GEDR: CAMFAK síndrome

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domingo, 13 de novembro de 2011

CAMFAK síndrome

CAMFAK ou CAMAK síndrome é a sigla utilizada para descrever uma síndrome caracterizada por catarata, microcefalia, e cifoescoliose, com ou sem falha para prosperar e Artrogripose. A síndrome foi descrita em menos de 10 pacientes de três famílias diferentes. Baixo peso ao nascer e um rosto de pássaro podem ser as primeiras manifestações. Catarata pode se desenvolver mais tarde, juntamente com déficit intelectual grave, progressiva limitação da amplitude de movimento articular e cifose progressiva. Morte pode ocorrer durante a primeira década, e achados de necropsia revelam um cérebro pequeno e um cerebelo pequeno. Calcificações extensas podem ser encontradas microscopicamente em ambos o cérebro e cerebelo. Transmissão autossômica recessiva é provável.Alguns autores têm sugerido que CAMFAK síndrome é uma forma de início precoce de síndrome de Cockayne com desmielinização periférica e central, ou uma forma de síndrome de Pena-Shokeir tipo II (síndrome COFS). * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.