| LAURIN-Sandrow SÍNDROME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Títulos alternativos; símbolos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LSS Sandrow SÍNDROME ESPELHO MÃOS E PÉS COM DEFEITOS NASAIS TETRAMELIC imagem espelhada POLIDACTILIA; TMIP imagem espelhada POLIDACTILIA; MIP FÍBULA e ulna, a duplicação de, com ausência de tíbia e RADIUS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Outras entidades representadas nesta reportagem: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LAURIN-Sandrow SÍNDROME, segmentar, INCLUÍDOS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Localização citogenética: 14q13 coordenadas genômico (GRCh37): 14:33,300,000 - 37800000 (das NCBI) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Fenótipo Relacionamentos | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Sinopse Clínica | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TEXTO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Características Clínicas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sandrow et al. (1970) descreveu pai e filha com ulnar e fibular dimelia e fácies peculiar. Ao nascer, o pai foi anotado para ter mãos e pés anomalias descritas como sindactilia e polidactilia. Operações para corrigir teias digitais e remover vários dedos supranumerários foram realizados. As fissuras bilaterais ampliadas as margens posteriores inferiores das narinas. A filha tinha fendas nasais idênticas e espelho mãos, com a fusão de 10 dígitos na moda rosebud bilateralmente. A fíbula e ulna foram duplicados bilateralmente ea rádio e da tíbia estavam faltando. Sandrow et al. (1970) considerou que o caso relatado por Laurin et al. (1964) era "quase idênticos" aos seus dois casos. Era um menino que tinha polysyndactyly completa de suas mãos, que foram realizadas em uma "posição semicupped 'e tinha' pés espelho perfeito. ' Ele também teve a ausência bilateral do rádio e da tíbia com reduplicação bilateral da ulna e fíbula. Kogekar et al. (1993) descreveram um processo único e Martin et al. (1993) descreveu o pai afetado e filha. É claro que as anormalidades do nariz são sobretudo característicos. Martin et al. (1993) imaginou um sulco profundo na columela de pai e filha. As mãos espelhadas tinha aparência por causa de sindactilia "rosebud". Os pés da imagem invertida resultaram em uma linha média hálux fundido. Martinez-Frias et al. (1994) descreveu um caso isolado. Eles retratado o nariz especial com hipoplasia columella alae e muito afiada nasal. Eles propuseram que a doença ser chamada de síndrome de Laurin-Sandrow. Hatchwell e Dennis (1996) relataram uma menina com espelho de mãos e pés e groove associado da columela nasal. Ela foi dito para representar o sexto caso relatado desta combinação de anomalias congênitas. A mutação em um gene HOX foi sugerido por Hatchwell e Dennis (1996) como um candidato provável para o síndroma. Matsumoto et al. (1997) encontrou relatos de 7 pacientes com espelho mãos e pés. Transmissão mãe-filho foi relatada em 2 famílias. Kantaputra (2001) descreveu um homem tailandês com síndrome de Laurin-Sandrow, o caso relatado nono. Ele tinha uma subdesenvolvidos osso nasal, costuras cicatriz-como sob o nariz, grandes cabeças dos côndilos mandibulares e brachymesophalangy dos dedos do pé como descobertas recentemente observados da síndrome. Ele também tinha retardo mental. Ele mostrou a duplicação da ulna com os polegares triphalangeal nonopposable e polidactilia de um dedo. Espelho-imagem polidactilia dos dedos estava presente. Havia 9 dedos à direita e 8 à esquerda. Sinostose de ossos do tarso severamente malformados foi notada. Kjaer et al. (2005) relataram um pai e filho com nasais e dos membros defeitos característicos da síndrome de Laurin-Sandrow. Ambos os indivíduos tinham defeitos distintos nasais, polegar triphalangeal, membro superior polidactilia pós-axial, sindactilia total de todos os dedos, e de membros inferiores pré-axial polidactilia imagem no espelho com tíbia e fíbula aparecendo iguais. No filho, os vasos dos membros inferiores foram investigados por meio de medições de ultra-som e Doppler. No plano bilateral, 2 tibiais posteriores foram localizados medial e lateralmente, respectivamente, cada um terminando em uma arcada plantar separado fornecendo os dedos dos pés com pelo menos uma embarcação entre todos os metatarso. A artéria tibial anterior também foi duplicada e situada em frente de cada um dos dois zeugopods idênticos que terminam em dois conjuntos de arcadas dorsais. Um recipiente adicional e maior foi localizado entre os dois conjuntos de vasos repetido. Estes resultados sugeriram que a formação de vasos no membro inferior está intimamente ligada à modelação inicial do perónio localizado posteriormente e não tíbia, que pode parecer surpreendente à luz da nomenclatura anatómica (por exemplo, da anterior e da artéria tibial posterior). Marino -Enriquez et al. (2008) relataram uma criança do sexo feminino nascido em uma gestação de 33 semanas "com múltiplas anomalias sugestivas de LSS e que morreu aos 45 minutos. O exame anatomopatológico mostrou cara anormal com testa proeminente, nariz achatado, hipertelorismo, sulco longitudinal profundo na columela e boca em forma de V invertido. Houve polysyndactyly das mãos e dos pés, com configuração simétrica e fusão das unhas. Houve 7 metacarpos em cada mão e pé. Um pé tinha 12 dedos dos pés, eo outro tinha 11 dedos, e ambos os pés tinha um apêndice adicional em forma de dedo no aspecto interno. Ambas as tíbias eram mais curtos do que a fíbulas, ossos do antebraço não mostraram alterações. Anomalias cerebrais incluído ausência de sulcos olfativo, dilatação ventricular, os neurônios ectópicas, e gliose difusa. Em uma revisão de relatórios da desordem, Marino-Enriquez et al. (2008) observou heterogeneidade na terminologia e classificação de polidactilia. Os autores propuseram que a entidade LSS ser usado apenas em casos com polysyndactyly tetramelic simétrica, especialmente "em forma de copo 'mãos e pés espelho, em associação com anormalidades nasais. segmentar Laurin-Sandrow Síndrome Innis e Hedera (2004) relataram dois meninos não relacionados com isolado esquerda espelho de mão e ulnar duplicação. Um paciente tinha polidactilia pré-axial da mão esquerda e flexão e extensão do cotovelo e punho esquerdo limitado. A mão esquerda tinha oito dedos e nenhum polegar. A análise radiográfica mostrou ausência do rádio e da ulna duplicação, o ombro esquerdo e braço estavam normais. A segunda criança tinha um pulso flexionado, com 7 dígitos na mão esquerda e não polegar. A análise radiográfica do membro superior esquerdo mostrou ulnae 2 e 7 dígitos triphalangeal. Seu pai tinha um pé torto unilateral e sua mãe tinha um hálux valgo leve. Nem criança tinha anormalidades nasais. Innis e Hedera (2004) sugeriram que estes pacientes tiveram "segmentar" síndrome de Laurin-Sandrow devido à mutação somática que envolve as células precursoras do membro superior esquerdo. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Herança | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Martin et al. (1993) pensava que herança autossômica dominante era provável em sua família. Martinez-Frias et al. (1994) afirmou que o seu caso esporádico nasceu de um pai de 39 anos de idade, apoiando a hipótese de mutação nova autossômica dominante. transmissão Pai para filho de síndrome de Laurin-Sandrow na família relatada por Kjaer et al. (2005) excluiu herança ligada ao X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Citogenética | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) relataram um menino japonês com espelho de imagem polidactilia que teve um de novo 46, XY, t (2; 14) (p23.3; q13) cariótipo. Embora o paciente não tinha outras anomalias, tais como anormalidades nasais e de ossos longos, consideraram que a desordem era uma variante do espelho mãos e os pés e a hipótese de que um gene que pode determinar o padrão ântero-posterior nos membros em desenvolvimento início tinha sido interrompido por um ponto de interrupção de translocação. Matsumoto et al. (1997) identificaram um clone de YAC que mede um ponto de interrupção de translocação em 14q13. Eles confirmaram que o ponto de interrupção foi localizado entre dois loci específico dentro de uma distância de 0,6 cm. Em um estudo posterior, Matsumoto et al. (1997) construiu um mapa de alta resolução física de 1,2 Mb com um contig composto por 16 cromossomos artificiais de bactérias (BACs) e 6 cromossomos artificiais P1-derivados (PACs) em uma região ao redor do ponto de interrupção, que se estende desde o D14S75 loci para D14S728. No japonês com polidactilia pós-axial espelho de imagem e um de novo translocação cromossômica equilibrada, t (2; 14) (p23.3; q13), que foi originalmente relatado por Ohashi et al. (1995) e Kim et al. (1997) e estudada por Matsumoto et al. (1997) , Kondoh et ai. (2002) identificaram um novo gene, MIPOL1 ( 606,850 ), que foi interrompido no ponto de interrupção 14q13. Dois outros pacientes não relacionados com anomalias dos membros semelhantes a espelho-imagem polydactyly não conseguiu mostrar mutações no gene MIPOL1. No outro ponto de interrupção, 2p23.3, apenas o gene da proteína amplificada-neuroblastoma (NAG) foi identificado, e que está localizado, pelo menos, 50 kb centromérico ao ponto de interrupção, o que torna pouco provável que seja causador da imagem de espelho polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referências | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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quinta-feira, 19 de dezembro de 2013
Sindrome de Laurin Sandrow
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