A hemofilia B é uma forma de hemofilia (ver este termo) caracterizada por hemorragias espontâneas ou sangramento prolongado devido a deficiência no factor IX.
A prevalência está estimada em cerca de 1 em 30 000 indivíduos do sexo masculino. A hemofilia afecta principalmente indivíduos do sexo masculino, mas foi também descrita uma forma sintomática de hemofilia B em mulheres portadoras (ver este termo), com um quadro clínico mais leve.
Em geral a apresentação das anomalias hemorrágicas ocorre quando as crianças afectadas começam a aprender a andar. A gravidade das manifestações clínicas depende da extensão da deficiência no factor IX. Se actividade biológica do factor VIII de coagulação for inferior a 1%, a hemofilia é grave e manifesta-se como hemorragia espontânea frequente e hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou remoção dentária (hemofilia B grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 1-5%, a hemofilia é moderadamente grave com hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou da remoção de dentes, mas a hemorragia espontânea é rara (hemofilia B moderadamente grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 5-40%, a hemofilia é leve com hemorragia anómala como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou de remoção dentária, mas não ocorre hemorragia espontânea (hemofilia B leve; ver este termos). A hemorragia ocorre principalmente em redor das articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), mas qualquer local pode estar envolvido após traumatismo ou lesão. A hematúria espontânea é um sinal muito característico e frequente da doença.
A hemofilia B é transmitida de forma ligada ao X recessiva é causada por mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o factor de coagulação IX.
A suspeita diagnóstica tem por base os testes de coagulação revelando tempos prolongados de coagulação e pode ser confirmado por determinações específicas dos níveis do factor IX.
O diagnóstico diferencial inclui doença de von Willebrand (ver este termo) e outras anomalias de coagulação que causam tempos prolongados de coagulação sanguínea.
O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.
Os testes dos factores de coagulação podem ser realizados em amostras de sangue venoso e sangue do cordão umbilical. O tratamento envolve terapia de substituição com derivados plasmáticos ou alternativos recombinantes obtidos por engenharia genética. O tratamento pode ser administrado após hemorragia (tratamento por necessidade) ou para prevenir hemorragias (tratamento profiláctico). A complicação mais frequente é a produção de anticorpos inibitórios contra o factor de coagulação administrado. As intervenções cirúrgicas, principalmente a cirurgia ortopédica, podem ser realizadas mas devem sê-lo em centros especializados. Historicamente, esta é uma doença com um curso grave e, quando não tratada, a hemofilia B grave é geralmente mortal durante a infância e a adolescência. O tratamento insuficiente ou incorrecto de hemartroses recorrentes e hematomas leva a dificuldades motoras com incapacidade grave associada a rigidez, deformação articular e paralisia.
As actuais abordagens de tratamento permitem que estas complicações sejam prevenidas e o prognóstico é favorável: quanto mais cedo a terapia de substituição for iniciada e quanto mais adaptado o tratamento estiver ao estado clínico do doente, melhor o prognóstico.
A prevalência está estimada em cerca de 1 em 30 000 indivíduos do sexo masculino. A hemofilia afecta principalmente indivíduos do sexo masculino, mas foi também descrita uma forma sintomática de hemofilia B em mulheres portadoras (ver este termo), com um quadro clínico mais leve.
Em geral a apresentação das anomalias hemorrágicas ocorre quando as crianças afectadas começam a aprender a andar. A gravidade das manifestações clínicas depende da extensão da deficiência no factor IX. Se actividade biológica do factor VIII de coagulação for inferior a 1%, a hemofilia é grave e manifesta-se como hemorragia espontânea frequente e hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou remoção dentária (hemofilia B grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 1-5%, a hemofilia é moderadamente grave com hemorragia anormal como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou da remoção de dentes, mas a hemorragia espontânea é rara (hemofilia B moderadamente grave; ver este termo). Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 5-40%, a hemofilia é leve com hemorragia anómala como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou de remoção dentária, mas não ocorre hemorragia espontânea (hemofilia B leve; ver este termos). A hemorragia ocorre principalmente em redor das articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), mas qualquer local pode estar envolvido após traumatismo ou lesão. A hematúria espontânea é um sinal muito característico e frequente da doença.
A hemofilia B é transmitida de forma ligada ao X recessiva é causada por mutações no gene F9 (Xq27) que codifica o factor de coagulação IX.
A suspeita diagnóstica tem por base os testes de coagulação revelando tempos prolongados de coagulação e pode ser confirmado por determinações específicas dos níveis do factor IX.
O diagnóstico diferencial inclui doença de von Willebrand (ver este termo) e outras anomalias de coagulação que causam tempos prolongados de coagulação sanguínea.
O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.O diagnóstico pré-natal é possível através de análise molecular de amostras de vilosidades coriónicas.
Os testes dos factores de coagulação podem ser realizados em amostras de sangue venoso e sangue do cordão umbilical. O tratamento envolve terapia de substituição com derivados plasmáticos ou alternativos recombinantes obtidos por engenharia genética. O tratamento pode ser administrado após hemorragia (tratamento por necessidade) ou para prevenir hemorragias (tratamento profiláctico). A complicação mais frequente é a produção de anticorpos inibitórios contra o factor de coagulação administrado. As intervenções cirúrgicas, principalmente a cirurgia ortopédica, podem ser realizadas mas devem sê-lo em centros especializados. Historicamente, esta é uma doença com um curso grave e, quando não tratada, a hemofilia B grave é geralmente mortal durante a infância e a adolescência. O tratamento insuficiente ou incorrecto de hemartroses recorrentes e hematomas leva a dificuldades motoras com incapacidade grave associada a rigidez, deformação articular e paralisia.
As actuais abordagens de tratamento permitem que estas complicações sejam prevenidas e o prognóstico é favorável: quanto mais cedo a terapia de substituição for iniciada e quanto mais adaptado o tratamento estiver ao estado clínico do doente, melhor o prognóstico.
Editor(es)
- Prof Claude NEGRIER
Nenhum comentário:
Postar um comentário