Hawkinsinuria é um erro inato do metabolismo da tirosina caracterizado por déficit de crescimento, acidose metabólica persistente, cabelos finos e esparsos, e excreção do ácido amino cíclico incomum metabólito, hawkinsin ((2-l-cisteína-S-il, 4-dihydroxycyclohex- 5-en-1-il) ácido acético), na urina. A prevalência é desconhecida, mas a doença parece ser muito rara, com apenas um pequeno número de famílias afetadas na literatura. Manifestar sintomas em bebês alimentados com fórmulas ou leite de vaca ou após o desmame do leite materno.A desordem é transmitida como traço autossômico dominante e é causada por uma mutação A33T em 4-ácido hydroxyphenylpyruvic dioxigenase (4-HPPD), uma enzima que catalisa a conversão da hidroxifenilpiruvato para homogentisate.O diagnóstico é confirmado pela detecção de metabólitos característicos tirosina por análise de ácidos orgânicos da urina. Pacientes são tratados com ácido ascórbico e uma dieta de baixa proteína (em fenilalanina, especialmente restrito ea ingestão tirosina). Nesta dieta, os pacientes crescer normalmente ea acidose metabólica resolve. O prognóstico para pacientes hawkinsinuria é boa: embora os pacientes continuam a excretar hawkinsin em sua urina, os sintomas melhoram significativamente após o primeiro ano de vida e as crianças parecem ser assintomática no momento em que chegar a final da infância. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006) *.
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