terça-feira, 25 de agosto de 2009
DOENÇA DE NORRIE
Doença de Norrie
A Doença de Norrie 8 (OMIM*310600) apresenta herança ligada ao X recessiva e foi mapeada para o locus Xp11.4.
As manifestações clínicas descritas nesta doença são: perda auditiva neurossensorial progressiva, retardo mental e alterações oculares. As manifestações oculares descritas são: pseudotumor de retina bilateral e congênito, hiperplasia de retina, displasia retiniana em geral grave, hipoplasia e necrose das camadas mais internas da retina, catarata, phthisis bulbi e pode ter descolamento de retina.
A Doença de Norrie é frequentemente de difícil diagnóstico porque mais da metade dos pacientes não apresenta nem perda auditiva e nem retardo mental, consideradas, junto aos sintomas oculares específicos, características clássicas.
Nos 2 pacientes examinados foram encontradas a displasia retiniana severa.
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3 comentários:
óla meu meu nome é viviane tenho um filho com a sindrome norrie ele é deficiente visual nao tem nenhum sintoma a mais vcs achao q pode aparecer alguma mais nele ele so tem tres anos eu descobri quando ele tinha 3 meses de vida ele é uma criança muito esperta.
Olá amiga eu também tenho um filho de 5 anos portador de sindrome de norrie. O meu filho também não vê, não fala e não anda. Mas não quer dizer que o seu menino venha a ser igual porque pode só a vir a ter a falta de visão.
ola meu nome e PATRICIA tenho um filho de 2 anos portador da sindrome de norrie, ele tem apenas 5% de visao. descobrimos quando ele fez 2 meses e graças a DEUS ele e muito esperto,fala de tudo.
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