GEDR: Deficiência de Carboidratos - Síndrome da glicoproteína deficiente

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quinta-feira, 15 de abril de 2010

Deficiência de Carboidratos - Síndrome da glicoproteína deficiente

Esta síndrome é uma doença metabólica Congênita com Transtornos de glicosilação

Esta doença é caracterizada por deficiência de Hidrato de carbono da glicoproteína (CDG)

Esta síndrome pertence a um grupo de distúrbios da síntese da glicoproteína caracterizada por manifestações neurológicas que podem ser associados com envolvimento multivisceral. E a manifestações deanomalias esqueléticas

A freqüência é estimada entre 1 / 50, 000 e 1 / 100, 000.

As síndromes CDG estão associadas a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum é o CDG Ia, que resulta de um déficit de fosfomannomutase e representa 70% dos casos.

É muito freqüente nesta síndrome o Retardo psicomotor, porém outros sinais mais variáveis incluem anormalidades lipocutaneous, atrofia olivopontocerebelar, anomalias esqueléticas, mamilos invertidos, distúrbios de coagulação e citólise hepática e fibrose.