Síndrome de Brown-Vialetto

Esta síndrome é uma associação da surdez neurosensorial comparalisia pontibulbar formando uma desordem neurológica progressiva.

Poucos casos foram relatados em pouco mais de 100 anos. Para a mulher é mais afetada em relação sexo masculino com proporção aproximadamente 3:1.

A idade de início do sintoma inicial varia desde a infância até a terceira década. A síndrome mais freqüentemente se apresenta com surdez neuro-sensorial, que é geralmente progressiva e severa. Baixa participação do nervo craniano inferior e superior com sinais do membro do neurônio motor são características neurológicas comuns.

Outras características incluem comprometimento respiratório, fraqueza muscular, dificuldade de pronunciar as palavras, a fraqueza facial, fraqueza no pescoço e ombro.

Atrofia óptica, retinite pigmentosa, hiperpigmentação macular, disfunção autonômica, e epilepsia podem ocorrer.

A etiopatogenia da condição permanece indefinida.

Aproximadamente 50% dos casos são familiares e, nesses casos de herança parece ser autossômica recessiva. Os demais casos são esporádicos. O diagnóstico é geralmente baseado na apresentação clínica. Investigações (estudos neurofisiológicos, a ressonância magnética do cérebro, a biópsia muscular, exame do líquido cefalorraquidiano) são realizados para excluir outras causas ou para confirmar os achados clínicos.

Os diagnósticos diferenciais incluem a síndrome de Fazio-Londe, esclerose lateral amiotrófica, síndrome de Nathalie, síndrome Boltshauser Madras e doença do neurônio motor.

O tratamento com esteróides ou imunoglobulina intravenosa pode resultar em estabilização temporária da síndrome. O s principais pilares da gestão são de suporte e sintomático, em especial a ventilação assistida e manutenção da nutrição por gastrostomia.