AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sábado, 4 de janeiro de 2014

HEMOFILIA B

A hemofilia B é uma forma de hemofilia (ver este termo) caracterizada por hemorragias espontâneas ou sangramento prolongado devido a deficiência no factor IX.

A prevalência está estimada em cerca de 1 em 30 000 indivíduos do sexo masculino. A hemofilia afecta principalmente indivíduos do sexo masculino, mas foi também descrita uma forma sintomática de hemofilia B em mulheres portadoras (ver este termo), com um quadro clínico mais leve.

Em geral a apresentação das anomalias hemorrágicas ocorre quando as crianças afectadas começam a aprender a andar. A gravidade das manifestações clínicas depende da extensão da deficiência no factor IX. Se actividade biológica do factor VIII de coagulação for inferior a 1%, a hemofilia é grave e manifesta-se como hemorragia espontânea frequente e hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou remoção dentária (hemofilia B grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 1-5%, a hemofilia é moderadamente grave com hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou da remoção de dentes, mas a hemorragia espontânea é rara (hemofilia B moderadamente grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 5-40%, a hemofilia é leve com hemorragia anómala como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou de remoção dentária, mas não ocorre hemorragia espontânea (hemofilia B leve; ver este termos). A hemorragia ocorre principalmente em redor das articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), mas qualquer local pode estar envolvido após traumatismo ou lesão. A hematúria espontânea é um sinal muito característico e frequente da doença.

A hemofilia B é transmitida de forma ligada ao X recessiva é causada por mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o factor de coagulação IX.

A suspeita diagnóstica tem por base os testes de coagulação revelando tempos prolongados de coagulação e pode ser confirmado por determinações específicas dos níveis do factor IX.

O diagnóstico diferencial inclui doença de von Willebrand (ver este termo) e outras anomalias de coagulação que causam tempos prolongados de coagulação sanguínea.

O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.

Os testes dos factores de coagulação podem ser realizados em amostras de sangue venoso e sangue do cordão umbilical. O tratamento envolve terapia de substituição com derivados plasmáticos ou alternativos recombinantes obtidos por engenharia genética. O tratamento pode ser administrado após hemorragia (tratamento por necessidade) ou para prevenir hemorragias (tratamento profiláctico). A complicação mais frequente é a produção de anticorpos inibitórios contra o factor de coagulação administrado. As intervenções cirúrgicas, principalmente a cirurgia ortopédica, podem ser realizadas mas devem sê-lo em centros especializados. Historicamente, esta é uma doença com um curso grave e, quando não tratada, a hemofilia B grave é geralmente mortal durante a infância e a adolescência. O tratamento insuficiente ou incorrecto de hemartroses recorrentes e hematomas leva a dificuldades motoras com incapacidade grave associada a rigidez, deformação articular e paralisia.

As actuais abordagens de tratamento permitem que estas complicações sejam prevenidas e o prognóstico é favorável: quanto mais cedo a terapia de substituição for iniciada e quanto mais adaptado o tratamento estiver ao estado clínico do doente, melhor o prognóstico.

Editor(es)

  • Prof Claude NEGRIER

Nenhum comentário: