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quinta-feira, 27 de outubro de 2011

Incontinência pigmentar

Incontinência pigmentar (IP) é a desordem da pigmentação da pele com neurológicas, oftalmológicas, e envolvimento dental. IP é uma doença rara (cerca de 700 casos notificados), com uma distribuição mundial, mais comum entre os pacientes brancos. IP é caracterizada por anormalidades dos tecidos e órgãos derivados do ectoderma e mesoderma. Lesões cutâneas características geralmente estão presentes ao nascimento em cerca de 90% dos pacientes, ou eles desenvolvem na primeira infância. As mudanças da pele evoluem em quatro fases em uma ordem cronológica fixa. Pele, cabelo, unhas, alterações dentárias, convulsões, atraso no desenvolvimento, retardo mental, ataxia, anormalidades espástica, microcefalia, atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, edema cerebral periventricular pode ocorrer em mais de 50% dos casos notificados.Defeitos oculares, atrófica alopecia em clareira, nanismo, pé torto congênito, espinha bífida, hemiatrofia e luxação congênita do quadril, são relatados. IP é uma doença ligada ao X de um único gene dominante. O locus de IP é geneticamente ligado ao gene do fator VIII na banda cromossômica Xq28.Mutações em y-IKK NEMO /, que codifica um componente crítico do fator nuclear-kB (NF-kB) via de sinalização, são responsáveis ​​por IP. Tratamento de lesões cutâneas geralmente não é necessário. Com o tratamento padrão deve ser fornecido em caso de inflamação. Atendimento odontológico regular é necessário.Oftalmologista pediátrico ou consultas especializadas da retina são essenciais. As convulsões devem ser tratados com anticonvulsivantes. Proliferação fibrovascular anormais podem ser tratadas com fotocoagulação. * Autores: Prof NG Stavrianeas, Dr ME Kakepis (Abril de 2004) *.

3 comentários:

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Estava pesquisando sobre a doença incontinência pigmentar, pois tive um filho com essa doença e veio a falacer com 29 dias e achei o endereço de vocês. Isso aconteceu no ano de 2000. Tive uma gestação aparentemente normal, fiz o pre natal desde do primeiro mês de gravidez sem nenhum problema. Quando meu filho nasceu (cesariana) eu observei uma bolinhas na pele dele e uma alopecia no couro cabeludo como uma roda. Até então suspeitáva-mos de uma infeccção no útero, visto eu quase não ter líquido aminiótico. O médico entrou com uma medicação de antibiótico injetavel muito forte uma dose pela manhã e outra noite. As bolinhas foram virando umas bolhas como se fosse queimadura e não respondia a medicação. Como foi dolorosa essa situação. Um ser tão pequeno, tão indefeso, que mal acabou de nasceu, sofrendo tanto daquela maneira. Os médicos não sabiam o que fazer, nem que medicação passar e asituação só piorando. Ele era uma criança normal. Se alimentava bem, tava ganhando peso, o único problema aparente era na pele.
Resolvi procurar ajuda no Hospital Jesus no Rio de Janeiro e depois de muito peregrinar, consegui uma consulta com a drª Ana Mosca. Tiraram várias fotos, fizeram vários exames e constataram que era Incontinência Pigmentar. Foram 29 dias de sofrimento, tanto pra mim e minha família e quanto para ele. Ele foi internado e eu junto com ele e uma semana depois ele veio a falecer. Ninguém me preparou para aquela situação, os médicos diziam que ele ia ficar bom. Depois que ele veio a falecer que falaram que já sabiam que isso ia acontecer, pois essa doença em menino, o menino não chega a nascer. Eu autorizei fazer a necrópsia, eu tenho tudo guardado, o prontuário do hospital, o laudo da necrópsia.
Depois do ocorrido, fui encaminhada para geneticista no hospital Fernandes Figueiras e lá juntamente com o pai do meu filho, fizemos o cariótipo e não deu a doença que ele tinha. Eu perguntei para a geneticista, como é possível eu ter um filho com uma doença genética e os pais não terem a doença e nunca houve nenhum caso na minha família. Ela simplismente me disse, que o que aconteceu com meu filho foi um acidente.
Nove anos depois eu consegui engravidar novamente, tive uma filha linda, cheia de saúde.

presidencia estudandoraras disse...

Gilson Braga Nogueira deixou um novo comentário sobre a sua postagem "Incontinência pigmentar":

tenho uma filha com IP e está saudável com 11 meses. Passou pela fase da pele bolhosa e verrugosa. Infelizmente chegamos tarde para um olho que já estava com descolamento de retina O outro olho foi feito laser e graças a Deus esta enxergando muito bem e não teve problemas neurologicos. Percebemos a falta de informação entre os médicos para o que diz respeito aos olhos. Crianças prematuras também podem ter o descolamento de retina e deveriam ser examinadas quinzenalmente até 3 meses, mensalmente até 1 ano, trimestralmente até 4 anos e após isto, anualmente. Esta informação falta para pediatras e oftamos. Sobre o casos novos sem referencia na família, pode estar ligada ao X do pai. Devido ao que consumimos hoje em dia somado a escolha dos pais terem filhos mais tarde, ocasionam estas mutações. Mais informações em www.incontinenciapigmentar.com.br

presidencia estudandoraras disse...

www.incontinenciapigmentar.com.br

por favor me mande o contato vou fazer a jornada da retina em setembro e quero a participação de voces o meuemail é estudandoraras@hotmail.com