GEDR: Polegar ausente - baixa estatura

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quarta-feira, 21 de setembro de 2011

Polegar ausente - baixa estatura - imunodeficiência

Esta síndrome é caracterizada por aplasia polegar, baixa estatura com anormalidades esqueléticas e imunodeficiência combinada grave. Ele foi descrito em três sibships de duas famílias possivelmente relacionados. As anormalidades esqueléticas incluído olecrano não fundido ea imunodeficiência manifesta com varicela grave e candidíase crônica. Características adicionais incluídos puberdade tardia e anosmia. Um defeito septal foi relatada em um dos parentes.A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Maio de 2006) *.