GEDR: Síndrome de 4H = Hipomielinização - hipogonadismo - hipogonadotrófico

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terça-feira, 13 de setembro de 2011

Síndrome de 4H = Hipomielinização - hipogonadismo - hipogonadotrófico - hipodontia

Esta síndrome é caracterizada pela associação de desmielinizante leucodistrofia com ataxia cerebelar progressiva, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia.Que tenha sido diagnosticada em quatro pacientes não relacionados. Esses sintomas sugerem a associação de um defeito mielinização (dos sistemas nervoso central e periférico) com uma deficiência endócrina da glândula pituitária. O modo de transmissão pode ser autossômica dominante ou recessiva.* Autor: Orphanet (Janeiro 2007) *.