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sexta-feira, 3 de janeiro de 2014

Hemofilia A

A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um aumento

do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas

e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo masculino

é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivíduos. Por ser uma doença de herança

recessiva ligada ao X (gene localizado em Xq28), mulheres raramente são afetadas

e, quando carreadoras, dificilmente apresentam evidências clínicas da doença. Aproximadamente

30% dos casos surgem de mutação nova. A etiologia básica desta

patologia é a deficiência de fator VIII da coagulação, sendo o tratamento baseado na

reposição deste através de derivados plasmáticos ou fator VIII recombinante.


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