AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

domingo, 23 de outubro de 2011

Mucopolissacaridose tipo 7

Mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII) é uma doença de depósito lisossômico rara pertencente ao grupo das mucopolissacaridoses. Menos de 40 pacientes com moderada à apresentação neonatal têm sido relatados desde a descrição inicial da doença por Sly em 1973. No entanto, a freqüência da doença pode ser subestimado como a apresentação mais freqüente é a forma de pré-natal, que permanece subdiagnosticada. Os sinais clínicos são extremamente variáveis: existem formas pré-natal com fetal não-imune hidropisia, e graves formas neonatal com dismorfia, hérnias, hepatoesplenomegalia, pés tortos, disostose, hipotonia grave e distúrbios neurológicos que conduzem finalmente a um déficit intelectual profunda e baixa estatura em pacientes que sobrevivem. Finalmente, há também casos muito leves que são descobertos durante a adolescência ou na idade adulta após a apresentação com cifose torácica. A doença é causada pela beta-D-glucuronidase deficiência, o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos diversas (dermatam sulfato (DS), heparan sulfato (HS) e sulfato de condroitina (CS)) nos lisossomos. O gene causador foi localizado no 7q21-q22 e mais de 40 mutações foram identificadas. A transmissão é autossômica recessiva.Diagnóstico é suspeitado após a detecção de níveis aumentados de glicosaminoglicano urinário (ou CS sozinho ou CS + + HS DS) excreção, embora este sinal pode estar ausente em formas adultas. Diagnóstico é confirmado pela demonstração de beta-D-glucuronidase deficiência em leucócitos ou fibroblastos cultivados. Alelos Pseudodeficient fazer formas leves mais difícil de identificar e diagnóstico pré-natal difícil. O diagnóstico diferencial inclui outros tipos de MPS e oligossacaridose. A determinação da atividade enzimática em leucócitos permite que os indivíduos heterozigotos para ser detectado para as formas graves.Quando as duas mutações foram identificadas no paciente do índice, a detecção de parentes heterozigotos pode ser realizado com precisão. O diagnóstico é essencial em formas com in utero apresentação, a fim de evitar a repetição de gravidezes levando a in utero a morte ou a rescisão tardia da gravidez. Na ausência de qualquer tratamento eficaz, o diagnóstico pré-natal (por análise molecular ou medição da atividade enzimática no trofoblasto ou amniócitos) é oferecido aos pais com uma criança afetada. Gestão multidisciplinar permite adaptar o tratamento sintomático, que é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em formas de início tardio, o tratamento é principalmente ortopédicos. Transplante de medula óssea tem sido tentada por um caso leve. Os ensaios múltiplos de outros tratamentos específicos estão sendo realizados em modelos animais: Transplante de medula óssea alogênico, a terapia genética e terapia de reposição enzimática (com a enzima recombinante ou implantes intraperitoneal de fibroblastos autólogos geneticamente modificados ou `` neo-órgãos''). Prognóstico é reservado para as formas pré-natal, na maioria das vezes levando à morte intra-útero . Formas neonatal e infância têm uma expectativa de vida muito limitada, ao passo que as formas mais leves têm uma sobrevivência prolongada. * Autores: Drs. I. Maire e R. Froissart (Fevereiro de 2007) *.

Nenhum comentário: