AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

terça-feira, 20 de setembro de 2011

Abetalipoproteinemia

hypobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL / HoFHBL) é uma forma grave de hypobetalipoproteinemia familiar (ver este termo), caracterizada por níveis baixos de forma permanente (abaixo do percentil 5) da apolipoproteína B eo colesterol LDL, e pelo atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares. É muito raro, com uma prevalência estimada de menos de 1 / 1, 000.000. ABL / HoFHBL manifesta durante o primeiro ano de vida na infância ou juventude. Ela é freqüentemente associada com retardo no crescimento, hepatomegalia com esteatose, diarréia com esteatorréia e má absorção de gordura. Espástica ataxia, atípica retinite pigmentosa acantocitose, um baixo nível de vitaminas lipossolúveis, e citólise principais e até mesmo cirrose pode ocorrer.Abetalipoproteinemia é herdada de forma recessiva e é resultado de mutações de dois alelos do MTTP gene ( MTP ; 4q24). Outros graves início hypobetalipoproteinemias familiar são herdadas de forma codominantes e são resultado de mutações de dois alelos do ApoB gene (2p24-p23). O diagnóstico é baseado na análise de lipídios, após 12 horas de jejum, realizado no paciente e seus pais para medir os níveis séricos de LDL (<0,10 g / L), triglicérides (<0,20 g / L), e apolipoproteína B (<0,10 g / L). Identificação de esteatorréia e truncado apolipoproteína B após a ingestão de lipídios oral, medição de vitaminas lipossolúveis (A, E, K), o teste para acantocitose (em esfregaços de sangue), exame neurológico completo, ultra-sonografia hepática e exame ocular também pode ser realizado. Identificação de mutações do MTTP ou apoB genes confirma o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem doenças metabólicas com sobrecarga hepática, com esteatose e / ou hepatomegalia, doenças atípicas do sistema nervoso central e periférico, e causas secundárias de hipocolesterolemia (iatrogênica ou sistêmica). Diagnóstico pré-natal é possível quando as mutações causais em ambos os pais são conhecidos. Gestão deve ser realizada em centros especializados. O prognóstico é grave, com uma expectativa de vida reduzida significativamente. * Autor: Dr. P. Benlian (Maio 2009) *

Um comentário:

Leandro Gonçalves disse...

Alguem que tem esse diagnostico poderia entrar em contato comigo para compartilhar das dificuldades?? Fui diagnosticada em dez de 2010... mas não consigo um tratamento eficiente!
Se alguem puder me ajudar entre em contato iasmimassis@gmail.com
Grata