Síndrome Ablepharon macrostomia

Ablepharon macrostomia síndrome (AMS) é caracterizada pela associação de características faciais, genitais e cutâneas com o desenvolvimento da linguagem atrasada. É uma síndrome rara e tem sido descrita em menos de 15 pacientes, dos quais apenas um era do sexo feminino. Características faciais incluem pálpebras ausentes, sobrancelhas e cílios, ponte nasal baixa, rudimentar orelhas externas, narinas hipoplásico e anteversão, nariz de formato anormal, ausência dos arcos zigomáticos, bem como defeitos de fusão da boca, resultando em uma alargada, boca de peixe-like . Alguns pacientes têm persistentes problemas visuais, muitas vezes relacionados com a exposição da córnea cedo. Genitália ambígua é associado com hérnia ventral, juntamente com mamilos ausente ou rudimentar. A pele é grossa e seca, com dobras redundantes e uma ausência de lanugo. Perda auditiva, o crescimento do cabelo ruim, e retardo de crescimento também são problemas crônicos. Contraturas dos dedos, sindactilia cutânea parcial com camptodactilia e anomalias ósseas (incluindo curtas ossos metacarpo) também foram relatadas. Comprometimento do desenvolvimento com a linguagem expressiva atrasada está presente em dois terços dos pacientes, mas é geralmente leve. A mutação responsável pela AMS ainda não foi identificado, mas, se mendeliana, parece mais provável que AMS é de fato uma doença autossômica dominante. AMS é diferente de Barber-Say síndrome.Características comuns das duas síndromes são macrostomia, orelhas anormais e nariz, mamilos hipoplásicos, sobrancelhas e cílios esparsos e pele redundante.Características distintivas incluem ablepharon na AMS contra ectrópio Barber-Say e síndrome de hipertricose marcados em Barber-Say síndrome. Anormalidades genitais são muito mais graves do que na AMS em Barber-Say síndrome. A cirurgia plástica pode permitir a reconstrução das pálpebras, orelhas e boca externa e arcos zigomáticos podem ser remodelado pela implantação de próteses por via subcutânea. Queixo e peito hipoplasia também pode ser tratada por cirurgia plástica. * Autor: Orphanet (Abril 2005) *.