SINDROME DE TREACHER -COLLINS

Síndrome de Treacher-Collins A Síndrome de Treacher-Collins 8 (Disostose mandibulofacial) (OMIM*154500) apresenta herança autossômica dominante e é uma entidade clinicamente heterogênea. O lócus desta doença foi mapeado em 5q32-33.1 e existem evidências de que a idade paterna influencia na ocorrência de mutações novas. As manifestações clínicas dessa doença são: fenda palpebral antimongolóide, coloboma de pálpebra inferior, micrognatia, microtia, deformidade da orelha, hipoplasia dos arcos zigomáticos e macrostomia. O diagnóstico diferencial se faz com a Síndrome de Nager (disostose acrofacial) e com a Síndrome de Goldenhar (espectro oculoauriculovertebral). Nos dois pacientes examinados foram encontrados todas as características oculares