Schinzel

Schinzel síndrome de focomelia, também chamado de membro / hipoplasia pélvis / aplasia síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas que afetam a ulnae, ossos pélvicos, fíbula e fêmur. Como o fenótipo é semelhante ao descrito na síndrome de malformação conhecida como síndrome Al-Awadi/Raas-Rothschild, eles são pensados ​​para ser a mesma doença. Apenas alguns casos foram descritos. Pacientes têm deficiências membro intercalares (focomelia vezes combinados com oligodactilia polidactilia, ou ectrodactilia), ausência ou hipoplasia ossos pélvicos (incluindo agenesia sacral ou hipoplasia), defeitos de crânio (freqüentemente um defeito do osso occipital, com ou sem meningocele).Recursos adicionais podem incluir a distrofia torácica, fácies incomum (orelhas displásicas e grandes, e um palato alto e estreito), e malformações genitais (aplasia de Müller, agenesia do útero e vagina, micropênis com criptorquidia).Crescimento e desenvolvimento mental são normais. Como a maioria dos pacientes afetados nasceram de pais consangüíneos, herança autossômica recessiva é presumida. Uma mutação nula no Wnt7a gene (3p25) é responsável por esta síndrome. É uma forma grave da síndrome alélicas Fuhrmann. As deficiências dos membros e / ou da pélvis ausentes podem ser detectados por ultra-som. Algumas das crianças afetadas morreu logo após o nascimento. * Autor: Orphanet (Julho 2006) *