As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismoque levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde.As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal.
O lisossomo
O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células, que são unidades estruturais e funcionais dos seresvivos. Na célula existem algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funções específicas. O lisossomo lisossomo é lisossomo uma dessas organelas e tem a função de digestão dentro da célula, de transformar grandes moléculas em pequenas, para poderem ser utilizadas ou reutilizadas.Dentro do lisossomo existem mais de 300 enzimas para fazer a digestão de cada substância do organismo e quando existe uma enzima que não funciona direito temos uma doença de depósito lisossomal, pois como a substância não é digerida, será acumulada dentro do lisossomo, deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos (fígado, baço) e tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. E em alguns casos a substância não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.
As mucopolissacaridoses
Nas MPS ocorrem deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), (GAGS), (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença.
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo por exemplo o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina...
Dra. Cecília Micheletti
Dra. Ana Maria Martins
Consultora Científica da AFAG
Coordenadora Enfermagem- GEDR BRASIL
Zenilda Martins
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