GEDR: Cantrell Pentalogia

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terça-feira, 15 de novembro de 2011

Cantrell Pentalogia

Cantrell Pentalogia consiste das seguintes cinco características: mediana supra-umbilical defeitos da parede abdominal; deficiência do diafragma anterior; defeitos no pericárdio diafragmático; defeitos da parte inferior do esterno e defeitos intracardíacos congênita. Uma avaliação da prevalência da Pentalogia de Cantrell na população em geral forneceu uma estimativa de 5,5 casos por 1.000 mil nascidos vivos. Esta combinação de deformidades envolve estruturas da linha média, com exteriorização do coração, ou 'ectopia cordis ", como a malformação mais grave. A causa ainda não foi identificado: apesar de esporádica, na maioria das crianças descritas, X herança recessiva ligada foi sugerido por algumas famílias e genes localizados no cromossomo X (Xq25-q26.1) podem estar envolvidos em alguns dos relatados casos. A tribo foi relatado em que cinco homens relacionados através das mulheres, teve seis diferentes defeitos que foram todos ou malformações da linha média ou linha média associados: hidrocefalia, anencefalia, lábio leporino, defeitos cardíacos congênitos, agenesia renal, e hipospadia. Foi sugerido que a linha média pode ser um campo de desenvolvimento, e que uma mutação de um único gene (neste caso no cromossomo X) levou ao desenvolvimento interrompido. Em termos de diagnóstico, uma onfalocele (especialmente quando acima do umbigo) é uma indicação para uma investigação mais aprofundada para deformidades no espectro de Pentalogia Cantrell, malformações cardíacas e especialmente hérnia diafragmática anterior. Intra-cardíaca anomalias podem ser de qualquer tipo, mas tetralogia de Fallot ou divertículo ventricular esquerdo deve desencadear uma avaliação posterior para as deformidades associadas Pentalogia Cantrell.Várias malformações raras têm sido relatadas em casos isolados: encefalocele, higroma colli cístico, orofacial nos rins, displásicas palatina, agenesia de vesícula biliar e poliesplenia. Esses sinais adicionais, quando presente, pode levar a um diagnóstico precoce se detectada por ultra-som. A presença de um defeito cardíaco é o fator mais importante influenciando a morbidade e mortalidade .* Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.