Abetalipoproteinemia

hypobetalipoproteinemia familiar homozigótica (ABL / HoFHBL) é uma forma grave de hypobetalipoproteinemia familiar (ver este termo), caracterizada por níveis baixos de forma permanente (abaixo do percentil 5) da apolipoproteína B eo colesterol LDL, e pelo atraso de crescimento, má absorção, hepatomegalia e manifestações neurológicas e neuromusculares. É muito raro, com uma prevalência estimada de menos de 1 / 1, 000.000. ABL / HoFHBL manifesta durante o primeiro ano de vida na infância ou juventude. Ela é freqüentemente associada com retardo no crescimento, hepatomegalia com esteatose, diarréia com esteatorréia e má absorção de gordura. Espástica ataxia, atípica retinite pigmentosa acantocitose, um baixo nível de vitaminas lipossolúveis, e citólise principais e até mesmo cirrose pode ocorrer.Abetalipoproteinemia é herdada de forma recessiva e é resultado de mutações de dois alelos do MTTP gene ( MTP ; 4q24). Outros graves início hypobetalipoproteinemias familiar são herdadas de forma codominantes e são resultado de mutações de dois alelos do ApoB gene (2p24-p23). O diagnóstico é baseado na análise de lipídios, após 12 horas de jejum, realizado no paciente e seus pais para medir os níveis séricos de LDL (<0,10 g / L), triglicérides (<0,20 g / L), e apolipoproteína B (<0,10 g / L). Identificação de esteatorréia e truncado apolipoproteína B após a ingestão de lipídios oral, medição de vitaminas lipossolúveis (A, E, K), o teste para acantocitose (em esfregaços de sangue), exame neurológico completo, ultra-sonografia hepática e exame ocular também pode ser realizado. Identificação de mutações do MTTP ou apoB genes confirma o diagnóstico. Diagnósticos diferenciais incluem doenças metabólicas com sobrecarga hepática, com esteatose e / ou hepatomegalia, doenças atípicas do sistema nervoso central e periférico, e causas secundárias de hipocolesterolemia (iatrogênica ou sistêmica). Diagnóstico pré-natal é possível quando as mutações causais em ambos os pais são conhecidos. Gestão deve ser realizada em centros especializados. O prognóstico é grave, com uma expectativa de vida reduzida significativamente. * Autor: Dr. P. Benlian (Maio 2009) *