Policitemia vera

Policitemia vera (PV) é um distúrbio adquirido mieloproliferativa caracterizada por uma massa de células vermelhas do sangue elevada absoluta causada pela produção de glóbulos vermelhos descontrolada, frequentemente associadas com glóbulos brancos e descontrolada produção de plaquetas. Incidência anual é estimada em cerca de 1 / 36 ,000-1 / 100 mil e prevalência de 1 / 3, 300. PV ocorre em todas as idades, mas é mais comum em pessoas com idade 50-70 anos. Sintomas são muitas vezes insidioso no início e podem incluir cefaléia, tontura, vertigem, zumbido, distúrbios visuais, e prurido após o banho, a pele avermelhada que se manifesta na face, mãos, leito ungueal, mucosas e conjuntiva. Complicações podem estar associadas, incluindo trombose arterial (em cerebrovascular, territórios do miocárdio ou periférica), angina de peito ou claudicações intermitentes, ou tromboses venosas, incluindo trombose venosa profunda, embolia pulmonar, trombose esplâncnica (trombose venosa portal e Budd-Chiari; ver esses termos) e sangramento, incluindo sangramento gengival, equimoses e sangramento gastrointestinal. PV também pode ser caracterizada por esplenomegalia. Mielofibrose e leucemia aguda ou síndrome mielodisplásica ocorrem em uma minoria de pacientes, geralmente no final da doença. Sintomas estão relacionados à hiperviscosidade sanguínea, o que compromete a microcirculação e é causada por um aumento acentuado nos elementos celulares do sangue. Isto é devido à presença de expansão de células-tronco clonal anormal que interfira ou suprime o crescimento normal das células-tronco e maturação. A origem exata dessa transformação de células-tronco ainda é uma questão de debate, no entanto, uma mutação somática (JAK2 V617F-) no exon 14 do JAK2 gene (9p24) está presente na grande maioria dos pacientes e, menos freqüentemente, uma célula somática mutação no exon 12 de JAK2 . O diagnóstico é baseado em evidências de uma combinação de alguns dos seguintes critérios: hematócrito (Hct) superior a 52% ou hemoglobina (Hb) maior que 185 g / L em pacientes do sexo masculino, Hct superior a 48% ou Hb maior que 165 g / L em pacientes do sexo feminino, um aumento (maior que 125% do valor normal) de massa de células vermelhas do sangue, a presença de um V617F ou um exon 12 mutação de JAK2 , eritropoietina baixa circulação (EPO) níveis, a formação de colônia espontânea de células progenitoras eritróides, e, em casos raros onde uma JAK2 mutação está faltando, a evidência de uma doença mieloproliferativa na biópsia de medula óssea. Diagnóstico diferencial inclui a eliminação da doença Ph1 negativo mieloproliferativas (MPD), incluindo trombocitose essencial e metaplasia mielóide idiopática (ver esses termos). Em pacientes com polyglobuly sem JAK2 mutação, causas de eritrocitose primária congênita e eritrocitose secundária (ver esses termos) deve ser considerada. Em pacientes com PV associados MPD na mesma família, o diagnóstico de predisposição familiar para MPD deve ser considerada. Pacientes com PV deve ser avaliada individualmente. O tratamento é baseado em flebotomia para melhorar a circulação sanguínea. O Hct alvo é de 45%. Em pacientes com um risco aumentado de trombose devido à idade superior a 60 anos, trombose anterior, doença vascular periférica ou hipertensão, citorredução deve ser considerada. Hidroxiuréia permanece a droga de referência para pacientes idosos. Naqueles sem contra-indicação específica, de baixa dose de aspirina tem sido provado para reduzir o risco de trombose. Tratamento com interferon alfa pode ser proposto para pacientes grávidas. Anagrelida também pode ser usado para diminuir a contagem de plaquetas. PV é uma doença crônica. Sobrevida dos pacientes tratados na literatura é idêntico ao da população em geral ou diminuída (com a mortalidade 1,6 vezes maior do que a da população geral). * Autor: Prof J. Brière (Julho 2010) *.