Robinow síndrome

Robinow síndrome (RS) é uma síndrome genética rara caracterizada por encurtamento do membro e anormalidades da genitália rosto, cabeça e externo.Prevalência exata é desconhecida. Cerca de 200 casos foram relatados até o momento. Casos têm sido relatados principalmente dos EUA, países árabes, Turquia, República Checa e Eslováquia, o subcontinente indiano, e no Brasil. Há uma relação masculino-feminino iguais. Prevalência em outras áreas geográficas é desconhecida. Duas formas da síndrome com diferentes padrões de herança e de freqüência variável de sinais clínicos têm sido descritos: uma forma mais branda autossômica dominante (síndrome Robinow autossômica dominante, ver este termo) e uma mais grave forma autossômica recessiva (síndrome Robinow autossômica recessiva, consulte este prazo). A síndrome tem um amplo espectro clínico. Sinais clínicos, tais como baixa estatura, características faciais (hipertelorismo, hipoplasia do terço médio, grande ponte nasal, nariz arrebitado curto, e narinas antevertidas), encurtamento do membro mesomelic, bem como braquidactilia, clinodactilia, hiperplasia gengival, e hipoplasia genital são geralmente comuns a ambas as formas. Defeitos de segmentação vertebral são comuns, mas mais grave na forma recessiva: hemivertebrae e escoliose são mais comuns (75% dos casos). Rib fusões parecem estar presentes quase que exclusivamente na forma autossômica recessiva. Hérnia umbilical e dentes supranumerários parecem estar presentes exclusivamente em pacientes com a forma dominante. Condições associadas incluem infecções de ouvido freqüentes, perda de audição, distúrbios do desenvolvimento e respiratória, hipotonia, dificuldades alimentares e de refluxo esofágico. Síndrome Robinow autossômica recessiva é causada por mutações no ROR2 gene (9q22). Mutações no WNT5Agene (3p14.3) têm sido relatados em alguns pacientes (<10%) com síndrome Robinow autossômica dominante. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e aparecimento rosto característico fetal de pacientes. Exame radiológico é contudo necessário para confirmar a presença de malformações esqueléticas. O principal diagnóstico diferencial é RS com um padrão diferente de herança. Síndromes que envolvem geralmente dysmorphic características faciais semelhantes aos RS, particularmente hipertelorismo, juntamente com hipoplasia genital, como Aarskog-Scott e síndrome G Opitz (ver esses termos) também devem ser considerados. Anormalidades cromossômicas têm sido ocasionalmente relatada em pacientes com um fenótipo Robinow-like. Similar defeitos de segmentação costovertebral pode ser encontrado em autossômica recessiva disostose espôndilo-costal (ARSD) (ver este termo). Diagnóstico pré-natal pode ser realizado por ultra-som fetal a partir da semana 19 da gravidez, mas a gravidade da síndrome é difícil de determinar. Os testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico em casos de AR. Transmissão é autossômica dominante ou recessiva. Aconselhamento genético é recomendado. Pais de casos AD devem ser avaliados clinicamente para excluir uma manifestação mais branda da síndrome antes de aconselhamento genético. Gestão das deformidades esqueléticas inclui reforço ou correção cirúrgica. Hormônio de crescimento tem sido administrado para aumentar a taxa de crescimento em crianças com a síndrome. Em pacientes com ampla fendas palpebrais, a necessidade de intervenção cirúrgica deve ser avaliada. Prognóstico da síndrome Robinow é geralmente boa, mas a gravidade das doenças do coração podem afetar a expectativa de vida. * Autor: Dr. J. Mazzeu (Maio 2011) *.