Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara,transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada pordisplasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. Esta doença óssea na Puberdade Clinicamente, os pacientes apresentam dor óssea, particularmente nas pernas, fraqueza muscular e atrofia, dificuldade na marcha, fatigabilidade aumentada, cefaléia, déficits de nervos cranianos, e atrasado psicomotor.
Radiograficamente, o eixo dos ossos longos mostra engrossamento fusiforme simétrico do córtex e alargamento da cavidade medular.
O Fenômeno Vascular (doença de Raynaud) e hematológicos (anemia, leucopenia, aumento da velocidade de hemossedimentação) são características comumente associadas com a doença.
A grande variação de fenótipos em indivíduos e famílias, sobre a topografia e simetria de displasia, levou alguns autores a considerar esta doença óssea e também a Síndrome de Ribbing como doença com variações fenotípicas da mesma desordem.
O tratamento clínico depende de um tratamento prolongado com corticosteróides, que contribuem para a melhoria dos sinais clínicos e radiológicos.
Esta doença óssea foi recentemente atribuída a mutações em um gene chamado TGFB1 (Transforming Growth Factor Beta 1).
A Síndrome de Camurati-Engelmann tipo II refere-se aos casos em que nenhuma mutação foi encontrada.
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