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quinta-feira, 8 de setembro de 2011

Doença de Ulick

Ulick, Doença
A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II – ou Doença de Ulick –, é uma forma congénita de hipoaldosteronismo hipo-reninémico, que resulta do bloqueio terminal da bio-síntese da aldostrona, por defeito de oxidação da 18-hidroxicorticosterona em aldosterona nas mitocôndrias da zona glomrulosa da glândula supra-renal. Os níveis plasmáticos de aldosterona podem ser baixos ou inapropriadamente normais, mas a razão de concentrações plasmáticas 18-hidroxicorticosterona/aldosterona está muito a mentada. Clinicamente, a doença manifesta-se por hipercalemia, hiponatremia e acidose metabólica no período ne natal; por deficiente progressão ponderal na primeira infância; e por atraso de crescimento em crianças mais velhas. A perda urinária de sal pode causar desidratação grave e recorrente, sobretudo nos primeiros meses de vida. Em crianças com formas mais benignas da doença, a deficiente progressão ponderal e o atraso de crescimento podem ser as únicas manifestações clínicas, cuja inespecificidade dificulta o reconhecimento etiológico. A gravidade do fenótipo clínico melhora progressivamente com a idade. Em adultos, a única pista para o diagnóstico pode ser uma hipercaliemia de causa inaparente. O tratamento crónico inclui suplementação de sal e medicação com mineralocorticóides. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo II resulta de mutações do gene CYP11B2, com locus no braço longo do cromossoma 8 (8q21). A hereditariedade é autossómica recessiva. A deficiência de metil-oxidase da corticosterona de tipo I é uma variante alélica com fenótipo clínico semelhante, mas que se distingue bioqu micamente por cursar com níveis baixos de 18-hidroxicorticosterona e de aldosterona, em resultado de uma deficiência mais grave da actividade enzimática da CYP11B2, com bloqueio da 18-hidroxilação da corticosterona.
* Autor: Dr. João Paulo Oliveira (Fevereiro 2010). 

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