GEDR: Síndrome de Bouwes-Bavinck

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quinta-feira, 15 de abril de 2010

Síndrome de Bouwes-Bavinck

Síndrome de Bouwes-Bavinck e é caracterizada por microcefalia, defeitos nos olhos,microftalmia, catarata, blefarofimose, ptose, defeito nas pálpebras e coloboma da íris.

microftalmia - defeitos nos olhos

Crianças com esta síndrome ainda apresentam orelhas pequenas com estenose do canal auditivo, déficit intelectual leve, e baixa estatura.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura. Um dos casos descrito foi em uma família (mãe e seu filho).

A síndrome parece ser herdada como traço autossômico ou ligado ao X dominante.

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