estão localizados na boca ou nos órgãos genitais, as aplicaçõescorticosteróides (contendo anti-sépticos bucais ou preparações especiais, como pomada) podemser eficiente eficiência. Outras medidas locais pode ser tentado com uma efi ciência muito variável: ácido láctico bochechos, a aspirina, o ácido hialurônico, vitamina C ...Para atingir o anterior do olho (uveíte anterior), os corticosteróides tópicosforma de colírio (colírio) considera suficiente na maioria dos casos. Eles sãomais frequentemente associada com medicamentos dilatadores da pupila (o disco preto emcentro do olho). Estas drogas chamado midriáticos pode evitar certas complicações de uveíte pode ser responsável por catarata (lente, a lente localizadodentro do olho torna-se opaco em vez de ser transparente) e / ou glaucoma (aumento da tensão do líquido contido no interior do olho), que reduzem a visão.No entanto, algumas lesões graves, não regredir completamente sob tratamento eperda visual pode ser significativa.Para outros sintomas, medicamentos anti-infl ammatoires e pessoas que actuam emsistema imunitário (imunossupressores) são utilizados. Estas drogas são frequentementeassociadas umas com as outras para melhorar a sua eficácia e diminuir os efeitos secundários.Anti-infl ammatoiresAs drogas anti-infl ammatoires (AINEs, não contendo cortisona) são ge-geralmente utilizada em casos isolados de dor articular. Estes AINEs trabalhar rapidamentedor e ammation infl. Sua principal desvantagem é o seu efeito sobre o estômago: gastrite, azia, úlcera ou hemorragia gastrointestinal pode ocorrer. Administraçãosimultaneamente uma droga destinada a proteger o estômago é muitas vezes necessário.Fi nalmente, é tomada contra eles-indicado para além do segundo trimestre de gravidez porquesão prejudiciais para o feto.Corticosteróides, que são anti-infl ammatoires chamados "esteróides", também são usados em casos de dor e não há maneira inflada articulações. Eles agem rapidamente e sãogeralmente eficiente eficiência neste tipo de lesão. Um ltration infi (injecção) de corticosteróidesna articulação pode, por vezes, ser útil no caso de artrite persistente.Em caso de graves esteróides generalizadas, afetando vários órgãos, (prednisonaou cortisona) em doses elevadas, tomado por via oral ou por via intravenosa, podem ser suficientes efi,especialmente quando associado com drogas imunossupressoras (ciclofosfamida,colchicina, azatioprina, dapsona, talidomida). No entanto, os corticosteróides causar demuitos efeitos colaterais: o tratamento deve ser cuidadosamente monitoradose nunca deve ser interrompida de repente. Entre os efeitos secundários do tratamentoprolongada, há a formação de cataratas (o olho torna-se opaco ea vista para baixo), umhipertensão, distúrbios do sono, distúrbios hormonais, perda de massa muscular, nódoas negras (equimose), um amolecimento dos ossos (osteoporose), a dificuldadeindigestão ganho de peso e aumento do risco de infecção. Em crianças, os corticosteróidespodem causar a paragem do crescimento. Então, eles estão frequentemente associados com os chamados fármacos adjuvantes (cálcio e vitamina D, cálcio ósseo xateurs fi ...) que permitemevitar ou atenuar esses efeitos.Além disso, a colchicina, que é outra ammatoire anti-infl, parece diminuir significativamente a dor articular e úlceras genitais. É geralmentebem tolerada. Às vezes, pode causar diarréia e sangue que raramente alcançadoocorre durante tratamento a longo prazo, com redução ou mesmo desaparecimento das células brancas do sangue e da doença de BehçetEnciclopédia da Orphanet Consumidor doenças raras Serviços de Informação 0 810 63 19 20www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Behcet-FRfrPub703v01.pdf | jul 20079às vezes as plaquetas do sangue.ImunossupressoraEm alguns pacientes, o tratamento com corticosteróides não é, infelizmente, t suficiente. EmNestes casos, tendo um imunossupressor em combinação é necessário.Ciclofosfamida é um imunossupressor potente, vulgarmente utilizados em infusão mensal durante 6 meses, em combinação com cortisona em graveda doença (entero-Behçet, neuro-Behçet, angio-Behçet com uveíte posterior ousem vasculite da retina). Ele controla muito rapidamente e, portanto, a sua evoluçãopara evitar uma maior. Após esses seis meses, ele foi substituído por azatioprina (outroimunossupressora) por via oral, a fim de manter a remissão.Ciclofosfamida é eficiente muito efi, mas é um medicamento que funciona através da supressão ou atenuandoo sistema imunitário. Ciclofosfamida, por conseguinte, aumenta o risco de infecção e podecausar, entre outros efeitos secundários, a menos de células vermelhas do sangue oubranco, o sangramento da bexiga (cistite hemorrágica), perda de cabelo (reversível), náuseas, perda de regras ... Quando for necessário durante longos períodos(Que não é mais o caso hoje, exceto em casos especiais), ela também pode causaresterilidade e, por vezes, cânceres de bexiga. A azatioprina pode também causardistúrbios digestivos ou sangue.Outros imunossupressores (ciclosporina clorambucil, e mofetil) são, por vezesusado para formas graves.Outras drogasDapsona é um antibiótico que mostra uma efi ciência na doença de Behçet, especialmente úlceras da boca. O uso prolongado de dapsona pode causar anemia,vários distúrbios digestivos e às vezes dores de cabeça e insônia.A talidomida é uma droga de idade, que pode ser usado no tratamento dedolorosas feridas na boca, vagina, garganta e reto. No entanto, a talidomida pode causar distúrbios do sistema nervoso, sonolência, tonturas, doresdirigir ou mesmo transtornos de humor. O efeito mais grave é o risco de causarmalformações no feto, daí o seu contra-indicação absoluta cons-durante a gravidez enecessidade de contracepção tão rigoroso nos homens que nas mulheres.Pentoxifilina é uma droga que também mostrou uma efi ciência em algunsSe as aftas persistirem.O interferon alfa é eficaz sobre algumas formas resistentes de uveíte, mas essa droga é responsável por alguns efeitos secundários muito desagradáveis (síndrome da fadigaGripe prolongada e possível depressão).Em alguns casos graves e refratários ao tratamento convencional, incluindo ammation infl do olho (uveíte posterior), outros medicamentos, tais como iximab infl foram utilizados. O iximab infl é muito promissor, mas a sua efi ciência deve ser confi rmed por estudosem um grande número de pacientes. Seu alto custo e risco aumentadoinfecção grave (tuberculose, infecções oportunistas virais e parasitárias) limitara sua utilização para casos especiais.Tratamento da tromboseDependendo das circunstâncias, especificamente o tratamento c pode ser necessário, especialmente para o tratamento da obstrução dos vasos sanguíneos por coágulos (trombose). Drogasque o sangue diminuição de coagulação (anticoagulantes) são usados, e cirurgia 10pode ser necessária se um aneurisma ou obstrução dos vasos do coraçãoinstância.A maioria dos pacientes devem tomar aspirina em doses baixas (que fl e sangue uidifi)para evitar a formação de tromboses.Tratamento da dor (muscular e articular)O manejo da dor é essencial, pois eles são muito debilitantes, às vezes até mesmo entre os ataques. Drogas como forte como a morfina, por vezesnecessário para ajudar os sofredores. O que outros laços terapêuticos perguntas modalida?A fisioterapia ea fisioterapia podem ser necessárias nos casosdores articulares são incapacitantes, para permitir que as articulações para trabalhare manter a amplitude de movimento. Quais são as conseqüências do tratamento mento para o e viinimigos diários di?Estes medicamentos prescritos às vezes por longos períodos devem ser tomados regularmente(Diário para alguns) e ser acompanhada de supervisão médica, que pode parecervinculativo. Além disso, podem induzir catiões modifi como um físico
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