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quinta-feira, 8 de setembro de 2011

Síndrome de Deleção do Cromossomo 14q


Diagnóstico Ashley e pensei que deveria escrever algo sobre isso e como os efeitos dela. Quando Ashley era apenas 6 semanas de idade seu trabalho de sangue da genética veio e nos disse que ela estava faltando material genético no braço longo de seus 14 ºcromossomo. Fomos informados de que ela tem síndrome de deleção do cromossomo 14q intersticial ou 46, XX, del 14 (13q21q) para ser mais exato. O que significa que tem uma pequena falha de genes em seu 14 º cromossomo. Isso também significa que ela é ainda mais especial e um muito original garota de sorte pouco. No nascimento Ashley nasceu a termo, mas apenas com peso 4 £ 9z ela estava adorável com cabelo vermelho e olhos azuis, mas começou a ficar muito doente logo após o nascimento. Seus pulmões não tinha desenvolvido e quando nasceu o seu coração ainda era bi-passando os pulmões como se ela ainda estava no ventre desta era uma coisa muito assustadora que ela internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal ( UTIN ) no Doente infantil Hospital, em Toronto. Os funcionários foram totalmente incrível que salvou sua vida pouco tempo muitos ela estava em um ventilador oscilante que ajudam a expandir seus pulmões algo que ela não poderia fazer por conta própria, logo que ela chegou na UTIN eles tiveram que coma-a como seu corpo precisava para se concentrar na respiração e ela era mesmo mal usar seu sistema digestivo ou até mesmo mover que usar até muita energia. Depois de muitos dias de cuidados de seus pulmões estavam respondendo, ela sofreu algumas complicações de estar lá uma trombose pequeno ou coágulo de sangue no seu coração havia se formado e ela também sofreu um pequeno derrame. A notícia de todos estes era quase demais para mamãe e papai a dar, mas nós conseguimos por meio de alguma forma Ashley foi a nossa força, ela era tão doce e amorosa e que sabia que ela tinha muita vida pela frente de seus dois irmãos para brincar e um grande família orando por ela.Seus pulmões respondeu muito bem ao tratamento e cerca de 9 dias, ela estava fora do ventilador e foi autorizada a acordar, nos movemos e cocô. Eu me lembro o quão excitante era que ela poderia finalmente poo. Eu até me lembro dela levantando a mãozinha acima de sua cabeça, pela primeira vez foi tão emocionante. Cerca de seis semanas, recebi a ligação que eles tinham confirmado que ela tinha uma deleção intersticial rara em 14q cromossomo. Que foi uma notícia devastadora, que me levou muito tempo para absorver e aceitar. Ashley finalmente chegou em casa do hospital às 7 1 / 2 semanas em oxigênio e ficou em oxigênio para os próximos 14 meses. Em seus dois primeiros anos, ela foi re-admitido muitas vezes volta para SickKids algumas estadias foram todos muito longo de Julho e de Agosto a maioria em seu primeiro ano você se perguntar se sua vez voltando para casa. Quando ela tinha 3 meses ela havia crescido e seus pulmões e coração pouco teve problemas para manter-se com o oxigênio seu corpo exigido que ela estava doente demais para ficar em casa e os docs quis correr muitos testes, incluindo um cardíaco catherdization e biópsia em seus pulmões esta foi muito sério eles estavam preocupados se ela era forte o suficiente para sobreviver o procedimento i sabia que ela ia e ela fez eles estavam muito satisfeitos com o que encontraram apenas os pulmões muito prematuros que acreditam, como se seus pulmões ao nascer como um bebê de 24 semanas para apenas muito prematuros e seu coração era bom, ela precisa de mais tempo para seus pulmões para se desenvolver. Sorte para Ashley e muitos bebês é pulmões continuam a crescer e se desenvolver após o nascimento até o seu 8 anos de idade em que acreditam. Ashley precisaria de oxigênio extra por um tempo, talvez alguns anos, mas seu coração e pulmões iriam melhorar com o tempo. Ashley voltou para casa novamente em 4 1 / 2 meses, mas passou grande parte de seu primeiro ano de fora do hospital lutando contra resfriados, ela tinha rsv , pneumonia, e até mesmo uma infecção urinária que todos lhe conseguiu no hospital por uma semana ou duas de cada vez. Lentamente com o tempo, apesar de um primeiro ano difícil, ela foi ficando mais forte e seus pulmões estavam melhorando até mesmo seu coração abrandou para um ritmo mais aceitável. No momento em que Ashley foi de 14 meses de idade, ela saiu do dia de oxigênio e de noite, excepto um permanece poucos no hospital para resfriados que, após o inverno, ela vem fazendo muito bem a respiração todas as sozinha. Não inaladores ou o oxigênio necessário. Motor Skills: Sua eliminação do cromossomo também significa o seu desenvolvimento é retardado, ela precisa de muita ajuda de fisioterapia, terapia ocupacional para aprender a se movimentar e jogar. Ela trabalha muito duro para isso e tem feito progressos maravilhosos com sentada e em pé. Agora em três, ela ainda é incapaz de estar de forma totalmente independente, mas está progredindo em direção a ela que graças CME terapia (fisioterapeuta). Ela também aprendeu a usar as mãos para pegar quase qualquer coisa que é realmente surpreendente para mamãe e papai. Ela vai continuar a precisar de PT por algum tempo agora para aprender a andar, pular e correr. Ela vai precisar OT aprender a liberar objetos melhor, escrever, desenhar e usar utensílio para comer. Alimentação: Alimentação tem sido um desafio para Ashley, ela fez bem em seu primeiro ano triplicou o seu peso, mas de um ano para dois anos, ela ganhou nenhum peso em tudo. Os médicos estavam muito preocupados e foi decidido que ela precisava de um g-tubo. A g-tubo é um tubo colocado cirurgicamente o que nos permite dar-lhe calorias extras para aumentar seu peso. Foi uma decisão dolorosa, mas necessária para permitir que ela tenha colocado isso. A cirurgia ea recuperação foram dolorosas para Ashley que era incomum e não esperava, mas ela conseguiu se recuperar e foi por 17 meses em que o tempo que fizemos um monte de aprendizagem que ela fez alguns desaprender. Ashley deu de beber uma vez que ela tinha o tubo que foi decepcionante, mas não incomum eu aprendi como ela não estava com fome fomos bombeamento dela com a fórmula em torno da respectiva relógio rapidamente se recusou a comer ou beber e dentro de um mês ou assim que ela era muito bonita, principalmente alimentar tubo. Foi decepcionante, mas ela estava ganhando peso algo que não acontecia há mais de ano antes do tubo. Ela tinha apenas 16 quilos quando o tubo foi inserido em 2 anos e agora em 3 1 / 4 anos, ela é de 21 libras por bom aumentar e ela de volta na parada! Os médicos estão satisfeitos com este aumento de peso. Ela também agora interessados ​​em comer e beber de novo que é música para nossos ouvidos que amamos vê-la potável a partir de sua xícara de comer blueberries e na semana passada algumas massa de pizza e queijo grill hoje. Ela começou a morder e mastigar um pouco isso que é tão maravilhoso. Estamos muito entusiasmados com este progresso. Discurso: Discurso é outro grande desafio para Ashley sabemos que ela tem muito a dizer, mas é tão difícil para ela chegar palavras. Ela tem sido bem sucedida em dizer muitas coisas, algumas vezes como oi, ai, mamãe, não não não ", wuv you ", sim, sim e até mesmo um" eu estou bem ", ela é sempre emocionado quando essas palavras saem tão somos. Ela aprender a fazer a escolha através de um sistema de comunicação de imagem (PCS). Nós também ensinar-lhe a língua de sinais por isso, se as palavras não vêm, ela ainda pode se comunicar conosco de alguma forma. Basicamente Ashely é muito parecido com outras pequenas três anos idade que ela ama sua escola e gosta de ver crianças de sua idade e obter sua atenção realmente agrada dela. Ela adora tempo de jogo, pintura e círculo. Ela pode até mesmo comer lanches agora com seus amigos, ela está aprendendo a usar o penico e e acho que ela quase pronto para uma cama de menina crescida. Espero continuar a ajudá-la em cada maneira possível para que ela possa ter uma infância feliz e divertida com um futuro brilhante pela frente. Ela me ensina todos os dias para apreciar todas as pequenas coisas da vida, e não tomar nada como garantido. Eu realmente sinto a pessoa mais sortuda do mundo que eu sou sua mãe. 

Um comentário:

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Olá vi seu post de 20122 sobre a doença de má formação do cromossomos 14. Meu sobrinho Matheus (1 ano e 8 meses) também foi diagnosticado com a ma formação do cromossomo 14. Ele não teve problemas respiratório, mas teve problemas cardiácos mas hoje não mais presentes. Ele tem basicamente as mesmas dificuldades da Ashley como comer, andar, falar, mas é muito esperto e alegre. Ele também tem ma formação facial como olhos mais separados. Ele esta sendo cuidado pelo grupo de genetica do Hospital São Paulo e o caso dele foi estudado na Alemanha. Gostaríamos de saber como esta Ashley e quem cuidou do caso dela para uma segunda opinião. Obrigado por compartilhar essa história. Contato Marcel email marcelpratini@hotmail.com ou marcelpratini@yahoo.com.br cel 55 11 975031202.

Marcel Freitas